Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış

 Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış

• Beyin ve omuriliğin doğum kusurları erken veya geç fetal gelişimde ortaya çıkabilir.
• Tipik semptomlar arasında zihinsel engellilik, felç, idrar kaçırma veya vücudun bazı bölgelerinde duyu kaybı yer alır.
• Tanı bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntülemeye dayanır.
• Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında alınan folat, belirli kusur türlerinin riskini azaltabilir.
• Bazı kusurlar cerrahi olarak onarılabilir, ancak beyin veya omurilik hasarı genellikle kalıcıdır.

Beyin ve omurilikteki birçok olası kusurdan,nöral tüp kusurları Gebeliğin ilk haftalarında gelişir. Dahil olmak üzere diğer kusurlarhidrosefali Vemikrosefali, daha sonra hamilelikte gelişir.

Önceden bilinmeyen birçok genetik faktör dahil olmak üzere, beyin ve omurilikte doğum kusurlarının birçok nedeni vardır.

Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarının Belirtileri

Beyin ve omurilik kusurları olan birçok çocuğun başında veya sırtında da gözle görülür anormallikler vardır. Kusur beyin veya omurilik dokusunu etkiliyorsa, beyin veya omurilik hasarı belirtileri gelişebilir. Beyin hasarı ölümcül olabilir veya aşağıdakileri içerebilecek hafif veya ciddi engellerle sonuçlanabilir:zihinsel engelli,nöbetlerve felç. Omurilik hasarı felce neden olabilir,tutamamave kusur seviyesinin altındaki sinirlerin ulaştığı vücut bölgelerinde duyu kaybı (bkz. Şekil:Omurilik Neresinde Hasar Görür?).

Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarının Teşhisi

• Doğumdan önce, amniyosentez, doğum öncesi ultrasonografi veya fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
• Doğumdan sonra bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme

Doğumdan önce,amniyosentez (fetüsün çevresinden bir sıvı örneğinin alınması),doğum öncesi ultrasonografiveya fetal MRG adı verilen daha yeni bir teknik, doktorların hamilelik sırasında bu kusurların çoğunu tanımlamasını sağlayabilir. Bir kusur tespit edildiğinde, ebeveynler psikolojik desteğe ve genetik danışmanlığa ihtiyaç duyar çünkü böyle bir kusuru olan başka çocuklara sahip olma riski yüksektir.

doğumdan sonrabilgisayarlı tomografi (CT) vemanyetik rezonans görüntüleme (MRI), beyin ve omurilik kusurlarını, bu organların iç yapılarının resimlerini göstererek ortaya çıkarabilir.

Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarının Önlenmesi

• Folat

Folat (a B vitamini, folik asit) hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında bazı nöral tüp defekti riskini azaltabilir. Bu nedenle doğurganlık çağındaki kadınların hamile kalabileceklerini düşündükleri takdirde folat almaları önerilir.

Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarının Tedavisi

• Ameliyat

Görünür açıklıklara veya şişliklere neden olanlar gibi bazı kusurlar cerrahi olarak onarılabilir. Kusurdan kaynaklanan beyin veya omurilik hasarı genellikle kalıcı olsa da, ameliyat daha fazla komplikasyonun önlenmesine ve işlevin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Acil cerrahi müdahale ile bazı çocuklar normale yakın gelişim gösterir.

hidrosefali

Hidrosefali, beyin içindeki normal boşluklarda (ventriküller) ve/veya beyni kaplayan dokuların iç ve orta katmanları arasında (subaraknoid boşluk) fazladan sıvı birikmesidir. Ekstra sıvı genellikle genişlemiş bir kafaya ve gelişimsel sorunlara neden olur.

• Hidrosefali, beyindeki normal boşluklardaki (ventriküller) sıvının boşaltılamaması durumunda ortaya çıkar.
• Sıvı, doğum kusuru, beyin kanaması veya beyin tümörleri gibi birçok nedenden dolayı birikebilir.
• Tipik semptomlar anormal derecede büyük bir kafa ve anormal gelişmeyi içerir.
• Tanı, bilgisayarlı tomografi (BT), ultrasonografi veya manyetik rezonans görüntülemeye (MRI) dayanır.
• Beyne bir dren (şant) yerleştirmek veya sıvının akmasına izin veren bir açıklık oluşturmak için ameliyat gerekir.

(Ayrıca bakınızBeyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış.)

Beyni çevreleyen sıvı (beyin omurilik sıvısı), beynin içindeki ventrikül adı verilen boşluklarda üretilir. Sıvı sürekli olarak üretilir ve kana emildiği farklı bir alana akması gerekir. Sıvı boşaltılamadığında, ventriküllerde ve/veya subaraknoid boşlukta birikerek hidrosefaliye (beyinde su birikmesi) neden olur. Çoğu zaman, ventriküllerdeki ve beyin içindeki basınç artarak beyin dokusunu sıkıştırır.

Doğum kusuru gibi birçok durum,beyin içinde kanama (sıklıkla ilişkiliprematüre), veyaBEYİn tümörü, drenajı engelleyebilir ve hidrosefaliye neden olabilir. Hidrosefali ayrıca belirli gen kusurlarından da kaynaklanabilir.

Bebekler hidrosefali ile doğabilir veya doğum sırasında veya sonrasında ortaya çıkabilir.

Hidrosefali Belirtileri

Anormal derecede büyük bir kafa, tedavi edilmemiş hidrosefali belirtisi olabilir. Beyin içindeki basınç arttığında, bebekler sinirli ve halsizdir, tiz bir şekilde ağlar ve kusarlar ve nöbet geçirebilirler. Ayrıca, kafatası kemikleri (bıngıldaklar olarak adlandırılan) arasındaki yumuşak noktalar şişerek kafada yumuşak bir çıkıntıya neden olabilir. Gözler birlikte hareket etmeyebilir, bazen çocuğun şaşı görünmesine neden olabilir (bunaşaşılık).

Daha büyük çocuklarda baş ağrısı, görme sorunları veya her ikisi birden olabilir.

Hidrosefali tedavi edilmezse bebekler normal gelişmezler. Hidrosefali olan bazı çocuklar, özellikle hamileliğin erken döneminde hidrosefali gelişenler,zihinsel engelli Ya da varöğrenme engelleri. Bazı çocuklarda görme kaybı vardır. Diğer çocuklar normal zeka geliştirir.

Hidrosefali teşhisi

• Doğum öncesi, doğum öncesi ultrasonografi
• Doğumdan sonra bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme veya başın ultrasonografisi

Doğumdan önce, hidrosefali sıklıkla rutin olarak saptanırdoğum öncesi ultrasonografi bitti.

doğumdan sonra doktorlar, rutin bir fizik muayene sırasında kaydedilen semptomlara dayanarak yenidoğanlarda tanıdan şüphelenirler. Doktorlar o zamanultrasonografi hidrosefali tanısını doğrulamak için başın

Daha büyük bebeklerde ve çocuklarda doktorlarbilgisayarlı tomografi (BT),manyetikRazonans görüntüleme (MRI) veya tanıyı doğrulamak için başın ultrasonografisi.

Teşhis konulduktan sonra, hidrosefaliyi izlemek ve kötüleşip kötüleşmediğini belirlemek için tüm çocuklar BT veya ultrasonografiye tabi tutulur.

Hidrosefali Tedavisi

• Bazen omurga muslukları
• Genellikle kalıcı bir alternatif drenaj yolu (ventriküllerde bir şant veya açıklık)

Tedavinin amacı

• Beyin içindeki basıncı normal tutmak için

Hidrosefali tedavisi, bozukluğa neyin sebep olduğuna, ne kadar şiddetli olduğuna ve kötüleşip kötüleşmediğine bağlıdır.

Gerekirse, beyin içindeki basınç, omurilik sıvısını tekrar tekrar çıkararak geçici olarak azaltılabilir.spinal musluklar (lomber ponksiyonlar) bir şant yerleştirilene kadar.

Hidrosefali kötüleşiyorsa, doktorlar bir ventriküler şant yerleştirir. Şant, beyin omurilik sıvısı için kalıcı bir alternatif drenaj yolu oluşturan plastik bir tüptür. Beyin omurilik sıvısının boşaltılması, beyin içindeki sıvının basıncını ve hacmini azaltır. Doktorlar şantı beyindeki ventriküllere yerleştirir ve deri altından baştan başka bir bölgeye, genellikle karın bölgesine (ventriküloperitoneal şant veya VP şant denir) çalıştırır. Şant, basınç çok yükselirse sıvının beyinden çıkmasına izin veren bir valf içerir. Birkaç çocuk yaşlandıkça şantsız yapabilirse de, kanama ve yaralanma riskinden dolayı şantlar nadiren çıkarılır.

Bazı çocuklarda doktorlar ventrikülostomi yaparlar. Bu prosedürde doktorlar, hidrosefali tedavisi için beyindeki bir ventrikül ile subaraknoid boşluk arasında bir açıklık oluşturur. Bu açıklık, fazla sıvının her zamanki gibi akmasını ve emilmesini sağlar.

Bir şant yerleştirdikten sonra, doktorlar ölçerbaş çevresi ve çocuğun nasıl geliştiğini belirleyin. Görüntüleme testleri (bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi) periyodik olarak yapılır.

Şant komplikasyonları

Şantlar enfekte olabilir. Enfeksiyon gelişen çocuklara antibiyotik verilir. Tipik olarak şant daha sonra çıkarılır ve değiştirilir.

Şantlar kırılabilir veya bloke olabilir ve düzgün çalışmayabilir. Şantın nasıl çalıştığını belirlemek için doktorlar şantın röntgenini çeker ve beynin görüntüleme testlerini yapar. Düzgün çalışmayan bir şant genellikle çıkarılır ve değiştirilir.

Mikrosefali

Mikrosefali anormal derecede küçük bir kafadır. Beyin küçük ve anormal şekilde gelişmiş olduğu için genellikle kafa küçüktür.

• Mikrosefali, genetik anormallikler, enfeksiyonlar ve beyin kusurları dahil olmak üzere birçok bozukluktan kaynaklanabilir.
• Şiddetli mikrosefali olan yenidoğanlarda genellikle beyin hasarı belirtileri görülür.
• Tanı doğumdan önce ultrason testleri yapılarak veya doğumdan sonra baş çevresi ölçülerek konur.
• Doktorlar genellikle beyin anormalliklerini aramak için görüntüleme testleri ve bazen de bir neden aramak için kan testleri yaparlar.
• Mikrosefali hafif ila şiddetli arasında değişebileceğinden, tedavi seçenekleri de değişebilir.
• Erken müdahale özellikle yardımcı olabilir.

(Ayrıca bakınızBeyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış.)

Başın boyutu tipik olarak beynin boyutuna göre belirlenir. Bu nedenle, beynin veya beynin bir kısmının büyümesinin azalması mikrosefalinin nedenidir. Mikrosefali, tek başına veya diğer büyük doğum kusurlarıyla birlikte ortaya çıkabilir ve doğumda mevcut olabilir veya daha sonra bebeklik döneminde gelişebilir.

Mikrosefali nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri’nde tahmini olarak 10.000 canlı doğumdan 2 ila 12’sinde meydana gelir. Bununla birlikte, belirli bir yaş için normal kafa boyutu dünyanın farklı yerlerinde değişiklik gösterir, bu nedenle dünya çapında gerçek mikrosefali insidansını tahmin etmek zordur.

Mikrosefali Nedenleri

Mikrosefali, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi bozukluktan kaynaklanabilir:

• Kromozom ve gen anormallikleri
• Kalıtsal metabolik bozukluklar veya problemler
• Doğumdan önce veya doğum sırasında oksijen eksikliği
• Doğumdan önce ilaçlara veya toksinlere maruz kalma
• Haşinyetersiz beslenme
• Beynin bazı doğum kusurları
• Doğum öncesi enfeksiyonlar (örn.kızamıkçık,sitomegalovirüs,toksoplazmoz,frengi, veyazika virüsü)

Mikrosefali Belirtileri

Semptomlar, beynin ne kadar şiddetli hasar gördüğüne veya az gelişmiş olduğuna bağlıdır. Şiddetli mikrosefali olan bebeklerin sahip olabileceği sorunlardan bazıları şunlardır:nöbetlergelişimsel gecikmeler, beslenme sorunları, işitme veya görme sorunları, hareket veya denge sorunları, hiperaktivite vezihinsel engelli.

Mikrosefali teşhisi

• Doğumdan önce ultrason
• Doğumdan sonra fizik muayene ve bazen görüntüleme testleri ve kan testleri

Doğumdan önce, mikrosefali tanısı bazen rutin olarak konurdoğum öncesi ultrason testi 2. trimesterin sonlarında veya 3. trimesterin başlarında yapılır.

doğumdan sonra doktorlar bir bebeğin ölçüsünü alırbaş çevresi (başın en geniş alanı etrafındaki ölçümü) rutin fizik muayeneler sırasında. Baş çevresi, bebeğin yaşadığı bölgedeki aynı cinsiyet, yaş ve etnik gruptaki bebekler için normal aralıktan önemli ölçüde daha küçük olduğunda mikrosefali teşhisi koyarlar.

Nadiren, bebeğin baş çevresi normal aralıkta başladığında ancak bebek yaşlandıkça uygun şekilde artmadığında tanı konulur. Doktorlar tanı koyarken bebeğin ebeveynlerinin baş çevresini de dikkate alırlar çünkü ailede biraz küçük bir baş boyutu bulunabilir (iyi huylu ailesel mikrosefali adı verilen bir durum).

Mikrosefali varsa, doktorlar genelliklebilgisayarlı tomografi (CT) veyamanyetik rezonans görüntüleme (MRI) beyin anormalliklerini aramak için. Doktorlar ayrıca yenidoğanı ve ebeveynleri olası mikrosefali nedenlerini araştırmak için değerlendirir ve ardından şüphelendikleri nedenleri test eder. Bazen doktor, nedeni belirlemeye yardımcı olması için kan testleri isteyebilir.

Mikrosefali Tedavisi

• semptomların tedavisi
• Fiziksel ve zihinsel sorunlara müdahale

Mikrosefali ömür boyu süren bir durumdur ve tedavisi veya standart tedavisi yoktur.

Beyin hasarından kaynaklanan semptomlar tedavi edilir. Mikrosefaliye neden olan bazı bozukluklar tedavi edilebilir.

Bir bakım ekibi tarafından düzenli kontroller ve takipler çok önemlidir. Erken müdahale olarak bilinen gelişim hizmetleri, genellikle mikrosefali olan bebeklerin fiziksel ve zihinsel yeteneklerini en üst düzeye çıkarmalarına yardımcı olur.

Nöral Tüp Defektleri ve Spina Bifida

Nöral tüp kusurları, beyin, omurga ve/veya omuriliğin belirli bir doğum kusuru türüdür.

• Nöral tüp kusurları sinir hasarı, öğrenme güçlüğü, felç ve ölümle sonuçlanabilir.
• Teşhis doğumdan önce konulabilir ve kan testi, amniyotik sıvı testi veya ultrasona dayanır.
• Doğumdan sonra doktorlar fizik muayene yapar ve ek görüntüleme testleri yapabilir.
• Anne tarafından gebe kalmadan önce ve ilk üç aylık dönemde alınan folat (folik asit) bu kusurları önlemeye yardımcı olabilir.
• Nöral tüp defektlerini kapatmak için ameliyat gerekir.

(Ayrıca bakınızBeyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış.)

Fetüste,beyin Veomurilik nöral tüp adı verilen bir tüp haline gelmek için katlanan bir oluk olarak gelişir. Bu tüpten gelen doku katmanları normalde beyin, omurilik ve bunları örten dokular haline gelir.meninksler. Bazen nöral tüp normal olarak gelişmez, bu da beyni, omuriliği ve meninksleri etkileyebilir.

Anensefali nöral tüp defektinin en ciddi şeklidir. Anensefalide beyin dokusu gelişemez. Bu kusur her zaman ölümcüldür.

Chiari malformasyonu Mevcut olabilir. Bu anormallikte, beyincik (beynin dengeyi kontrol eden kısmı) kafatasının altındaki açıklıktan dışarı çıkar. Çıkıntılı beyincik, beyin sapına veya omuriliğe baskı uygulayabilir. Çocuklar gelişebilirhidrosefali (beyindeki su).

siringomiyeli, omuriliğin normalde küçük olan sıvı dolu merkezi kanalında bir dilatasyon mevcut olabilir.

Spina bifida

Spina bifida, nöral tüpün tamamen kapanmaması ve açık bir kanal olarak kalması sonucu ortaya çıkar. Spina bifida’da omurga kemikleri (omurlar) omuriliğin üzerine kapanmaz. En sık alt sırttaki omurgayı etkiler. Bir veya daha fazla omur tutulabilir.

Spina bifida gizli spina bifidanın en hafif şeklidir. Sadece kemik etkilenir ve omurilik ve meninksler etkilenmez. Bu yaygın kusur, gizli (occulta) olarak adlandırılır, çünkü bazen kusurun üzerinde küçük bir saç tutamı veya farklı bir cilt rengi olması dışında tipik olarak normal görünen bir deri tabakası tarafından gizlenir (örtülür). Genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz, ancak daha büyük bir kusuru olan çocuklarda bacak zayıflığı veya mesane disfonksiyonu gibi belirtiler olabilir.

İçindegizli spinal disrafizm, spina bifida’nın daha şiddetli bir formu olan yenidoğanlar, bellerinde gözle görülür anormallikler ile doğarlar. Bunlar arasında doğum lekeleri, aşırı pigmentli alanlar (hemanjiyomlar ve alev nevüs [leylek ısırığı]), saç tutamları, derideki açıklıklar (dermal sinüs) veya küçük yumrular (kütleler). Altta yatan omurilik, yağlı bir tümöre sahip olmak gibi anormal olabilir (lipom) veya sinir hasarına yol açabilecek diğer problemler.

İçindespina bifida sistika, Spina bifida’nın en ciddi şekli olan meninks ve/veya omurilik dokuları omurlardaki açıklıktan dışarı çıkarak aşağıdaki kusurlara neden olur:

• Bir meningosel: Sadece meninksler çıkıntı yapar
• Bir meningoensefalosel: Beyin zarları ve beyin dokusu çıkıntı yapar
• Bir meningomyelosel: Beyin zarları ve omurilik dokusu çıkıntı yapar
• Bir ensefalosel: Sadece beyin dokusu çıkıntı yapar
• Bir miyelosel: Sadece omurilik dokusu çıkıntı yapar

Beyin veya omurilik dokusunda hasar, doku çıkıntı yaptığında, çıkmadığı duruma göre çok daha olasıdır. Ayrıca, omurilik dokusu veya meninksler açığa çıktığında bakteriler tarafından enfekte olabilir ve bu da neden olabilir.menenjit.

Spina Bifida: Bir Omurga Kusuru

Nöral tüp kusurları, beyin, omurga ve/veya omuriliğin belirli bir doğum kusuru türüdür.

• Nöral tüp kusurları sinir hasarı, öğrenme güçlüğü, felç ve ölümle sonuçlanabilir.
• Teşhis doğumdan önce konulabilir ve kan testi, amniyotik sıvı testi veya ultrasona dayanır.
• Doğumdan sonra doktorlar fizik muayene yapar ve ek görüntüleme testleri yapabilir.
• Anne tarafından gebe kalmadan önce ve ilk üç aylık dönemde alınan folat (folik asit) bu kusurları önlemeye yardımcı olabilir.
• Nöral tüp defektlerini kapatmak için ameliyat gerekir.

(Ayrıca bakınızBeyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış.)

Fetüste,beyin Veomurilik nöral tüp adı verilen bir tüp haline gelmek için katlanan bir oluk olarak gelişir. Bu tüpten gelen doku katmanları normalde beyin, omurilik ve bunları örten dokular haline gelir.meninksler. Bazen nöral tüp normal olarak gelişmez, bu da beyni, omuriliği ve meninksleri etkileyebilir.

Anensefali nöral tüp defektinin en ciddi şeklidir. Anensefalide beyin dokusu gelişemez. Bu kusur her zaman ölümcüldür.

Chiari malformasyonu Mevcut olabilir. Bu anormallikte, beyincik (beynin dengeyi kontrol eden kısmı) kafatasının altındaki açıklıktan dışarı çıkar. Çıkıntılı beyincik, beyin sapına veya omuriliğe baskı uygulayabilir. Çocuklar gelişebilirhidrosefali (beyindeki su).

siringomiyeli, omuriliğin normalde küçük olan sıvı dolu merkezi kanalında bir dilatasyon mevcut olabilir.

Spina bifida

Spina bifida, nöral tüpün tamamen kapanmaması ve açık bir kanal olarak kalması sonucu ortaya çıkar. Spina bifida’da omurga kemikleri (omurlar) omuriliğin üzerine kapanmaz. En sık alt sırttaki omurgayı etkiler. Bir veya daha fazla omur tutulabilir.

Spina bifida gizli spina bifidanın en hafif şeklidir. Sadece kemik etkilenir ve omurilik ve meninksler etkilenmez. Bu yaygın kusur, gizli (occulta) olarak adlandırılır, çünkü bazen kusurun üzerinde küçük bir saç tutamı veya farklı bir cilt rengi olması dışında tipik olarak normal görünen bir deri tabakası tarafından gizlenir (örtülür). Genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz, ancak daha büyük bir kusuru olan çocuklarda bacak zayıflığı veya mesane disfonksiyonu gibi belirtiler olabilir.

İçindegizli spinal disrafizm, spina bifida’nın daha şiddetli bir formu olan yenidoğanlar, bellerinde gözle görülür anormallikler ile doğarlar. Bunlar arasında doğum lekeleri, aşırı pigmentli alanlar (hemanjiyomlar ve alev nevüs [leylek ısırığı]), saç tutamları, derideki açıklıklar (dermal sinüs) veya küçük yumrular (kütleler). Altta yatan omurilik, yağlı bir tümöre sahip olmak gibi anormal olabilir (lipom) veya sinir hasarına yol açabilecek diğer problemler.

İçindespina bifida sistika, Spina bifida’nın en ciddi şekli olan meninks ve/veya omurilik dokuları omurlardaki açıklıktan dışarı çıkarak aşağıdaki kusurlara neden olur:

• Bir meningosel: Sadece meninksler çıkıntı yapar
• Bir meningoensefalosel: Beyin zarları ve beyin dokusu çıkıntı yapar
• Bir meningomyelosel: Beyin zarları ve omurilik dokusu çıkıntı yapar
• Bir ensefalosel: Sadece beyin dokusu çıkıntı yapar
• Bir miyelosel: Sadece omurilik dokusu çıkıntı yapar

Beyin veya omurilik dokusunda hasar, doku çıkıntı yaptığında, çıkmadığı duruma göre çok daha olasıdır. Ayrıca, omurilik dokusu veya meninksler açığa çıktığında bakteriler tarafından enfekte olabilir ve bu da neden olabilir.menenjit.

Nöral Tüp Defektlerinin Nedenleri

Nöral tüp defektlerinin birçok nedeni vardır. B vitamini eksikliği,folat, hamilelik sırasında önemli bir faktördür. Genetik faktörler ve hamilelik sırasında bazı ilaçların (valproat gibi) kullanımı nöral tüp defektlerini daha olası hale getirebilir. Kusur genellikle anne hamile olduğunu anlamadan önce gelişir.

Nöral Tüp Defektlerinin Belirtileri

Küçük nöral tüp kusurları olan birçok çocukta semptom görülmez.

Nöral tüp kusurlarının neden olduğu semptomların çoğu beyin veya omurilik hasarından kaynaklanır.

Beyin hasarı, beyindeki su dahil olmak üzere sorunlara neden olabilir (hidrosefali),öğrenme engelleri, Veyutma güçlüğü.

Omurilik hasarı, tipik olarak bağırsakları, mesaneyi ve bacakları içeren ciddi sorunlara neden olabilir. Sorunlar şunları içerir:

• Zayıflık ve felç: Yürümek zor veya imkansızdır, kullanılmayan kaslar büzülür ve sertleşir.
• Cildin azalmış hissi
• İdrar sorunları: İdrar yapamama (idrar tutma) veyaidrarını tutamamak ve sıkİdrar yolu enfeksiyonları (ciddi idrar sorunları bazen böbrek yetmezliğine yol açar)
• Bağırsak sorunları:Bağırsak hareketleri üzerinde kontrol kaybı veyakabızlık

gibi diğer problemlerçarpık ayak,artrogripoz (eklemler, genellikle ayak bilekleri, donan ve bükülemeyen), birçıkık kalçaveya anormal derecede kavisli bir omurga (kifoz), doğumda da mevcut olabilir.

Nöral Tüp Defektlerinin Teşhisi

• Doğumdan önce, alfa-fetoprotein düzeylerini ölçmek için kan testleri veya amniyosentez veya doğum öncesi ultrasonografi
• Doğum sonrası fizik muayene ve ek görüntüleme testleri

Birçok nöral tüp defekti doğumdan önce tespit edilebilmektedir.doğum öncesi tarama testleri. Hamile bir kadının kanında veya amniyotik sıvıda yüksek düzeyde alfa-fetoprotein, fetüste bir nöral tüp defektine işaret edebilir. Yani 2. trimesterde,kan testleri veyaamniyosentez (fetüsün çevresinden bir sıvı örneğinin alınması) bu seviyeleri ölçmek için yapılabilir.

Doğum öncesi ultrasonografi kusuru veya karakteristik anormallikleri gösterebilir.

Doğumdan sonra fizik muayene sırasında bazı kusurlar belirgindir. Yenidoğanlarda gizli spinal disrafizmi düşündüren anormallikler varsa,ultrasonografi veyamanyetik rezonans görüntüleme (MRI) omurgadaki kusurları kontrol etmek için yapılır.röntgen da yapılabilir.

Spina bifida teşhisi konulduktan sonra mesane fonksiyonunu değerlendirmek için testler yapılır. Onlar içeriridrar tahlili,idrar kültürü, kan testleri ve ultrasonografi.

Nöral Tüp Defektlerinin Prognozu

Uygun bakım ile çoğu çocuk iyi durumda. Bununla birlikte, böbrek fonksiyon kaybı ve böbrek sorunları gibi komplikasyonlarşantlar hidrosefali tedavisinde gerekli olabilir, daha büyük çocuklarda ortaya çıkabilir ve bazen ölüme neden olabilir.

Nöral Tüp Defektlerinin Önlenmesi

• Folat

Çocuk doğurma çağındaki tüm kadınlarsahip değil nöral tüp defekti olan bir bebeği varsa tüketmelifolat (folik asit) diyet yoluyla veya takviye alarak ve hamileliğin ilk 3 ayı boyunca bunu yapmaya devam edin.

Daha önce nöral tüp defekti olan bir bebeği olan kadınlar, etkilenen başka bir bebeğe sahip olma açısından yüksek risk altındadır ve almaları gerekir.yüksek doz Hamile kalmadan 3 ay önce başlayan ve hamileliğin ilk 3 ayı boyunca devam eden folat takviyeleri. Folat, nöral tüp defekti riskini %75’e kadar azaltabilir.

Nöral Tüp Defektlerinin Tedavisi

• Ameliyat

Genellikle uzmanlardan oluşan bir ekip (bir beyin cerrahı, bir ürolog, bir çocuk doktoru, bir pediatrik rehabilitasyon tıbbı uzmanı, bir ortopedi cerrahı, bir fizyoterapist, bir hemşire ve bir sosyal hizmet uzmanı dahil olmak üzere) olan sağlık çalışanları, hastalığın tipini ve ciddiyetini değerlendirir. kusur ve tedavi ve bakımın nasıl uygulanabileceği hakkında aile ile konuşun.

Nöral tüp defektleri genellikle cerrahi olarak kapatılır. Miyelomeningosel gibi bazı kusurlar tipik olarak doğumdan hemen sonra onarılır.

Mesane, kemikler veya kaslarla ilgili sorunlar ve diğer sorunlar gerektiği gibi tedavi edilir.