Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış

 Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış

• Beyin ve omuriliğin doğum kusurları erken veya geç fetal gelişimde ortaya çıkabilir.
• Tipik semptomlar arasında zihinsel engellilik, felç, idrar kaçırma veya vücudun bazı bölgelerinde duyu kaybı yer alır.
• Tanı bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntülemeye dayanır.
• Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında alınan folat, belirli kusur türlerinin riskini azaltabilir.
• Bazı kusurlar cerrahi olarak onarılabilir, ancak beyin veya omurilik hasarı genellikle kalıcıdır.

Beyin ve omurilikteki birçok olası kusurdan,nöral tüp kusurları Gebeliğin ilk haftalarında gelişir. Dahil olmak üzere diğer kusurlarhidrosefali Vemikrosefali, daha sonra hamilelikte gelişir.

Önceden bilinmeyen birçok genetik faktör dahil olmak üzere, beyin ve omurilikte doğum kusurlarının birçok nedeni vardır.

Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarının Belirtileri

Beyin ve omurilik kusurları olan birçok çocuğun başında veya sırtında da gözle görülür anormallikler vardır. Kusur beyin veya omurilik dokusunu etkiliyorsa, beyin veya omurilik hasarı belirtileri gelişebilir. Beyin hasarı ölümcül olabilir veya aşağıdakileri içerebilecek hafif veya ciddi engellerle sonuçlanabilir:zihinsel engelli,nöbetlerve felç. Omurilik hasarı felce neden olabilir,tutamamave kusur seviyesinin altındaki sinirlerin ulaştığı vücut bölgelerinde duyu kaybı (bkz. Şekil:Omurilik Neresinde Hasar Görür?).

Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarının Teşhisi

• Doğumdan önce, amniyosentez, doğum öncesi ultrasonografi veya fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
• Doğumdan sonra bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme

Doğumdan önce,amniyosentez (fetüsün çevresinden bir sıvı örneğinin alınması),doğum öncesi ultrasonografiveya fetal MRG adı verilen daha yeni bir teknik, doktorların hamilelik sırasında bu kusurların çoğunu tanımlamasını sağlayabilir. Bir kusur tespit edildiğinde, ebeveynler psikolojik desteğe ve genetik danışmanlığa ihtiyaç duyar çünkü böyle bir kusuru olan başka çocuklara sahip olma riski yüksektir.

doğumdan sonrabilgisayarlı tomografi (CT) vemanyetik rezonans görüntüleme (MRI), beyin ve omurilik kusurlarını, bu organların iç yapılarının resimlerini göstererek ortaya çıkarabilir.

Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarının Önlenmesi

• Folat

Folat (a B vitamini, folik asit) hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında bazı nöral tüp defekti riskini azaltabilir. Bu nedenle doğurganlık çağındaki kadınların hamile kalabileceklerini düşündükleri takdirde folat almaları önerilir.

Beyin ve Omurilik Doğum Kusurlarının Tedavisi

• Ameliyat

Görünür açıklıklara veya şişliklere neden olanlar gibi bazı kusurlar cerrahi olarak onarılabilir. Kusurdan kaynaklanan beyin veya omurilik hasarı genellikle kalıcı olsa da, ameliyat daha fazla komplikasyonun önlenmesine ve işlevin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Acil cerrahi müdahale ile bazı çocuklar normale yakın gelişim gösterir.

hidrosefali

Hidrosefali, beyin içindeki normal boşluklarda (ventriküller) ve/veya beyni kaplayan dokuların iç ve orta katmanları arasında (subaraknoid boşluk) fazladan sıvı birikmesidir. Ekstra sıvı genellikle genişlemiş bir kafaya ve gelişimsel sorunlara neden olur.

• Hidrosefali, beyindeki normal boşluklardaki (ventriküller) sıvının boşaltılamaması durumunda ortaya çıkar.
• Sıvı, doğum kusuru, beyin kanaması veya beyin tümörleri gibi birçok nedenden dolayı birikebilir.
• Tipik semptomlar anormal derecede büyük bir kafa ve anormal gelişmeyi içerir.
• Tanı, bilgisayarlı tomografi (BT), ultrasonografi veya manyetik rezonans görüntülemeye (MRI) dayanır.
• Beyne bir dren (şant) yerleştirmek veya sıvının akmasına izin veren bir açıklık oluşturmak için ameliyat gerekir.

(Ayrıca bakınızBeyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış.)

Beyni çevreleyen sıvı (beyin omurilik sıvısı), beynin içindeki ventrikül adı verilen boşluklarda üretilir. Sıvı sürekli olarak üretilir ve kana emildiği farklı bir alana akması gerekir. Sıvı boşaltılamadığında, ventriküllerde ve/veya subaraknoid boşlukta birikerek hidrosefaliye (beyinde su birikmesi) neden olur. Çoğu zaman, ventriküllerdeki ve beyin içindeki basınç artarak beyin dokusunu sıkıştırır.

Doğum kusuru gibi birçok durum,beyin içinde kanama (sıklıkla ilişkiliprematüre), veyaBEYİn tümörü, drenajı engelleyebilir ve hidrosefaliye neden olabilir. Hidrosefali ayrıca belirli gen kusurlarından da kaynaklanabilir.

Bebekler hidrosefali ile doğabilir veya doğum sırasında veya sonrasında ortaya çıkabilir.

Hidrosefali Belirtileri

Anormal derecede büyük bir kafa, tedavi edilmemiş hidrosefali belirtisi olabilir. Beyin içindeki basınç arttığında, bebekler sinirli ve halsizdir, tiz bir şekilde ağlar ve kusarlar ve nöbet geçirebilirler. Ayrıca, kafatası kemikleri (bıngıldaklar olarak adlandırılan) arasındaki yumuşak noktalar şişerek kafada yumuşak bir çıkıntıya neden olabilir. Gözler birlikte hareket etmeyebilir, bazen çocuğun şaşı görünmesine neden olabilir (bunaşaşılık).

Daha büyük çocuklarda baş ağrısı, görme sorunları veya her ikisi birden olabilir.

Hidrosefali tedavi edilmezse bebekler normal gelişmezler. Hidrosefali olan bazı çocuklar, özellikle hamileliğin erken döneminde hidrosefali gelişenler,zihinsel engelli Ya da varöğrenme engelleri. Bazı çocuklarda görme kaybı vardır. Diğer çocuklar normal zeka geliştirir.

Hidrosefali teşhisi

• Doğum öncesi, doğum öncesi ultrasonografi
• Doğumdan sonra bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme veya başın ultrasonografisi

Doğumdan önce, hidrosefali sıklıkla rutin olarak saptanırdoğum öncesi ultrasonografi bitti.

doğumdan sonra doktorlar, rutin bir fizik muayene sırasında kaydedilen semptomlara dayanarak yenidoğanlarda tanıdan şüphelenirler. Doktorlar o zamanultrasonografi hidrosefali tanısını doğrulamak için başın

Daha büyük bebeklerde ve çocuklarda doktorlarbilgisayarlı tomografi (BT),manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya tanıyı doğrulamak için başın ultrasonografisi.

Teşhis konulduktan sonra, hidrosefaliyi izlemek ve kötüleşip kötüleşmediğini belirlemek için tüm çocuklar BT veya ultrasonografiye tabi tutulur.

Hidrosefali Tedavisi

• Bazen omurga muslukları
• Genellikle kalıcı bir alternatif drenaj yolu (ventriküllerde bir şant veya açıklık)

Tedavinin amacı

• Beyin içindeki basıncı normal tutmak için

Hidrosefali tedavisi, bozukluğa neyin sebep olduğuna, ne kadar şiddetli olduğuna ve kötüleşip kötüleşmediğine bağlıdır.

Gerekirse, beyin içindeki basınç, omurilik sıvısını tekrar tekrar çıkararak geçici olarak azaltılabilir.spinal musluklar (lomber ponksiyonlar) bir şant yerleştirilene kadar.

Hidrosefali kötüleşiyorsa, doktorlar bir ventriküler şant yerleştirir. Şant, beyin omurilik sıvısı için kalıcı bir alternatif drenaj yolu oluşturan plastik bir tüptür. Beyin omurilik sıvısının boşaltılması, beyin içindeki sıvının basıncını ve hacmini azaltır. Doktorlar şantı beyindeki ventriküllere yerleştirir ve deri altından baştan başka bir bölgeye, genellikle karın bölgesine (ventriküloperitoneal şant veya VP şant denir) çalıştırır. Şant, basınç çok yükselirse sıvının beyinden çıkmasına izin veren bir valf içerir. Birkaç çocuk yaşlandıkça şantsız yapabilirse de, kanama ve yaralanma riskinden dolayı şantlar nadiren çıkarılır.

Bazı çocuklarda doktorlar ventrikülostomi yaparlar. Bu prosedürde doktorlar, hidrosefali tedavisi için beyindeki bir ventrikül ile subaraknoid boşluk arasında bir açıklık oluşturur. Bu açıklık, fazla sıvının her zamanki gibi akmasını ve emilmesini sağlar.

Bir şant yerleştirdikten sonra, doktorlar ölçerbaş çevresi ve çocuğun nasıl geliştiğini belirleyin. Görüntüleme testleri (bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi) periyodik olarak yapılır.

Şant komplikasyonları

Şantlar enfekte olabilir. Enfeksiyon gelişen çocuklara antibiyotik verilir. Tipik olarak şant daha sonra çıkarılır ve değiştirilir.

Şantlar kırılabilir veya bloke olabilir ve düzgün çalışmayabilir. Şantın nasıl çalıştığını belirlemek için doktorlar şantın röntgenini çeker ve beynin görüntüleme testlerini yapar. Düzgün çalışmayan bir şant genellikle çıkarılır ve değiştirilir.

Makrosefali

Makrosefali, büyük bir kafa için kullanılan teknik terimdir.

• Makrosefali normal olabilir veya genetik bozukluklardan veya diğer bozukluklardan kaynaklanabilir.
• Tanı, doğumdan önce rutin ultrason testleri ile veya doğumdan sonra baş çevresi ölçülerek konur.
• Doktorlar genellikle beyin anormalliklerini aramak için görüntüleme testleri ve bazen de bir neden aramak için kan testleri yaparlar.
• Makrosefali tedavisi nedene bağlıdır ve bazen herhangi bir sorun bulunmazsa tedaviye gerek yoktur.

(Ayrıca bakınızBeyin ve Omurilik Doğum Kusurlarına Genel Bakış.)

Makrosefali olan bebeklerdebaş çevresi aynı yaştaki diğerlerinden önemli ölçüde daha büyük.

Makrosefali şu şekilde sınıflandırılabilir:

• Orantısız: Baş, çocuğun genel boyutuna uygun olandan daha büyüktür.
• Orantılı: Baş, vücuda uygun büyüklükte görünür (başka bir deyişle, çocuğun büyük bir gövdesi ve büyük bir kafası vardır).

Büyük kafaları veya büyük kafatasları olan birçok insan sağlıklıdır.

Anormal makrosefali, genişlemiş bir beyin (megalensefali), beyindeki su (hidrosefali), kafatası kemiklerinin aşırı büyümesi (kraniyal hiperostoz) veya diğer durumlar. Bu koşullar, çocuğun doğumdan önce veya sonra edindiği genetik bozuklukların veya bozuklukların sonucu olabilir.

Makrosefali teşhisi

• Doğumdan önce ultrason
• Doğumdan sonra, baş çevresi ölçümü ve bazen görüntüleme testleri ve kan testleri dahil olmak üzere fizik muayene

Doğumdan önce, makrosefali tanısı bazen bir rutin ile yapılırdoğum öncesi ultrason testi 2. trimesterin sonlarında veya 3. trimesterin başlarında yapılır.

doğumdan sonra doktorlar bir bebeğin ölçüsünü alırbaş çevresi (başın en geniş alanı etrafındaki ölçümü) rutin fizik muayeneler sırasında. Baş çevresi, bebeğin yaşadığı bölgedeki aynı cinsiyet, yaş ve etnik gruptaki bebekler için normal aralıktan önemli ölçüde daha büyük olduğunda makrosefali teşhisi koyarlar. Doktorlar teşhis koyarken bebeğin anne babasının ve büyükanne ve büyükbabasının baş çevresini de dikkate alırlar çünkü ailede biraz daha büyük bir baş ölçüsü bulunabilir.

Makrosefali varsa, doktorlar genelliklebilgisayarlı tomografi (CT) veyamanyetik rezonans görüntüleme (MRI) beyin anormalliklerini aramak için. Doktorlar ayrıca yenidoğanı ve ebeveynleri makrosefalinin olası nedenlerini araştırmak için değerlendirir ve ardından şüphelendikleri nedenleri test eder. Bazen doktor, nedeni belirlemeye yardımcı olması için kan testleri isteyebilir.

Makrosefali Tedavisi

• Sebebe bağlı

Makrosefali tedavisi nedene bağlıdır. Bazen tedavi gerekli değildir. Sebep hidrosefali gibi bir anormallik ise ameliyat da dahil olmak üzere tedavi gerekli olabilir.