Kalıtsal Metabolik Bozukluklara Genel Bakış

 Kalıtsal Metabolik Bozukluklara Genel Bakış

Kalıtsal metabolik bozukluklar, metabolizma sorunlarına neden olan kalıtsal genetik durumlardır.

kalıtım geçmesidirgenler bir nesilden diğerine. Çocuklar ebeveynlerinin genlerini miras alırlar. Kalıtsal metabolik bozukluklar, çocuklar metabolizmayı kontrol eden kusurlu genleri miras aldığında gelişir. farklı türleri vardırkalıtsal bozukluklar. Çoğu kalıtsal metabolik bozuklukta, etkilenen çocuğun her iki ebeveyni de anormal genin bir kopyasını taşır. Bozukluğun ortaya çıkması için genellikle anormal genin iki kopyası gerektiğinden, genellikle ebeveynlerden hiçbirinde bozukluk yoktur. Bazı kalıtsal metabolik bozukluklarX bağlantılıBu, anormal genin yalnızca bir kopyasının erkeklerde bozukluğa neden olabileceği anlamına gelir.

Metabolizma

İnsanların yediği yiyecek ve içeceklerin çoğu, vücudun daha basit maddelere ayırması gereken karmaşık maddelerdir. Bu süreç birkaç adım içerebilir. Daha basit maddeler daha sonra, vücudun yaşamı sürdürmek için ihtiyaç duyduğu malzemelerde bir araya getirilen yapı taşları olarak kullanılır. Bu malzemeleri oluşturma süreci de birkaç adım gerektirebilir. Başlıca yapı taşları

• karbonhidratlar
• proteinler (amino asitler)
• yağlar (lipitler)

Metabolizma, sindirilen maddeleri parçalayan ve dönüştüren bu karmaşık süreçtir.

Metabolizma, vücuttaki hücreler tarafından yapılan enzim adı verilen kimyasal maddeler tarafından gerçekleştirilir. Genetik bir anormallik, bir enzimin işlevini etkiliyorsa veya enzimin eksik veya eksik olmasına neden oluyorsa, çeşitli metabolik bozukluklar ortaya çıkabilir.

Bu bozukluklar genellikle aşağıdakilerden birinden veya her ikisinden kaynaklanır:

• Parçalanması gereken bir maddenin parçalanamaması, toksik bir ara maddenin oluşmasına izin verir.
• Bazı temel maddeleri üretememe

Metabolik bozukluklar, etkilenen belirli yapı taşına göre sınıflandırılır.

Kalıtsal Metabolik Bozuklukların Teşhisi

• Doğum öncesi tarama testleri
• Yenidoğan tarama testleri

Doğumdan önce, Bazı kalıtsal metabolizma bozuklukları (örn.fenilketonüri Velipidozlar) prenatal tarama testleri kullanılarak fetüste teşhis edilebilir.amniyosentez veyakoryon villus örneklemesi. Genellikle, kalıtsal bir metabolik bozukluk, belirli bir enzimin eksik veya eksik olup olmadığını belirlemek için bir kan testi veya bir doku örneğinin incelenmesi kullanılarak teşhis edilir. Genetik testler de bazen kullanılır.

doğumdan sonra Bu bozuklukların çoğu rutin olarak tespit edilir.yenidoğan tarama testleri. Eyalete göre rutin yenidoğan tarama testlerinin tam listesi için bkz.Eyalet Tarafından İncelenen Koşullar. Bununla birlikte, yenidoğanlar daha az yaygın olan kalıtsal metabolik bozuklukların çoğu için taranmaz ve doktorlar bu bozukluklar için yalnızca bir sorundan şüphelendiklerinde testler yaparlar.

Doktorlar, fizik muayene sırasında kalıtsal bir metabolizma bozukluğundan şüphelenebilirler. Semptomlar da ipucu sağlayabilir. Örneğin, idrarı tatlı kokulu olan çocuklardaakçaağaç şurubu idrar hastalığıveya terli ayak gibi kokan çocuklarizovalerik asidemi. Göz problemleri, genişlemiş bir karaciğer veya dalak, kalp problemleri (örn.kardiyomiyopati) veya kas zayıflığı diğer kalıtsal metabolik bozuklukları gösterebilir.

Daha fazla bilgi

Aşağıda, yararlı olabilecek bazı İngilizce kaynaklar verilmiştir. Lütfen KILAVUZ’un bu kaynakların içeriğinden sorumlu olmadığını unutmayın.

• Eyalet Tarafından İncelenen Koşullar: Bu kaynak, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki kullanıcıların eyaletlerinin yenidoğanları hangi koşullarda taradığını belirlemelerine yardımcı olur.
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD): Bu kaynak, ebeveynlere ve ailelere nadir hastalıklar hakkında, nadir hastalıkların listesi, destek grupları ve klinik araştırma kaynakları dahil olmak üzere bilgi sağlar.
• Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD): Bu kaynak, nadir veya genetik hastalıklar hakkında anlaşılması kolay bilgiler sağlar.

Mitokondriyal Bozukluklar

Mitokondriyal bozukluklar bir grupkalıtsal metabolik bozukluklar mitokondri vücutta düzgün çalışmadığında meydana gelir. Kalıtsal bozukluklar, ebeveynler kusurlu geçtiğinde ortaya çıkargenler çocuklarında bu rahatsızlıklara neden olan

Mitokondri hücrelere enerji sağlayan hücrelerin içindeki küçük yapılardır. Mitokondri, kırmızı kan hücreleri hariç her hücrede bulunur. Hücre içindeki diğer yapılardan farklı olarak mitokondri, yalnızca anneden miras kalan kendi genetik materyalinin bir kısmına sahiptir. Mitokondri için diğer genetik materyal, hücrenin genetik materyalinin geri kalanıyla birlikte hücre çekirdeğindedir ve bozukluğu olan çocuklar, her bir ebeveynden bir anormallik miras almalıdır.

Mitokondriyal bozukluklar, mitokondrinin düzgün çalışmamasına neden olur, böylece hücrelerde daha az enerji üretilir. Bu, hücre yaralanmasına ve hatta hücre ölümüne yol açabilir ve vücut sistemleri düzgün çalışmayacaktır.

Mitokondri vücuttaki birçok organa enerji sağlar. Beyin, sinirler, kaslar ve retina gibi bu organlardan bazıları diğerlerinden daha fazla enerji gerektirir. Bu yüksek enerjili organlar, özellikle mitokondriyal bozuklukların neden olduğu sorunlara karşı hassastır. Hangi hücrelerin etkilendiğine bağlı olarak, sorunlar aşağıdakileri içerir:

• Nöbetler
• Ciddi derecede azalmış kas tonusu (hipotoni veya “disketlilik”)
• Göz kaslarının zayıflığı (oftalmopleji)
• İnme benzeri bölümler
• Haşinkabızlık
• Kalp kaslarının bozulması (kardiyomiyopati)

Mitokondri düzgün çalışmadığında, kan dolaşımında laktik asit adı verilen bir atık ürün birikebilir (laktik asidoz adı verilir). Bu laktik asit birikimi, bir mitokondriyal bozukluğu diğer metabolik hastalıklardan ayırmaya yardımcı olabilir. Aşağıdakiler mitokondriyal bozuklukların örnekleridir.

Leber kalıtsal optik nöropati (LHON)

Leber kalıtsal optik nöropati her iki gözde ilerleyici görme kaybına neden olabilir. Bazı kişilerde ayrıca kalp sorunları veya kas semptomları (istemsiz kas kasılmaları, kas zayıflığı veya kas spazmları gibi) olabilir. Bozukluk erkekler arasında daha yaygındır ve semptomlar genellikle insanlar 20’li veya 30’lu yaşlarında başlar.

Hiçbir tedavi mevcut değildir. Ancak mitokondriyi etkileyebilen alkol tüketiminin sınırlandırılması ve tütün ürünlerinin kullanılmaması semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir. Doğrudan gözün arkasındaki boşluğa enjekte edilen bir ilaç şu anda araştırılmaktadır.

Leigh sendromu

Leigh sendromlu bebeklerde beslenme sorunları, zayıf baş kontrolü ve gecikmiş gelişim olabilir. Ayrıca kusma, sinirlilik, sürekli ağlama ve hastalık zamanlarında kötüleşen nöbetler olabilir. Bu bozukluk 3 ay ile 2 yaş arasındaki bebeklerde başlar. Nadiren ergenlerde ve yetişkinlerde görülür. Bozukluk ilerledikçe, semptomlar ayrıca genel halsizlik, kas tonusu eksikliği ve solunum ve böbrek problemlerine yol açabilen laktik asidoz ataklarını içerebilir.

Leigh sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, çok az sayıda çocuk, takviyelerden yararlanan belirli bir Leigh sendromuna sahiptir.tiamin (B1 vitamini).

Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme benzeri ataklar (MELAS)

MELAS’lı çocuklarda kas zayıflığı ve ağrısı, tekrarlayan baş ağrıları, işitme kaybı, iştahsızlık, kusma ve nöbetler olabilir. En çok etkilenen insanlarinme benzeri bölümler 40 yaşından önce başlar. Bu bölümler genellikle vücudun bir tarafında geçici kas zayıflığına, bilinç değişikliğine, görme anormalliklerine, nöbetlere ve migreni andıran şiddetli baş ağrılarına neden olur. Tekrarlayan inme benzeri ataklar, beyne aşamalı olarak zarar vererek görme kaybına, hareketle ilgili sorunlara ve bunamaya neden olabilir. MELAS semptomları en sık geç çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar, ancak her yaşta başlayabilir.

MELAS için spesifik bir tedavi mevcut değildir, ancak semptomları yönetmek için çeşitli ilaçlar ve tedaviler kullanılmaktadır.

Daha fazla bilgi

Aşağıda, yararlı olabilecek bazı İngilizce kaynaklar verilmiştir. Lütfen KILAVUZ’un bu kaynakların içeriğinden sorumlu olmadığını unutmayın.

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD): Bu kaynak, ebeveynlere ve ailelere nadir hastalıklar hakkında, nadir hastalıkların listesi, destek grupları ve klinik araştırma kaynakları dahil olmak üzere bilgi sağlar.
• Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD): Bu kaynak, nadir veya genetik hastalıklar hakkında anlaşılması kolay bilgiler sağlar.

Peroksizomal Bozukluklar

Peroksizomal bozukluklar bir grupkalıtsal metabolik bozukluklar peroksizomlar eksik olduğunda veya vücutta düzgün çalışmadığında meydana gelir. Kalıtsal bozukluklar, ebeveynler kusurlu geçtiğinde ortaya çıkargenler çocuklarında bu rahatsızlıklara neden olan

Peroksizomlar, hücreler içindeki küçük bileşenlerdir. Bazı açılardan hücrenin organları (organelleri) gibidirler. Peroksizomlar, vücudun parçalanmasına (metabolize olmasına) yardımcı olan katalaz ve peroksidaz gibi enzim adı verilen kimyasal maddeler içerir.yağ asitleri ve hidrojen peroksit. Enzimler doğru çalışmadığında yağ asitleri ve hidrojen peroksit birikerek vücudun birçok bölgesinde hasara neden olur.

farklı türleri vardırkalıtsal bozukluklar. Çoğu peroksizomal bozuklukta, etkilenen çocuğun her iki ebeveyni de anormal genin bir kopyasını taşır. Bozukluğun ortaya çıkması için genellikle anormal genin iki kopyası gerektiğinden, genellikle ebeveynlerden hiçbirinde bozukluk yoktur. Bazı peroksizomal bozukluklarX bağlantılıBu, anormal genin yalnızca bir kopyasının erkeklerde bozukluğa neden olabileceği anlamına gelir.

X’e bağlı adrenolökodistrofi

Bu en yaygın peroksizomal bozukluktur. Öncelikle beyni ve omuriliği ve adrenal bezleri etkiler. Arızalı gen, X kromozomunda (cinsiyet kromozomlarından biri) bulunduğundan, bozukluk neredeyse tamamen erkeklerde görülür (bkz.X’e Bağlı Resesif Bozukluklar).

buserebral form X’e bağlı adrenolökodistrofi 4 ile 12 yaş arasında görülür. Çocuklarda, zamanla ciddi davranış sorunlarına, bunamaya ve görme, işitme ve hareket sorunlarına ilerleyen dikkat sorunları belirtileri vardır. Bu form, tanıdan birkaç yıl sonra tam sakatlığa ve ölüme neden olur. Daha hafif ergen ve yetişkin formları da teşhis edilmiştir.

Adrenomiyelonöropati (AMN), bir kişinin 20’li veya 30’lu yaşlarında ortaya çıkan bu hastalığın daha hafif bir şeklidir. İnsanlar bacaklarda zamanla giderek kötüleşen sertlik, halsizlik ve ağrı semptomlarına sahiptir. Sinirlerle ilgili sorunlar, idrar sfinkterinin (insan idrarını yapana kadar idrarı mesanede tutan kas halkası) ve cinsel organların düzgün çalışmamasına neden olur. Bu insanlardan bazıları aynı zamanda serebral formun semptomlarını da geliştirir.

Herhangi bir X’e bağlı adrenolökodistrofisi olan kişilerde ayrıca az aktif olan adrenal bezler (böbreklerde hormon salgılayan bezler) gelişebilir. Bazı insanlar gelişirAddison hastalığı ancak beyin ve omurilik sorunları yoktur.

Doktorlar, X’e bağlı adrenolökodistrofiyi şu şekilde teşhis eder:manyetik rezonans görüntüleme Beynin (MRI) ve belirli yağ asitlerini aramak için kanı analiz ederek. Tanı, gen dizilimi ile doğrulanır.Genetik testBir çiftin kalıtsal genetik bozukluğu olan bir bebeğe sahip olma riskinin yüksek olup olmadığını belirlemek için kullanılan , ayrıca mevcuttur.

Bazı insanlara kemik iliği nakli veyakök hücre nakli. Adrenal bezlerinde sorun yaşayan kişilere kortikosteroid verilir. Gliseril trioleat ve gliseril trierükat (Lorenzo’nun yağı olarak adlandırılır) karışımından oluşan bir takviye, kandaki yağ asidi seviyelerini normale döndürebilir ve bazı insanlara yardımcı olabilir, ancak halen üzerinde çalışılmaktadır.

Zellweger sendromu (ZS), neonatal adrenolökodistrofi ve infantil Refsum hastalığı (IRD)

Bu üç bozukluk, birbiriyle örtüşen semptomları olan ve vücudun birçok bölümünü etkileyen Zellweger spektrum bozuklukları adı verilen bir grup koşul arasındadır. Zellweger sendromu en şiddetli formdur ve infantil Refsum hastalığı en hafif formdur.

Zellweger sendromu ve neonatal adrenolökodistrofi bebeklik döneminde ortaya çıkar. Refsum hastalığı bazı kişilerde daha geç, hatta yetişkinlikte ortaya çıkar. Bu bozuklukların belirtileri belirgin yüz hatları, beyin ve omurilik kusurları, sinirleri saran dokuların harabiyeti (demiyelinizasyon),nöbetler (yenidoğanlarda) ve zayıf kas tonusu (hipotoni). Çocuklarda karaciğer büyümesi ve böbreklerinde kist olabilir.

Çocuklarda ayrıca kısa uzuvlar, kondrodisplazi punktata (uzun kemiklerin büyümesini etkileyen) adı verilen belirli bir kemik anormalliği, katarakt, gözdeki kan damarlarının anormal büyümesi (retinopati), işitme kaybı ve halsizlik, uyuşma ve ağrı olabilir. eller ve ayaklar. Hareket ve konuşma gibi fiziksel aktiviteler yavaşlar.

Doktorlar, kanda belirli yağ asitlerinin yüksek seviyeleri tespit edildiğinde bu bozukluklardan şüphelenirler. Teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılır.

refsum hastalığı

Bu hastalıkta yağ metabolizmasının bir ürünü olan fitanik asit dokularda birikir. Fitanik asit birikimi sinir ve retina hasarına, işitme kaybına, koku kaybına (anosmi), spastik hareketlere ve kemik ve deride değişikliklere yol açar. Semptomlar genellikle bir kişinin 20’li yaşlarında başlar, ancak daha sonraya kadar başlamayabilir.

Doktorlar, fitanik asit seviyesinin yükselip yükselmediğini belirlemek için kanı test ederek Refsum hastalığını teşhis eder.

Refsum hastalığının tedavisi, süt ürünleri, sığır eti ve kuzu eti ve ton balığı, morina ve mezgit balığı gibi yağlı balıklar dahil olmak üzere fitanik asit içeren gıdaları yemekten kaçınmayı içerir. Fitanik asidin kandan uzaklaştırıldığı plazmaferez yardımcı olabilir.

Rizomelik kondrodisplazi punktata

Rizomelik kondrodisplazi punktata semptomları bebeklik döneminde başlar ve yüzün ortasında çökük bir görünüm, çarpıcı biçimde kısa uzuvlar, belirgin bir alın, küçük burun delikleri, katarakt, deride pullanma ve pullanmayı içerir.iktiyoz) ve hareket ve konuşma gibi fiziksel aktivitede derin bir yavaşlama. Omurga kusurları da yaygındır.

Doktorlar rizomelik kondrodisplazi punktata’yı röntgen çekerek ve kanı test ederek teşhis eder.

Rizomelik kondrodisplazi punktata için etkili bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, kanda fitanik asit düzeyi yüksek olan bebekler, fitanik asitte düşük gıdaları tüketmelidir.

Daha fazla bilgi

Aşağıdakiler yararlı olabilecek İngilizce kaynaklardır. Lütfen KILAVUZ’un bu kaynakların içeriğinden sorumlu olmadığını unutmayın.

• Küresel Peroksizomal Bozukluklar Vakfı (GFPD): Peroksizomal bozukluklara sahip kişiler için araştırma ve destek grupları hakkında bilgi sağlayan bir kaynak
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD): Bu kaynak, ebeveynlere ve ailelere nadir hastalıklar hakkında, nadir hastalıkların listesi, destek grupları ve klinik araştırma kaynakları dahil olmak üzere bilgi sağlar.
• Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD): Bu kaynak, nadir veya genetik hastalıklar hakkında anlaşılması kolay bilgiler sağlar.

Amino Asit Metabolizma Bozukluklarına Genel Bakış

Amino asit metabolizması bozukluklarıkalıtsal metabolik bozukluklar. Kalıtsal bozukluklar, ebeveynler kusurlu geçtiğinde ortaya çıkargenler çocuklarında bu rahatsızlıklara neden olan Çoğu kalıtsal metabolik bozuklukta, etkilenen çocuğun her iki ebeveyni de anormal genin bir kopyasını taşır. Bozukluğun ortaya çıkması için genellikle anormal genin iki kopyası gerektiğinden, genellikle ebeveynlerden hiçbirinde bozukluk yoktur. Bazı kalıtsal metabolik bozukluklarX bağlantılıBu, anormal genin yalnızca bir kopyasının erkeklerde bozukluğa neden olabileceği anlamına gelir.

Amino asitler proteinlerin yapı taşlarıdır ve vücutta birçok işlevi vardır. Vücut, ihtiyaç duyduğu amino asitlerin bir kısmını kendisi yapar, bir kısmını da yiyeceklerden alır. Amino asit işlemenin (metabolizma) kalıtsal bozuklukları, amino asitlerin parçalanmasındaki veya vücudun amino asitleri hücrelere alma kabiliyetindeki kusurlardan kaynaklanabilir. Bu bozukluklar yaşamın erken dönemlerinde semptomlara neden olduğundan,yenidoğanlar rutin olarak taranır birkaç yaygın amino asit bozukluğu için. Amerika Birleşik Devletleri’nde, yeni doğanlar yaygın olarak taramadan geçirilir.

• homosistinüri
• Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
• fenilketonüri
• tirozinemi

Kollara ayrılmış zincirli amino asitler

Dallı zincirli amino asitler, kimyasal yapılarından dolayı “dallı zincir” olarak adlandırılır. Lösin, izolösin ve valin, vücuttaki proteinlerin yapı taşları olan dallı zincirli amino asitlerdir. Bu amino asitler uygun şekilde metabolize edilmezse, bunlar ve toksik yan ürünleri kanda ve idrarda birikerek belirli rahatsızlıklara neden olur.

İzovalerik asidemi

Amino asit lösin uygun şekilde metabolize edilmediğinde, vücutta zararlı seviyelerde izovalerik asit birikir. İzovalerik asidemide, lösini parçalamak için gerekli olan izovaleril CoA dehidrojenaz adı verilen enzim yoktur veya düzgün çalışmamaktadır. İzovalerik asidemi ayrıca terli ayak sendromu olarak da bilinir çünkü biriken izovalerik asit ter gibi kokan bir koku yayar.

İzovalerik asideminin iki şekli vardır. Bir form yaşamın ilk birkaç gününde kendini gösterirken, diğer form doğumdan birkaç ay veya yıl sonra ortaya çıkar. Yaşamın ilk birkaç gününde ortaya çıkan belirtiler arasında yetersiz beslenme, kusma ve bebeklerde kanda asit birikmesi geliştikçe solunum sorunları yer alır (metabolik asidoz), düşük kan şekeri (hipoglisemi) ve kandaki amonyak artışı (hiperamonemi). Kan hücreleri kemik iliğinde normalde olduğu gibi yapılmayabilir. Yaşamda daha sonra ortaya çıkan semptomlar gelip geçicidir ve daha önce ortaya çıkan ancak daha az şiddetli olan formun semptomlarına benzer.

Doktorlar, yüksek izovalerik asit düzeylerini tespit etmek için kan ve idrar testleri yaparak izovalerik asidemiyi teşhis eder.

İzovalerik asidemiyi tedavi etmek için doktorlar, vücudun fazla asitten kurtulmasına yardımcı olmak için damar ve glisin takviyeleri ile hidrasyon ve beslenme (yüksek dozlarda şeker dekstroz dahil) verir. Bu önlemler yardımcı olmazsa, doktorların bebeğin kanından küçük miktarlarda (her seferinde bir şırınga) alıp eşit hacimde taze donör kanıyla değiştirmesi (değişim transfüzyonu denir) ve yerleştirilen bir kateter aracılığıyla kandaki maddeleri çıkarması gerekebilir. karın duvarından karın içine (adlandırılır)Periton diyalizi). Etkilenen tüm insanların lösin tüketimini kısıtlaması ve glisin ve karnitin adı verilen başka bir amino asit takviyesi almaya devam etmesi gerekir. Tedavi ile prognoz mükemmeldir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı olan çocuklar lösin, izolösin ve valini metabolize edemezler. Bu amino asitlerin yan ürünleri birikerek nöbetler dahil nörolojik değişikliklere neden olur.zihinsel engelli. Bu yan ürünler ayrıca idrar, ter ve kulak kiri gibi vücut sıvılarının ve maddelerin akçaağaç şurubu gibi kokmasına neden olur. Bu hastalık en çok Mennonite aileleri arasında yaygındır.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığının birçok formu vardır. En şiddetli formda, bebeklerde kusma ve uyuşukluk vardır ve ardından yaşamın ilk günlerinde nöbetler ve koma dahil olmak üzere nörolojik anormallikler gelişir ve tedavi edilmezse günler ila haftalar içinde ölebilir. Daha hafif formlarda, çocuklar başlangıçta normal görünür, ancak enfeksiyon, ameliyat veya diğer fiziksel stres sırasında kusma, sendeleme, kafa karışıklığı ve koma gelişebilir.

2007’den bu yana, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hemen hemen her eyalet, tümyeni doğanlar taranacak akçaağaç şurubu idrar hastalığı için bir kan testi ile. Doktorlar ayrıca kanda yüksek amino asit seviyeleri ararlar. Tanı şu şekilde doğrulanır:genetik test.

Doktorlar, şiddetli hastalığı olan bebekleri, diyeti katı bir şekilde sınırlandırarak ve bazen karın duvarından karın içine sokulan bir kateter aracılığıyla kandaki maddeleri uzaklaştırarak tedavi ederler.Periton diyalizi) veya kanı vücuttan çıkarmak ve saflaştırmak için vücut dışında bir makine kullanarak (bunahemodiyaliz). Doktorlar ayrıca damar yoluyla hidrasyon ve beslenme sağlar.

Hafif hastalığı olan bazı çocuklar B1 vitamini enjeksiyonlarından fayda görürler (tiamin). Hastalık kontrol altına alındıktan sonra çocuklar her zaman lösin, izolösin ve valin açısından düşük özel yapay bir diyet tüketmelidir. Sağlık çalışanlarının, kanda toksik maddelerin birikmesine ve düşük kan şekerine (metabolik kriz adı verilir) neden olabileceğinden, ani bir saldırıyla nasıl başa çıkılacağı konusunda bir acil durum planı olmalıdır. Ani saldırılar genellikle yaygın enfeksiyonlar tarafından tetiklenir.

AKaraciğer nakli bu hastalığı iyileştirir.

Metilmalonik asidemi

Belirli bir enzim işlevsel olmadığında, vücutta zararlı seviyelerde metilmalonik asit birikir. Bu bozukluğa ayrıca birB12 vitamini eksikliği (kobalamin). Semptomların başladığı yaş, semptomlar ve tedavi, propiyonik asidemi ile benzerdir, ancak doktorlar biotin yerine B12 vitamini takviyesi verebilir.

propiyonik asidemi

Propiyonil CoA karboksilaz adı verilen spesifik bir enzim (bir tür protein) işlevsel olmadığında, vücutta zararlı seviyelerde propiyonik asit birikir.

Etkilenen bebeklerin çoğunda, semptomlar doğumdan sonraki ilk günlerde veya haftalarda başlar ve bebeklerde kanda asit birikimi geliştikçe yetersiz beslenme, kusma ve solunum problemlerini içerir.metabolik asidoz), düşük kan şekeri (hipoglisemi) ve kandaki amonyak artışı (hiperamonemi). Nöbetler veya koma meydana gelebilir. Açlık, ateş veya enfeksiyon gibi stres etkenleri bir atağı tetikleyebilir. Bu hastalıktan kurtulan çocuklarda böbrek sorunları olabilir,zihinsel engelli, nörolojik anormallikler ve kalp problemleri.

Doktorlar propionik asidemiyi, yüksek propiyonik asit seviyelerini tespit etmek için kan ve idrar testleri yaparak teşhis eder. Tanı, beyaz kan hücrelerinde veya diğer doku hücrelerinde propiyonil CoA karboksilaz düzeylerinin ölçülmesi ve/veya genetik testlerle doğrulanır.

Propiyonik asidemiyi tedavi etmek için doktorlar damar yoluyla sıvı ve besin (yüksek dozda şeker dekstroz dahil) verir ve bebeğin protein tüketimini kısıtlar. Bu önlemler yardımcı olmazsa, doktorların karın duvarından karına sokulan bir sonda (buna adı verilir) yoluyla kandaki maddeleri çıkarmaları gerekebilir.Periton diyalizi) veya kanı vücuttan çıkarmak ve saflaştırmak için vücut dışında bir makine kullanın (bunahemodiyaliz).

Çocuklar yaşlandıkça diyet kısıtlamalarına devam etmeleri gerekir ve karnitin takviyeleri almaları gerekebilir. Doktorlar genellikle çocuklara antibiyotik verir çünkü bağırsaklarındaki bakteriler propiyonik asit birikmesine neden olabilir. Sağlık çalışanlarının, kanda toksik maddelerin birikmesine ve düşük kan şekerine (metabolik kriz adı verilir) neden olabileceğinden, ani bir saldırıyla nasıl başa çıkılacağı konusunda bir acil durum planı olmalıdır.

Daha fazla bilgi

Aşağıda, yararlı olabilecek bazı İngilizce kaynaklar verilmiştir. Lütfen KILAVUZ’un bu kaynakların içeriğinden sorumlu olmadığını unutmayın.

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD): Bu kaynak, ebeveynlere ve ailelere, nadir hastalıkların listesi, destek grupları ve klinik deney kaynakları dahil olmak üzere nadir hastalıklar hakkında bilgi sağlar.
• Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD): Bu kaynak, nadir veya genetik hastalıklar hakkında anlaşılması kolay bilgiler sağlar.

homosistinüri

omosistinüri biramino asit metabolizması bozukluğu Bu, amino asit homosisteini metabolize etmek için gerekli olan sistatiyonin beta-sentaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu bozukluk, görme azalması, zihinsel yetersizlik ve iskelet anormallikleri gibi bir dizi belirtiye neden olabilir. Homosistinüri, ebeveynler kusurlu olduğunda ortaya çıkargenler çocuklarında bu bozukluğa neden olan.

• Homosistinüri, homosisteini metabolize etmek için gerekli enzim eksikliğinden kaynaklanır.
• Semptomlar zihinsel engelliliği, göz problemlerini ve iskelet anormalliklerini içerir.
• Teşhis bir kan testine dayanır.
• Özel bir diyet ve B6 vitamini, betain ve folik asit takviyeleri bazı çocuklara yardımcı olabilir.

Amino asitler proteinlerin yapı taşlarıdır ve vücutta birçok işlevi vardır. Vücut, ihtiyaç duyduğu amino asitlerin bir kısmını kendisi yapar, bir kısmını da yiyeceklerden alır. Homosistinürisi olan çocuklar, bazı toksik yan ürünlerle birlikte birikerek çeşitli semptomlara neden olan amino asit homosisteini parçalayamaz (metabolize edemez). Homosistinüri semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir.

farklı türleri vardırkalıtsal bozukluklar. Homosistinüride, etkilenen çocuğun her iki ebeveyni de anormal genin bir kopyasını taşır. Bozukluğun ortaya çıkması için genellikle anormal genin iki kopyası gerektiğinden, genellikle ebeveynlerden hiçbirinde bozukluk yoktur. (Ayrıca bakınızKalıtsal Metabolik Bozukluklara Genel Bakış.)

Homosistinüri belirtileri

Bu bozukluğu olan bebekler doğumda normaldir. Göz merceğinin yerinden oynayarak görmenin ciddi şekilde azalmasına neden olan ilk belirtiler genellikle 3 yaşından sonra başlar. Çoğu çocuğun iskelet anormallikleri vardır, örneğinosteoporoz. Çocuklar genellikle incedir; kavisli bir omurga, göğüs deformiteleri, uzun uzuvlar ve uzun, örümceğe benzer parmaklar. Erken tanı ve tedavi olmaksızın ruhsal (psikiyatrik) ve davranışsal bozukluklar vezihinsel engelli yaygındır. Homosistinüri, kanın kendiliğinden pıhtılaşma olasılığını artırır, bu davuruşlar,yüksek tansiyonve diğer birçok ciddi sorun.

Homosistinüri teşhisi

• Yenidoğan tarama testi

2008’den bu yana, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hemen hemen her eyalet, tümyeni doğanlar taranacak kan testi ile homosistinüri için.

Homosistinüri tanısını doğrulamak için karaciğerdeki enzim fonksiyonunu ölçen bir test ve DNA testleri yapılır. Deri hücrelerinin testleri de yapılabilir.

Homosistinüri tedavisi

• B6 vitamini ve özel bir diyet

Homosistinürili bazı çocuklar B6 vitamini verildiğinde iyileşirler (piridoksin). Bazı çocukların proteindeki belirli maddeleri kısıtlayan özel bir diyet uygulaması gerekir.

Doktorlar, kandaki homosistin ve folik asit düzeylerini düşürmeye yardımcı olabilecek betain takviyeleri verebilir.

Diğer homosistinüri formları olan çocuklara B12 vitamini verilir (kobalamin) ve folik asit.

Daha fazla bilgi

Aşağıda, yararlı olabilecek bazı İngilizce kaynaklar verilmiştir. Lütfen KILAVUZ’un bu kaynakların içeriğinden sorumlu olmadığını unutmayın.

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD): Bu kaynak, ebeveynlere ve ailelere, nadir hastalıkların listesi, destek grupları ve klinik deney kaynakları dahil olmak üzere nadir hastalıklar hakkında bilgi sağlar.
• Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD): Bu kaynak, nadir veya genetik hastalıklar hakkında anlaşılması kolay bilgiler sağlar.