Kalıtsal Periyodik Ateş Sendromlarına Genel Bakış

 Kalıtsal Periyodik Ateş Sendromlarına Genel Bakış

Kalıtsal periyodik ateş sendromları, periyodik olarak ateş ataklarına ve olağan çocukluk çağı enfeksiyonlarına veya başka herhangi bir bariz bozukluğa bağlı olmayan diğer semptomlara neden olan kalıtsal bozukluklardır.

Tüm yaş gruplarında en sık görülen kalıtsal periyodik ateş sendromu,

• Ailevi akdeniz ateşi

Ateş ataklarına neden olan ancak kalıtsal olduğu düşünülmeyen benzer bir bozukluk

• PFAPA sendromu (periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal adenit)

Diğer daha az yaygın sendromlar şunları içerir:

• Kalıtsal kriyopirin ile ilişkili periyodik sendromlar (kriyopirinopatiler): Bu sendromlar, ailesel soğuk algınlığı otoinflamatuar sendromu (FCAS), Muckle-Wells sendromu (MWS) ve neonatal başlangıçlı multisistem otoinflamatuar hastalığı (NOMID) içerir. Ateş, kızarıklık ve eklem ağrısı atakları, soğuk hava sıcaklıkları tarafından periyodik olarak tetiklenir. Bağışıklık sisteminin işleyişini değiştiren anakinra, rilonacept veya canakinumab ilaçları yardımcı olabilir.
• Hiper-IgD sendromu: Bu sendrom ateş, karın ağrısı, baş ağrısı, eklem ağrısı, kızarıklık ve şişmiş lenf düğümlerine neden olur. nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), kortikosteroidler ve anakinra, ataklar sırasında semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Atakları önlemek için anakinra veya canakinumab verilir.
• Tümör nekroz faktörü reseptörü ile ilişkili periyodik sendrom (TRAPS): Bu sendrom, ateşe ek olarak periyodik kas ağrısı ve kol ve bacaklarda şişlik, karın ağrısı, eklem ağrısı ve döküntü gibi ataklara neden olur. Bir kortikosteroid olan prednizon, ataklar sırasında semptomları bastırmak için kullanılır. Ataklar için anakinra, canakinumab veya bazen etanersept kullanılır.
• PAPA sendromu (piyojenik artrit,piyoderma gangrenozum, Veakne): Bu sendrom iltihaplı eklemlere, cilt ülserlerine ve akneye neden olur. Ergenliğe gelindiğinde, artrit azalma eğilimi gösterir ve cilt problemleri ana semptomlardır. Anakinra veya etanersept yardımcı olabilir.Akne antibiyotik tetrasiklin veya izotretinoin ile tedavi edilir

Ailesel Akdeniz Ateşi

Ailesel Akdeniz ateşi, karın ağrısı veya daha az sıklıkla göğüs ağrısı, eklem ağrısı veya döküntü ile birlikte yüksek ateş atakları ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır.

• Ailesel Akdeniz ateşi, her iki ebeveynden de kalıtılan bir genden kaynaklanır.
• Tipik olarak, çoğu insan şiddetli karın ağrısı ve yüksek ateş atakları geçirir.
• Teşhis genellikle semptomlara dayanır, ancak genetik testler mevcuttur.
• Bu bozukluk neden olabiliramiloidoz yeterince tedavi edilmezse.
• Ağrılı atakların sayısını azaltmak veya ortadan kaldırmak ve amiloidoza bağlı böbrek yetmezliği riskini ortadan kaldırmak için kolşisin alınır.

Ailesel Akdeniz ateşi en sık görülenkalıtsal periyodik ateş sendromu tüm yaş gruplarında. En sık Akdeniz kökenli insanlarda (Sefarad Yahudileri, Kuzey Afrika Arapları, Ermeniler, Yunanlılar, İtalyanlar ve Türkler gibi) görülür. Bununla birlikte, bu bozukluk diğer kökenlerden (Aşkenazi Yahudileri, Kübalılar ve Japonlar gibi) insanlar arasında meydana geldi. Ailevi akdeniz ateşi olan kişilerin %50 kadarında aile üyeleri, genellikle kardeşler, bu bozukluğa (aile öyküsü) sahiptir.

Ailesel Akdeniz ateşi anormal bir nedenden kaynaklanır.çekinik gen. Yani, bozukluğu geliştirmek için, insanlar genellikle her ebeveynden bir tane olmak üzere anormal genin iki kopyasına sahip olmalıdır. Bununla birlikte, nadiren, anormal genin yalnızca bir kopyası bazı semptomlara neden olmak için yeterli olabilir.

Anormal gen, iltihaplanmayı düzenleyen bir protein olan kusurlu bir pirin formunun üretilmesine neden olur. Genin bir dizi farklı olası mutasyonu vardır ve bunların tümü tanımlanmamıştır, bu da tipik ailevi Akdeniz ateşi olan bazı kişilerde neden gende bir mutasyon bulunmadığını açıklayabilir. Alternatif olarak, bu sendromun nasıl geliştiğinde rol oynayan genetik olmayan ve çevresel faktörler de olabilir.

belirtiler

Ailesel Akdeniz ateşi belirtileri genellikle 5 ila 15 yaşları arasında başlar.

buen yaygın semptomlar vardır

• Karın ağrısı ve ateş

Karın ağrısı atakları insanların yaklaşık %95’inde görülür. Ataklar düzensiz olarak gerçekleşir ve 40° C’ye (104° F) kadar yüksek ateş eşlik eder. Ağrılı ataklar genellikle 24 ila 72 saat sürer ancak daha uzun sürebilir. Ataklar haftada iki kez veya nadiren yılda bir kez meydana gelebilir. Atakların şiddeti ve sıklığı yaşla, hamilelik sırasında ve gelişen kişilerde azalabilir.amiloidoz. Bazen ataklar birkaç yıl boyunca tamamen durur, ancak daha sonra yeniden başlar.

Karın ağrısı, karın boşluğunun astarının iltihaplanmasından kaynaklanır (peritonit). Ağrı genellikle karnın bir bölümünde başlar ve daha sonra tüm karına yayılır. Ağrının şiddeti her atakta değişebilir.

Daha az yaygın semptomlar katmak

• Göğüs ağrısı: Etkilenen kişilerin yaklaşık %30’unda göğüs ağrısı vardır. Tipik olarak nefes almayla tetiklenen göğüs ağrısına akciğerleri çevreleyen zarların iltihaplanması (plörit) veya nadiren kalbi çevreleyen kesenin iltihaplanması neden olur.perikardit).
• Artrit: İnsanların yaklaşık %25’inde dizler, ayak bilekleri ve kalçalar gibi büyük eklemlerde iltihaplanma (artrit) görülür.
• Döküntü: Genellikle ayak bileklerinin yakınında görülen ağrılı kırmızı bir döküntü meydana gelebilir, ancak Amerika Birleşik Devletleri’ndeki etkilenen insanlar arasında nispeten nadirdir.
• Skrotum ağrısı: Erkeklerde testisleri (skrotum) çevreleyen ve koruyan kalın derili kese, testisin (testis) iltihaplanması nedeniyle şişebilir ve ağrılı olabilir.

Ataklar sırasında semptomların ciddiyetine rağmen, insanlar hızla iyileşir ve bir sonraki ataklarına kadar hastalıktan kurtulurlar.

Ailesel Akdeniz ateşinin komplikasyonları

Yeterince tedavi edilmezse bazı kişilerde ailesel Akdeniz ateşi gelişir.amiloidoz. Amiloidozda, amiloid adı verilen alışılmadık şekilli bir protein böbreklerde ve birçok organ ve dokuda birikerek fonksiyonlarını bozar.

Amiloid birikintileri böbreklere zarar verebilir ve sonundaböbrek yetmezliği. İnsanlar sıvıları tutabilir, zayıf hissedebilir ve iştahlarını kaybedebilir.

Bozukluğu olan kadınların yaklaşık üçte biri kısır veya düşük yapıyor. Gebeliklerin yaklaşık %20 ila %30’u fetüs kaybıyla sonuçlanır. Bozukluk, pelviste skar dokusunun oluşmasına neden olabilir. Skar dokusu gebe kalmayı engelleyebilir.

Ailevi akdeniz ateşi olan kişilerde, aşağıdakiler gibi diğer enflamatuar bozuklukları geliştirme riski yüksektir:ankilozan spondilit,immünoglobulin A ile ilişkili (IgA) vaskülit (eski adıyla Henoch-Schönlein purpurası),jüvenil idiopatik artriti,Poliarteritis nodosa,multipl skleroz, VeBehçet disease.

Teşhis

• Bir doktorun değerlendirmesi
• Genetik test

Bir doktor genellikle ailesel Akdeniz ateşi tanısını tipik semptomlara dayandırır. Bununla birlikte, ailesel Akdeniz ateşinin karın ağrısı, diğer karın acil durumlarından, özellikle yırtılmış bir apandisinkinden neredeyse ayırt edilemez. Bu nedenle, bu bozukluğa sahip bazı kişiler, doğru teşhis konmadan önce acil ameliyat olur.

Hiçbir rutin laboratuvar testi veya görüntüleme testi tek başına tanısal değildir, ancak bu tür testler diğer bozuklukların dışlanmasında yararlı olabilir. Kan testleri, bu bozukluğa neden olan anormal geni tanımlayabilir ve bu nedenle bazen tanıya yardımcı olabilir. Tipik ailesel Akdeniz ateşi olan bazı kişilerde genin iki yerine yalnızca bir kopyası olduğu veya gende bazen saptanabilir mutasyonlar olmadığı için, genetik test sonuçları negatif olabilir. Bu durumlarda kişiler, ailesel Akdeniz ateşi konusunda deneyimli uzmanlardan genetik danışmanlık ve bakım almalıdır.

Önleme ve Tedavi

• kolşisin

Günlük olarak ağızdan kolşisin almak, insanların yaklaşık %85’inde ağrılı atakları ortadan kaldırır veya büyük ölçüde azaltır. Ayrıca amiloidoza bağlı böbrek yetmezliği riskini neredeyse tamamen ortadan kaldırır. Gebe kadınlarda kolşisin, düşükle sonuçlanabilecek saldırıları önlemeye yardımcı olur. İnsanlar yavaş başlayan seyrek ataklara sahipse, kolşisin almadan önce semptomların başlamasını bekleyebilirler, ancak daha sonra hemen almaları gerekir.

Kolşisin etkisiz ise, deri altına enjekte edilen canakinumab, anakinra veya rilonacept gibi diğer ilaçlar yardımcı olabilir. Bu ilaçlar, bağışıklık sisteminin nasıl çalıştığını değiştirir ve böylece iltihaplanmayı azaltmaya yardımcı olur.

PFAPA Sendromu

PFAPA (aftöz stomatit, farenjit ve adenit ile periyodik ateş) sendromu, 3 ila 6 gün süren tekrarlayan ateş ataklarına neden olur,ağız yaraları (stomatit), birboğaz ağrısı (farenjit) ve şişmiş lenf düğümleri (adenit).

PFAPA sendromu en sık görülenperiyodik ateş sendromu çocuklarda. Muhtemelen genetik bir nedeni olmamasına rağmen, PFAPA genellikle kalıtsal ateş sendromları ile gruplandırılır. PFAPA sendromu tipik olarak 2 ila 5 yaşları arasında başlar ve erkekler arasında daha yaygın olma eğilimindedir. Son zamanlarda yetişkinlerde de tanınmıştır.

Ayda yaklaşık bir kez, çocukların 3 ila 6 gün süren ateşi olur. Sendrom, yorgunluk, titreme ve bazen karın ağrısı ve baş ağrısının yanı sıra ateş, boğaz ağrısı, ağız ülserleri ve şişmiş lenf bezlerine neden olur. Çocuklar ataklar arasında sağlıklıdır ve büyüme normaldir. Çocuklar sendromu aşma eğilimindedir.

Bir doktor genellikle PFAPA sendromunun teşhisini semptomlara ve bunların ortaya çıkma şekline dayandırır. Enflamasyonu gösteren maddeleri (belirteçler olarak adlandırılır) ölçmek için kan testleri yapılabilir.