Kaslardaki Doğum Kusurlarına Giriş

 Yüz, Kemikler, Eklemler ve Kaslardaki Doğum Kusurlarına Giriş

Konjenital anomaliler olarak da adlandırılan doğum kusurları, bir bebek doğmadan önce meydana gelen fiziksel anormalliklerdir. “Doğuştan”, “doğumda mevcut” anlamına gelir.

Yüz ve uzuvların doğum kusurları oldukça yaygındır. Ağız gibi yalnızca belirli bir vücut bölümünü içerebilirler (Yarık dudak veyayarık dudak) veya ayak (çarpık ayak). Ya da doğum kusurlarının sadece yüzü değil diğer birçok vücut parçasını da etkilediği Treacher Collins sendromu gibi birçok anormalliğin genetik bir sendromunun parçası olabilirler.

Doğum kusurları olarak sınıflandırılabilir

• Deformiteler
• malformasyonlar

Aşekil bozukluğu vücudun bir bölümünün şeklinin değişmesidir. Deformite, anne karnındaki bebeğe yapılan olağandışı baskı (örneğin, bazı çarpık ayak türleri) veya bebek doğduktan sonra (örneğin, bazışekil bozukluğuS kafatasının). Deformiteler doğumların yaklaşık %2’sinde mevcuttur. Bazı deformiteler tedavi olmaksızın birkaç gün içinde iyileşirken bazılarının tedavi edilmesi gerekir.

Amalformasyon bebeğin anne karnında meydana gelen gelişiminde bir hatadır. Malformasyonların nedenleri şunları içerir:kromozom anormallikleri,tek gen kusurlarıve çevresel faktörler (örn.teratogenez, doğum kusurlarına neden olduğu bilinen maddelerdir). Bir malformasyon, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan da kaynaklanabilir. Bazı durumlarda, nedeni bilinmemektedir. Bebeklerin yaklaşık %3 ila 5’i bir malformasyonla doğar.

Artrogripozis multipleks konjenita anne karnındaki sınırlı eklem hareketinden kaynaklanan bir grup nadir doğumsal bozukluğu ifade eder. Sınırlı hareket, birçok eklemin eğilmesine ve konumunda “donmasına” neden olur.

Kraniyofasiyal kusurlar bebek annenin içinde büyürken baş ve/veya yüz kemiklerinin anormal büyümesi veya gelişmesinden kaynaklanır. Yüzün en yaygın kusurları şunlardır:yarık dudak ve yarık damak. Diğer kusurlar şunları içerebilir:kulaklar,gözler, Veçene. Kafatasını etkileyen bazı kraniyofasiyal kusurlar şunları içerir:makrosefali (kafatası çok büyük),mikrosefali (kafatası çok küçük) vekraniosinostoz (kafatası kemikleri arasındaki bağlantılar çok erken kapanır).

Kalça ve eklem kusurları katmakkalçanın gelişimsel displazisi Vediz çıkığı.

Uzuv kusurları sayısızdır. Bazen bir uzuveksik veya tamamen oluşmuyor. El veya ayağın bir kısmı veya tamamı eksik olabilir. Örneğin, kişinin çok az veya çok fazla el veya ayak parmağı olabilir.Çarpık ayak (talipes equinovarus), ayak ve ayak bileğinin şekil veya pozisyondan büküldüğü bir kusurdur. Diğer ayak kusurları şunları içerir:adduksiyonlu metatars,metatarsus varusu,talipes kalkaneovalgus, Vepes planus.

İçindeçarpık bacaklar, dizler dışa dönük görünüyor. İçindediz çökmek, dizler içe dönük görünüyor. Bacakları etkileyen diğer kusurlar, uyluk kemiğinin üst kısmının bükülmesini içerir (femoral torsiyon) ve kaval kemiğinin bükülmesi (kaval kemiği torsiyonu).

Kas kusurları doğumda mevcut olabilir. Bebekler tek tek kasları veya kas grupları eksik doğabilir veya kasları tam gelişmemiş olabilir. Kaslardaki kusurlar tek başına veya bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir.

Boyun ve sırt anormallikleri yumuşak doku veya kemik yaralanmalarından kaynaklanabilir.

En yaygın anormalliklerden ikisi

• konjenital tortikolis
• Omurganın doğuştan kusurları

Omurga kusurları katmakskolyozdoğumda nadiren görülen ve doğumda tespit edilmesi muhtemel olan belirli bir omurun kusurları. Bir dizi farklı genetik sendrom, anormalliklerinden biri olarak skolyozu içerir. Çocuklar büyüdükçe, omurgadaki bir kusurun neden olduğu omurga eğriliği hızla ilerleyebilir. Doktorlar omurgayı yakından izler.

Artrogripozis Multipleks Doğuştan

Arthrogryposis multiplex congenita, rahimde gelişen ve birçok eklemin pozisyonda “donmasına” neden olan bir grup nadir bozukluğu ifade eder.

Konjenital anomaliler olarak da adlandırılan doğum kusurları, bir bebek doğmadan önce meydana gelen fiziksel anormalliklerdir. “Doğuştan”, “doğumda mevcut” anlamına gelir. (Ayrıca bakınızYüz, Kemikler, Eklemler ve Kaslardaki Doğum Kusurlarına Giriş.)

Artrogripozis, eklemlerin kalıcı olarak sabitlendiği veya pozisyonda “dondurulduğu” bir durumdur. Donmuş eklemler 300’den fazla farklı hastalıkta ve 35’ten fazla spesifik genetik bozuklukta (örn.spinal müsküler atrofi tip I Vetrizomi 18) artrogripozis multipleks konjenita ile ilişkilendirilmiştir.

Artrogripozis Multiplex Congenita’nın Nedenleri

Bebeğin anne karnındayken hareketini bozan veya sınırlayan herhangi bir durum artrogripozis multipleks konjenita ile sonuçlanabilir. Örnekler şunları içerir:

• Bebeğin hareketlerinin kısıtlanması, örneğin anne rahminin şeklinin tuhaf olması, birden fazla bebek taşıması veyaamniyon sıvısı yetersiz
• Annenin bir rahatsızlığı, örneğinmultipl skleroz
• Bebeğin anne karnındayken hareket etme yeteneğini etkileyen genetik bir bozukluk, örneğinkas distrofisi veya birbağlayıcı doku bozukluğu

Artrogripozis Multiplex Congenita’nın Belirtileri

Artrogripozis multipleks doğuştan olan bebeklerde, bazı eklemler kıvrılır ve donar ve sonuç olarak bükülemez. Donmuş eklemlere bağlı kaslar genellikle zayıftır ve az gelişmiştir. Bebeğin anne karnındayken kaslarının ve eklemlerinin hareketindeki azalma, muhtemelen doğumdan sonra eklem hareketlerinin azalmasına neden olur. Bazen normalde etkilenen eklemlerdeki kemikleri hareket ettiren sinirler de bozulur. Artrogripozisli bebeklerde kalça, diz veya dirsek çıkıkları da olabilir.

Arthrogryposis multiplex congenita, rahimde gelişen ve birçok eklemin pozisyonda “donmasına” neden olan bir grup nadir bozukluğu ifade eder.

Konjenital anomaliler olarak da adlandırılan doğum kusurları, bir bebek doğmadan önce meydana gelen fiziksel anormalliklerdir. “Doğuştan”, “doğumda mevcut” anlamına gelir. (Ayrıca bakınızYüz, Kemikler, Eklemler ve Kaslardaki Doğum Kusurlarına Giriş.)

Artrogripozis, eklemlerin kalıcı olarak sabitlendiği veya pozisyonda “dondurulduğu” bir durumdur. Donmuş eklemler 300’den fazla farklı hastalıkta ve 35’ten fazla spesifik genetik bozuklukta (örn.spinal müsküler atrofi tip I Vetrizomi 18) artrogripozis multipleks konjenita ile ilişkilendirilmiştir.

Artrogripozis Multiplex Congenita’nın Nedenleri

Bebeğin anne karnındayken hareketini bozan veya sınırlayan herhangi bir durum artrogripozis multipleks konjenita ile sonuçlanabilir. Örnekler şunları içerir:

• Bebeğin hareketlerinin kısıtlanması, örneğin anne rahminin şeklinin tuhaf olması, birden fazla bebek taşıması veyaamniyon sıvısı yetersiz
• Annenin bir rahatsızlığı, örneğinmultipl skleroz
• Bebeğin anne karnındayken hareket etme yeteneğini etkileyen genetik bir bozukluk, örneğinkas distrofisi veya birbağ dokusu bozukluğu

Artrogripozis Multiplex Congenita’nın Belirtileri

Artrogripozis multipleks doğuştan olan bebeklerde, bazı eklemler kıvrılır ve donar ve sonuç olarak bükülemez. Donmuş eklemlere bağlı kaslar genellikle zayıftır ve az gelişmiştir. Bebeğin anne karnındayken kaslarının ve eklemlerinin hareketindeki azalma, muhtemelen doğumdan sonra eklem hareketlerinin azalmasına neden olur. Bazen normalde etkilenen eklemlerdeki kemikleri hareket ettiren sinirler de bozulur. Artrogripozisli bebeklerde kalça, diz veya dirsek çıkıkları da olabilir.

Artrogripozis Multipleks Doğuştan

Artrogripozis Multiplex Congenita Tanısı

• Bir doktorun değerlendirmesi
• Genetik test

Doğumdan önce, rutin bir ultrason sırasında anormal uzuvlar görülebilir. Anormal uzuvlar görülürse, doktorlar fetüsün vücudunun diğer bölgelerine ultrason yapabilir veya fetüs üzerinde genetik testler yapabilir.koryon villus örneklemesi veyaamniyosentez.

Doğumdan sonra doktorlar fizik muayene yapar ve bebeğin donmuş eklem ve uzuvlarını not eder. Bu doğum kusurlarına sahip bir bebek bir genetikçi tarafından değerlendirilebilir. Bir genetikçi, genetik (gen bilimi ve belirli niteliklerin veya özelliklerin ebeveynlerden yavrulara nasıl aktarıldığı) konusunda uzmanlaşmış bir doktordur. Bebeğin kan örneğinin genetik testi, kromozom ve gen anormalliklerini aramak için yapılabilir. Bu test, doktorların belirli bir genetik bozukluğun nedeni olup olmadığını belirlemesine ve diğer nedenleri ekarte etmesine yardımcı olabilir.

Kas biyopsisi (inceleme için bir kas örneğinin alınması) gibi kas testleri veelektromiyografi (EMG), doktorların çeşitli artrogripoz türleri arasında ayrım yapmasına yardımcı olmak için yapılabilir.

Artrogripozis Multiplex Congenita için Prognoz

Artrogripoz ile doğan bebekler, artrogripozun zekayı da etkileyen bir bozukluk veya sendromdan kaynaklandığı durumlar dışında tipik olarak nispeten normal zeka geliştirirler.

Doktorlar, ebeveynlerin prognozun ne olduğunu bilmesi ve genetik danışmanlık alabilmesi için artrogripoza neden olan şey için özel bir teşhis koymaya çalışır.

Pek çok çocuk dikkat çekecek kadar başarılıdır. Etkilenen çocukların yaklaşık üçte ikisi tedaviden sonra yürüyebilir.

Artrogripozis Multiplex Congenita Tedavisi

• Alçı ve fizik tedavi
• Bazen ameliyat

Bebeğin uzuvlarını alçıya yerleştirmek ve yapmakfizik Tedavi sert eklemleri dikkatli bir şekilde hareket ettirmek ve manipüle etmek eklem hareketlerini iyileştirebilir.

Daha normal eklem hareketine sahip olmak için kemikleri yapışık dokudan kurtarmak için ameliyat gerekebilir. Bir kası cerrahi olarak hareket ettirmek (örneğin, triceps kasını dirseği uzatmak yerine esneyecek şekilde hareket ettirmek) işlevi iyileştirebilir

Çarpık Bacaklar ve Çarpık Dizler

Konjenital anomaliler olarak da adlandırılan doğum kusurları, bir bebek doğmadan önce meydana gelen fiziksel anormalliklerdir. “Doğuştan”, “doğumda mevcut” anlamına gelir. (Ayrıca bakınızYüz, Kemikler, Eklemler ve Kaslardaki Doğum Kusurlarına Giriş.)

Çarpık bacaklar

Doktorların genu varum dediği çarpık bacaklarda, bacaklar dizlerde dışa doğru kıvrık görünür, böylece dizler normalden daha geniş bir şekilde ayrılır. Bu görünüm genellikle doğumdan önce bacakların rahim içindeki pozisyonu ile oluşur. Bu bozukluk yeni yürümeye başlayan çocuklar arasında yaygındır ve genellikle yürümeye başlayan çocuk 18 aylık olduğunda tedavi olmaksızın düzelir. Çarpık bacaklar devam ederse veya daha şiddetli hale gelirse, doktorların ekarte etmesi gerekir.raşitizm veya diğer metabolik kemik hastalıkları.

Doktorlar, kaval kemiğindeki (tibia) büyüme plakasındaki bir sorundan kaynaklanan Blount hastalığından da şüphelenebilirler. Blount hastalığı bir veya iki bacağı etkileyebilir. En yaygın olarak, yaşamın ilk yılından sonra ortaya çıkar. Ancak fazla kilolu çocuklarda ergenlik döneminde gelişebilir. Blount hastalığında erken teşhis zordur çünkü problem röntgende ortaya çıkmayabilir. Blount hastalığı olan 3 yaşın altındaki çocuklarda atel veya bacak desteklerinin erken kullanımı etkili olabilir. Daha büyük çocuklar ameliyatla tedavi edilebilir.

çarpık dizler

Doktorların genu valgum dediği çarpık diz, çarpık bacaktan daha az yaygındır. Çarpık dizlerde dizler içe dönüktür. Şiddetli olsa bile, çarpık dizler genellikle çocuk 9 yaşına geldiğinde tedavi olmaksızın düzelir. Şiddetli çarpık dizleri olan 10 yaşından büyük çocukların ameliyat olması gerekebilir.

Yarık Dudak ve Yarık Damak

Yarık, hamilelik sırasında doku tamamen birleşmezse dudakta (yarık dudak), damakta (yarık damak) veya her ikisinde birden oluşabilen bir açıklıktır. Yarık dudak ve yarık damak doğum kusurlarıdır.

Konjenital anomaliler olarak da adlandırılan doğum kusurları, bir bebek doğmadan önce meydana gelen fiziksel anormalliklerdir. “Doğuştan”, “doğumda mevcut” anlamına gelir. (Ayrıca bakınızYüz, Kemikler, Eklemler ve Kaslardaki Doğum Kusurlarına Giriş.)

• Yarık dudak üst dudağın genellikle burnun hemen altından ayrılmasıdır.
• Yarık dudak ağzın çatısında (damak) burun içine anormal bir geçiş yolu ile sonuçlanan bir yarıktır.

Yarık dudak ve yarık damak sıklıkla birlikte görülür. Her 1000 bebekten yaklaşık 2’sini etkileyen kafatası ve yüzün en yaygın doğum kusurlarıdır.

Yarık dudak veya yarık damak oluşumunda hem çevresel hem de genetik faktörler rol oynayabilir. Annenin hamileyken tütün, alkol veya diğer uyuşturucuları kullanması, yarık dudak veya yarık damakla doğan bebek sahibi olma riskini artırabilir. Bir çocuğun yarık dudak veya yarık damakla doğması, bu tür bir doğum kusuruna sahip ikinci bir çocuğa sahip olma riskini artırır.

Yarık dudak, şekli bozar ve bebeklerin dudaklarını bir meme ucunun etrafına kapatmasını engeller. Yarık damak yemek yemeyi ve konuşmayı engeller ve kulak enfeksiyonu riskini artırır.

Dudak ve Damak Yarığı Teşhisi

• Fiziksel Muayene
• Genetik test

Doktorlar genellikle fizik muayene sırasında kusurları belirleyebilir.

Dudak veya damak yarığı olan bir bebek bir genetikçi tarafından değerlendirilmelidir. Bir genetikçi, genetik (gen bilimi ve belirli niteliklerin veya özelliklerin ebeveynlerden yavrulara nasıl aktarıldığı) konusunda uzmanlaşmış bir doktordur. Bebeğin kan örneğinin genetik testi, kromozom ve gen anormalliklerini aramak için yapılabilir. Bu test, doktorların belirli bir genetik bozukluğun nedeni olup olmadığını belirlemesine ve diğer nedenleri ekarte etmesine yardımcı olabilir.

Dudak ve Damak Yarığı Tedavisi

• Ameliyat

Ameliyattan önce, şekil bozukluğuna bağlı olarak bebeklerin daha iyi yemesine yardımcı olacak çeşitli seçenekler mevcuttur. Seçenekler arasında özel olarak tasarlanmış biberon emziklerinin kullanımı, bebeklerin daha iyi emebilmesi için ağzın çatısını geçici olarak kapatabilen bir diş cihazı, mama vermek için sıkılabilen bir besleyici ve üst kısmına kalıplanabilen yapay bir damak yer alır. bebeğin ağzı.

Dudak ve damak yarıkları ameliyatla düzeltilir. Ameliyatın zamanlaması deformiteye ve bebeğe bağlıdır. Yarık damak için genellikle iki aşamalı bir işlem yapılır. Yarık dudak, burun ve yumuşak damak (damağın pürüzsüz, yumuşak arka kısmı) 3 ila 6 aylıkken onarılır. Daha sonra sert damak (damağın çıkıntılı sert ön kısmı) 15 ila 18 aylıkken onarılır.

Çocuk büyüdüğünde diş ve ortodontik tedavi, konuşma terapisi ve danışmanlık gerekebilir.