Kistik Fibrozis (KF)

 Kistik Fibrozis (KF)

Kistik fibroz, belirli bezlerin anormal derecede kalın salgılar üretmesine neden olan,

özellikle akciğerler ve sindirim sisteminde doku ve organ hasarına neden olan kalıtsal bir hastalıktır.

• Kistik fibroz, kalın, yapışkan salgıların akciğerleri ve diğer organları tıkamasına neden olan kalıtsal genetik varyantlardan kaynaklanır.
• Tipik semptomlar arasında abdominal şişkinlik, gevşek dışkı ve zayıf kilo alımının yanı sıra öksürük, hırıltı ve yaşam boyunca sık solunum yolu enfeksiyonları yer alır.
• Teşhis, ter testi sonuçlarına ve/veya genetik testlere dayanır.
• Amerika Birleşik Devletleri’nde bu hastalığa sahip kişilerin yaklaşık yarısı yetişkindir.
• Tedaviler arasında antibiyotikler, bronkodilatörler, akciğer salgılarını incelten ilaçlar, solunum sorunları için hava yolu temizleme tedavileri, sindirim sorunları için pankreas enzimleri ve vitamin takviyeleri ve belirli genetik varyantları olan kişilerde kistik fibroz proteininin işlevini iyileştiren ilaçlar yer alır.
• Bazı insanlar karaciğer ve akciğer naklinden fayda görür.

Kistik fibroz, beyaz insanlar arasında yaşam süresinin kısalmasına neden olan en yaygın kalıtsal hastalıktır. Amerika Birleşik Devletleri’nde, yaklaşık 3.300 beyaz bebekten 1’inde ve 15.300 siyah bebekten 1’inde görülür. Asyalılarda nadirdir. Tedavideki gelişmeler, kistik fibrozlu kişilerin yaşam beklentisini uzattığı için, Amerika Birleşik Devletleri’nde bu hastalığa sahip kişilerin yaklaşık yarısı yetişkindir. Kistik fibrozis erkek ve kızlarda eşit derecede yaygındır.

Kistik Fibrozis: Sadece Bir Akciğer Hastalığı Değil

Kistik fibroz, akciğerleri ve ayrıca birkaç başka organı etkiler. Akciğerlerde kalın bronşiyal sekresyonlar, enfekte ve iltihaplı hale gelen küçük hava yollarını tıkar. Hastalık ilerledikçe bronşiyal duvarlar kalınlaşır, hava yolları enfekte sekresyonlarla dolar, akciğer bölgeleri kasılır ve lenf düğümleri genişler. Karaciğerde kalın salgılar safra kanallarını tıkar. Safra kesesinde taş gelişebilir. Pankreasta kalın salgılar bezi tamamen bloke edebilir, böylece sindirim enzimleri bağırsağa ulaşamaz. Pankreas daha az insülin üretebilir, bu nedenle bazı insanlar diyabet geliştirir (genellikle ergenlik veya yetişkinlik döneminde). İnce bağırsakta mekonyum ileus (bir tür bağırsak tıkanıklığı) kalın salgılardan kaynaklanabilir ve yenidoğanlarda ameliyat gerektirebilir. Üreme organları kistik fibrozdan çeşitli şekillerde etkilenir ve genellikle erkeklerde kısırlığa neden olur. Derideki ter bezleri normalden daha fazla tuz içeren sıvı salgılar.

Kistik Fibrozisin Nedenleri

Anormal genler

Kistik fibroz, bir kişi, her ebeveynden bir tane olmak üzere belirli bir genin iki kusurlu kopyasını (varyantını) miras aldığında ortaya çıkar. Bu gen, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) olarak adlandırılır. Bir dizi varyantı vardır.CFTR gen. Örneğin, en yaygın olanı F508del varyantı olarak adlandırılır. buCFTR gen, klorür, bikarbonat ve sodyumun (tuz) hücre zarları boyunca hareketini düzenleyen bir proteinin üretimini kontrol eder. varyantlarıCFTR gen, proteinin işlevsiz hale gelmesine neden olur. Protein düzgün çalışmazsa, klorür, bikarbonat ve sodyumun hareketi bozularak vücuttaki salgıların kalınlaşmasına ve yapışkanlığının artmasına neden olur.

Dünya çapında, yaklaşık 100 beyaz insandan 3’ü,CFTR gen. Bir kopyası kusurlu olan kişiler taşıyıcıdır ancak kendileri hastalanmazlar. 10.000 beyaz insandan yaklaşık 3’ü genin iki kusurlu kopyasını alıyor ve kistik fibroz geliştiriyor.

Kistik fibroz, vücuttaki birçok organı ve sıvıları bir kanala salgılayan bezlerin (ekzokrin bezleri) neredeyse tümünü etkiler.

buen çok etkilenen organlar bunlar

• akciğerler
• Pankreas
• bağırsaklar
• Karaciğer ve safra kesesi
• Üreme organları

buakciğerler doğumda normaldir, ancak kalın salgılar küçük hava yollarını tıkamaya başladığından (mukus tıkanması) sorunlar daha sonra herhangi bir zamanda gelişebilir. Tıkanma, solunum yollarında kalıcı hasara neden olan kronik bakteriyel enfeksiyonlara ve iltihaplanmaya yol açar (bronşektazi). Bu problemler nefes almayı giderek zorlaştırır ve akciğerlerin oksijeni kana aktarma yeteneğini azaltır. İnsanlar ayrıca sinüsleri etkileyen sık bakteriyel solunum yolu enfeksiyonlarına sahip olabilirler.

İçindepankreas, kanalların tıkanması sindirim enzimlerinin bağırsağa ulaşmasını engeller. Bu enzimlerin eksikliği, yağların, proteinlerin ve vitaminlerin zayıf emilimine yol açar (emilim bozukluğu). Bu zayıf emilim, sırayla, beslenme eksikliklerine ve zayıf büyümeye yol açabilir. Sonunda, pankreas yaralanabilir ve artık yeterli insülin üretemez, bu nedenle bazı insanlarda gelişir.diyabet. Bununla birlikte, kistik fibrozu olan ve belirli varyantları taşıyan kişilerin yaklaşık %5 ila 15’inde pankreatik sindirim sorunları gelişmez.

bubağırsaklar yoğun salgılarla bloke olabilir. Bu tıkanıklık, doğumdan hemen sonra sık görülür çünkü fetüsün sindirim sisteminin (mekonyum adı verilir) içeriği anormal derecede kalındır. İnce bağırsaktaki bu tür tıkanıklıklara denir.mekonyum ileusu ve kalın bağırsakta denirmekonyum tıkacı sendromu. Daha büyük çocuklar ve yetişkinlerde kabızlık ve bağırsak tıkanıklığı (distal bağırsak tıkanıklığı sendromu) ile ilgili sorunlar olabilir.

bukaraciğer ve safra kesesi kalın sekresyonlarla bloke edilebilir ve bu da sonunda karaciğerde skarlaşmaya neden olabilir (fibroz).safra taşları Gelişebilir.

buüreme organları kısırlığa neden olabilecek kalın salgılarla bloke edilebilir. Hemen hemen tüm erkekler kısırdır, ancak kısırlık kadınlarda çok daha az yaygındır.

buter bezleri normalden daha fazla tuz içeren sıvı salgılayarak dehidrasyon riskini artırır.

Yeni doğanlar ve küçük çocuklar

Kistik fibrozu olan yenidoğanların yaklaşık %10’undamekonyum ileusukusmaya, karında şişkinliğe (gerginliğe) ve bağırsak hareketlerinin olmamasına neden olur. Mekonyum ileusu bazen bağırsak perforasyonu ile komplike hale gelir, bu tehlikeli bir durumdur ve enfeksiyona neden olur veperitonit (karın boşluğunu ve karın organlarını kaplayan dokunun iltihabı) ve tedavi edilmezse şok ve ölüm. Bazı yenidoğanlarda bağırsakların kendi üzerinde bükülmesi vardır (rulo) veya bağırsağın eksik gelişimi. Mekonyum ileusu olan yenidoğanlarda neredeyse her zaman kistik fibrozun diğer semptomları gelişir.

Mekonyum ileusu olmayan bir bebekte kistik fibrozun ilk semptomu genellikle doğum ağırlığının geri kazanılmasında gecikme veya 4 ila 6 haftalıkken zayıf kilo alımıdır. Bu zayıf kilo alımı, yetersiz miktarda pankreatik enzim ile ilgili besinlerin zayıf emiliminden kaynaklanmaktadır. Bebeğin sık sık, hacimli, kötü kokulu, yağlı dışkıları vardır ve karınları şişkin (şişkin) olabilir. Tedavi olmaksızın bebeklerde ve daha büyük çocuklarda kilo alımı, normal veya büyük bir iştaha rağmen yavaştır.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler

Yenidoğan taraması ile tanı konulmadığı takdirde kistik fibrozisli çocukların yaklaşık yarısı sık öksürme, hırıltı ve solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle önce doktora götürülür. En belirgin semptom olan öksürüğe genellikle öğürme, kusma ve rahatsız uyku eşlik eder.

Çocuklar nefes almada, hırıltılı solunumda veya her ikisinde de güçlük çekebilir. Hastalık ilerledikçe, çocuklar egzersize karşı azalan bir tolerans geliştirir, akciğer enfeksiyonları daha sık ortaya çıkma eğilimi gösterir, göğüs fıçı şeklini alır ve yetersiz oksijen parmakların çarpmasına neden olabilir (bkz.gece kulübü) ve tırnak yatakları mavimsi. Burunda polipler oluşabilir. Sinüsler kalın sekresyonlarla dolabilir, bu da kronik veya tekrarlayan sinüs enfeksiyonlarına yol açar.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinlerde kabızlık dönemleri olabilir veya bağırsaklarda tekrarlayan ve bazen kronik tıkanıklıklar gelişebilir. Semptomlar dışkılama düzeninde değişiklik, kramplı karın ağrısı, iştahta azalma ve bazen kusmayı içerir.Gastroözofageal reflü çocuklar ve yetişkinler arasında nispeten yaygındır.

Kistik fibrozlu bir çocuk veya yetişkin, sıcak havalarda veya ateş nedeniyle aşırı terlediğinde, artan tuz ve su kaybı nedeniyle dehidrasyon meydana gelebilir. Ebeveynler, çocuklarının cildinde tuz kristallerinin oluşumunu ve hatta tuzlu bir tadı fark edebilirler.

Ergenler genellikle büyümeyi yavaşlatır vegecikmiş ergenlik. Hastalık ilerledikçe akciğer enfeksiyonu önemli bir sorun haline gelir. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları yavaş yavaş akciğerleri yok eder.

Kistik Fibrozisin Komplikasyonları

Kistik fibrozun birçok komplikasyonu vardır.

Yağda çözünen A, D, E ve K vitaminlerinin yetersiz emilimi gece körlüğüne, osteopeni (kemik yoğunluğunda azalma),osteoporoz,anemive kanama bozuklukları. Tedavi edilmeyen bebeklerde ve küçük çocuklarda, rektumun astarı anüsten dışarı çıkabilir, bu durumrektal prolapsus. Nadiren, soya formülü veya hipoalerjenik formülle beslenen kistik fibrozlu bebekler, yeterli protein emmedikleri için anemi ve ekstremitelerde şişlik geliştirebilirler.

Ergenlerde ve yetişkinlerde kistik fibrozisin komplikasyonları, akciğerdeki küçük hava keselerinin (alveoller) plevral boşluğa (akciğer ve göğüs duvarı arasındaki boşluk) yırtılmasını içerir. Bu yırtılma havanın plevral boşluğa girmesine izin verebilir (pnömotoraks), bu da akciğeri çökertir. Diğer komplikasyonlar arasında kalp yetmezliği ve solunum yollarında masif veya tekrarlayan kanamalar yer alır.

Kistik fibrozlu çocukların yaklaşık %2’si, ergenlerin %20’si ve yetişkinlerin %50’ye kadarı insüline bağımlı gelişir.diyabet çünkü yaralı pankreas artık yeterince insülin üretemez.

Safra kanallarının kalın sekresyonlarla tıkanması, iltihaplanmaya ve sonunda karaciğerde skarlaşmaya yol açabilir (siroz) kistik fibrozlu kişilerin yaklaşık %3 ila 4’ünde. Siroz, karaciğere giren damarlardaki basıncı artırabilir (portal hipertansiyon), yemek borusunun alt ucunda genişlemiş, kırılgan damarlara yol açar (yemek borusu varisleri), bu da yırtılabilir ve bolca kanayabilir.

Kistik fibrozlu hemen hemen tüm insanlarda safra kesesi küçüktür, kalın safra ile doludur ve iyi işlev görmez. İnsanların yaklaşık% 10’u gelişirsafra taşları, ancak yalnızca küçük bir yüzde semptom geliştirir. Safra kesesinin cerrahi olarak çıkarılması nadiren gereklidir.

Kistik fibrozlu kişilerde genellikle üreme işlevi bozulmuştur. Testisin kanallarından biri (vaz deferens) anormal bir şekilde geliştiğinden ve sperm geçişini engellediğinden, hemen hemen tüm erkeklerin sperm sayısı düşüktür veya yoktur (bu onları kısır yapar). Kadınlarda servikal sekresyonlar çok yoğundur ve doğurganlığın biraz azalmasına neden olur. Bununla birlikte, kistik fibrozlu birçok kadın gebeliklerini terme kadar taşımıştır. Hamileliğin hem anne hem de yenidoğan için sonucu, annenin hamilelik sırasındaki sağlık durumu ile ilişkilidir. Aksi halde erkekte veya kadında cinsel fonksiyon bozulmaz.

Diğer komplikasyonlar arasında artrit, kronik ağrı, uyku sorunları veObstrüktif uyku apnesi,böbrek taşı, böbrek hastalığı,depresyon ve kaygı,Sensorinöral işitme kaybı Vekulak çınlaması maruz kalmanın neden olduğu (kulak çınlaması)kulağa zarar veren ilaçlar (özellikleaminoglikozitler) ve artmış kanser riskiSafra Yolları,pankreas, Vebağırsaklar.

Kistik Fibrozis Teşhisi

• Yenidoğan tarama testi
• ter testi
• Genetik test
• Taşıyıcı taraması
• Diğer testler

yenidoğan taraması

Tarama testleri Amerika Birleşik Devletleri’ndeki tüm yenidoğanlarda kistik fibroz için yapılır. Bir filtre kağıdına bir damla kan alınır ve tripsin (pankreastan gelen bir sindirim enzimi) seviyesi ölçülür. Kandaki tripsin seviyesi yüksekse, yenidoğanlar ter testi ve/veya genetik testi içeren doğrulama testine tabi tutulur. Çoğu kistik fibrozis vakası artık yeni doğan tarama testleriyle belirlenmektedir.

Yenidoğan taraması yapılmadıysa, kistik fibroz tanısı genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde doğrulanır, ancak kistik fibroz, hastalığı olan kişilerin yaklaşık %10’unda ergenlik veya erken yetişkinlik dönemine kadar tespit edilememektedir.

 Mekonyum ileusu olmayan bir bebekte kistik fibrozisin ilk belirtisi genellikle doğum ağırlığının geri kazanılmasında gecikme veya 4 ila 6 haftalıkken zayıf kilo alımıdır. Bu zayıf kilo alımı, yetersiz miktarda pankreatik enzim ile ilgili besinlerin zayıf emiliminden kaynaklanmaktadır. Bebeğin sık sık, hacimli, kötü kokulu, yağlı dışkıları vardır ve karınları şişkin (şişkin) olabilir. Tedavi olmaksızın bebeklerde ve daha büyük çocuklarda kilo alımı, normal veya büyük bir iştaha rağmen yavaştır.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler

Yenidoğan taraması ile tanı konulmadığı takdirde kistik fibrozisli çocukların yaklaşık yarısı sık öksürme, hırıltı ve solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle önce doktora götürülür. En belirgin semptom olan öksürüğe genellikle öğürme, kusma ve rahatsız uyku eşlik eder. Çocuklar nefes almada, hırıltılı solunumda veya her ikisinde de güçlük çekebilir. Hastalık ilerledikçe, çocuklar egzersize karşı azalan bir tolerans geliştirir, akciğer enfeksiyonları daha sık ortaya çıkma eğilimi gösterir, göğüs fıçı şeklini alır ve yetersiz oksijen parmakların çarpmasına neden olabilir (bkz.gece kulübü) ve tırnak yatakları mavimsi. Burunda polipler oluşabilir. Sinüsler kalın sekresyonlarla dolabilir, bu da kronik veya tekrarlayan sinüs enfeksiyonlarına yol açar.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinlerde kabızlık dönemleri olabilir veya bağırsaklarda tekrarlayan ve bazen kronik tıkanıklıklar gelişebilir. Semptomlar dışkılama düzeninde değişiklik, kramplı karın ağrısı, iştahta azalma ve bazen kusmayı içerir.Gastroözofageal reflü çocuklar ve yetişkinler arasında nispeten yaygındır.

Kistik fibrozlu bir çocuk veya yetişkin, sıcak havalarda veya ateş nedeniyle aşırı terlediğinde, artan tuz ve su kaybı nedeniyle dehidrasyon meydana gelebilir. Ebeveynler, çocuklarının cildinde tuz kristallerinin oluşumunu ve hatta tuzlu bir tadı fark edebilirler.

Ergenler genellikle büyümeyi yavaşlatır vegecikmiş ergenlik. Hastalık ilerledikçe akciğer enfeksiyonu önemli bir sorun haline gelir. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları yavaş yavaş akciğerleri yok eder.

Kistik Fibrozisin Komplikasyonları

Kistik fibrozun birçok komplikasyonu vardır.

Yağda çözünen A, D, E ve K vitaminlerinin yetersiz emilimi gece körlüğüne, osteopeni (kemik yoğunluğunda azalma),osteoporoz,anemive kanama bozuklukları. Tedavi edilmeyen bebeklerde ve küçük çocuklarda, rektumun astarı anüsten dışarı çıkabilir, bu durumrektal prolapsus. Nadiren, soya formülü veya hipoalerjenik formülle beslenen kistik fibrozlu bebekler, yeterli protein emmedikleri için anemi ve ekstremitelerde şişlik geliştirebilirler.

Ergenlerde ve yetişkinlerde kistik fibrozisin komplikasyonları, akciğerdeki küçük hava keselerinin (alveoller) plevral boşluğa (akciğer ve göğüs duvarı arasındaki boşluk) yırtılmasını içerir. Bu yırtılma havanın plevral boşluğa girmesine izin verebilir (pnömotoraks), bu da akciğeri çökertir. Diğer komplikasyonlar arasında kalp yetmezliği ve solunum yollarında masif veya tekrarlayan kanamalar yer alır.

Kistik fibrozlu çocukların yaklaşık %2’si, ergenlerin %20’si ve yetişkinlerin %50’ye kadarı insüline bağımlı gelişir.diyabet çünkü yaralı pankreas artık yeterince insülin üretemez.

Safra kanallarının kalın sekresyonlarla tıkanması, iltihaplanmaya ve sonunda karaciğerde skarlaşmaya yol açabilir (siroz) kistik fibrozlu kişilerin yaklaşık %3 ila 4’ünde. Siroz, karaciğere giren damarlardaki basıncı artırabilir (portal hipertansiyon), yemek borusunun alt ucunda genişlemiş, kırılgan damarlara yol açar (yemek borusu varisleri), bu da yırtılabilir ve bolca kanayabilir.

Kistik fibrozlu hemen hemen tüm insanlarda safra kesesi küçüktür, kalın safra ile doludur ve iyi işlev görmez. İnsanların yaklaşık% 10’u gelişirsafra taşları, ancak yalnızca küçük bir yüzde semptom geliştirir. Safra kesesinin cerrahi olarak çıkarılması nadiren gereklidir.

Kistik fibrozlu kişilerde genellikle üreme işlevi bozulmuştur. Testisin kanallarından biri (vaz deferens) anormal bir şekilde geliştiğinden ve sperm geçişini engellediğinden, hemen hemen tüm erkeklerin sperm sayısı düşüktür veya yoktur (bu onları kısır yapar). Kadınlarda servikal sekresyonlar çok yoğundur ve doğurganlığın biraz azalmasına neden olur. Bununla birlikte, kistik fibrozlu birçok kadın gebeliklerini terme kadar taşımıştır. Hamileliğin hem anne hem de yenidoğan için sonucu, annenin hamilelik sırasındaki sağlık durumu ile ilişkilidir. Aksi halde erkekte veya kadında cinsel fonksiyon bozulmaz.

Diğer komplikasyonlar arasında artrit, kronik ağrı, uyku sorunları veObstrüktif uyku apnesi,böbrek taşı, böbrek hastalığı,depresyon ve kaygı,Sensorinöral işitme kaybı Vekulak çınlaması maruz kalmanın neden olduğu (kulak çınlaması)kulağa zarar veren ilaçlar (özellikleaminoglikozitler) ve artmış kanser riskiSafra Yolları,pankreas, Vebağırsaklar.

Kistik Fibrozis Teşhisi

• Yenidoğan tarama testi
• ter testi
• Genetik test
• Taşıyıcı taraması
• Diğer testler

yenidoğan taraması

Tarama testleri Amerika Birleşik Devletleri’ndeki tüm yenidoğanlarda kistik fibroz için yapılır. Bir filtre kağıdına bir damla kan alınır ve tripsin (pankreastan gelen bir sindirim enzimi) seviyesi ölçülür. Kandaki tripsin seviyesi yüksekse, yenidoğanlar ter testi ve/veya genetik testi içeren doğrulama testine tabi tutulur. Çoğu kistik fibrozis vakası artık yeni doğan tarama testleriyle belirlenmektedir.

Yenidoğan taraması yapılmadıysa, kistik fibroz tanısı genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde doğrulanır, ancak kistik fibroz, hastalığı olan kişilerin yaklaşık %10’unda ergenlik veya erken yetişkinlik dönemine kadar tespit edilememektedir.

Yenidoğan tarama testi pozitif olan yenidoğanlarda ve kistik fibrozu düşündüren semptomları olan bebeklerde, çocuklarda ve yaşlılarda ter testi yapılır. Ayakta tedavi bazında yapılan bu test terdeki tuz miktarını ölçer. Terlemeyi uyarmak için deriye pilokarpin ilacı yerleştirilir ve teri toplamak için cilde filtre kağıdı veya ince bir tüp yerleştirilir. Daha sonra terdeki tuz konsantrasyonu ölçülür. Normalden daha yüksek bir tuz konsantrasyonu, kistik fibroz semptomları olan veya kistik fibrozlu bir kardeşi olan kişilerde kistik fibroz tanısını doğrular. Bu testin sonuçları, yenidoğan 48 saatlik olduktan sonra herhangi bir zamanda geçerli olsa da, yaklaşık 2 haftalıktan daha küçük bir yenidoğandan yeterince büyük bir ter örneği almak zor olabilir.

Genetik test

Bir anormallik için genetik testCFTR geni, yenidoğan tarama testi sonucu pozitif olan bir yenidoğanda, bir veya daha fazla tipik semptom gösteren bir kişide veya kistik fibrozlu bir kardeşi olan bir kişide kistik fibroz tanısına yardımcı olabilir. İki anormal kistik fibroz geninin (varyant) bulunması, kistik fibroz tanısı ile tutarlıdır. Bununla birlikte, tanıyı doğrulamak için pozitif bir ter testi hala gereklidir. Ek olarak, tipik genetik testler 2.000’den fazla farklı kistik fibroz varyantının tamamını aramadığından, iki varyantın tespit edilememesi, kişinin kistik fibroz olmadığını garanti etmez (ancak kistik fibroz olma şansı çok düşüktür). Hastalık, fetüs üzerinde genetik testler yapılarak prenatal olarak teşhis edilebilir.koryon villus örneklemesi veyaamniyosentez.

Kistik fibroz için yeni doğan tarama testi pozitif olan bazı bebeklerin, ter testi ve genetik testlerden sonra bile sınıflandırılması zor olabilir. Bunlar, kistik fibrozla ilişkili semptomları olmayan, ter testi sonuçları pozitif ve negatif aralıklar arasında olan ve hiç veya sadece bir kistik fibroz gen varyantı olmayan bebeklerdir. Doktorlar bu grubu, kistik fibroz taraması pozitif, kesin olmayan tanı (CFSPID) olarak da adlandırılan CFTR ile ilişkili metabolik sendrom (CRMS) olarak teşhis eder. Bu bebeklerin çoğu sağlıklı kalsa da, daha sonraki yaşamlarında yaklaşık %10’u kistik fibroz ile ilgili semptomlar geliştirir ve kistik fibroz veya kistik fibroz ile ilişkili bir bozukluk tanısı alır. Bu nedenle, tüm bu çocukların bir kistik fibroz bakım merkezinde düzenli olarak izlenmesi gerekir.

Bazı insanlar, genellikle yetişkinler, yalnızca bir organı etkileyen semptomlar geliştirir, genellikle bir ara ter testi sonucuyla ve kistik fibroza neden olan iki varyant olmadan. Örneğin semptomlar sadece pankreası etkileyebilir (sonuçtapankreatit), akciğerler (sonuçtabronşektazi) veya erkek üreme organları (kısırlığa neden olur). Onlara CFTR ile ilişkili bir bozukluk teşhisi konur.

Taşıyıcı testi

Taşıyıcı testi ebeveyn olmak isteyen veya doğum öncesi bakım arayan kişiler için yapılabilir. Özellikle kistik fibrozlu bir kişinin akrabaları, bu hastalığa sahip çocuk sahibi olma riskinin yüksek olup olmadığını öğrenmek isteyebilir ve onlara genetik test ve danışmanlık sunulmalıdır. Bir kişinin kusurlu bir kistik fibroz geni (varyantı) olup olmadığını belirlemeye yardımcı olmak için bir kan örneği alınır.

Her iki potansiyel ebeveyn de böyle en az bir varyanta sahip olmadıkça, çocuklarında kistik fibroz olmayacaktır. Her iki ebeveyn de kusurlu kistik fibroz geni taşıyorsa, her gebelikte kistik fibrozlu bir çocuk üretme olasılığı %25, taşıyıcı olan bir çocuk üretme şansı %50 ve kusurlu olmayan bir çocuk üretme şansı %25’tir. kistik fibroz genleri.

Diğer testler

Kistik fibroz birkaç organı etkileyebileceğinden, diğer testler yardımcı olabilir. Pankreas enzim seviyeleri genellikle azalır ve kişinin dışkısının analizi, sindirim enzimi elastazın (pankreas tarafından salgılanan) düşük veya saptanamayan seviyelerini ve yüksek yağ seviyelerini ortaya çıkarabilir.

İnsülin salgısının azalıp azalmadığını ve kan şekeri düzeylerinin yüksek olup olmadığını belirlemek için kan testleri yapılır. Karaciğer ile ilgili sorunları araştırmak ve yağda çözünen vitamin seviyelerini ölçmek için kan testleri de yapılır.

Doktorlar rutin olarak boğazdan veya akciğerlerden öksürerek çıkan materyalden örnekler alır ve solunum yollarındaki bakterileri tanımlamak ve hangi antibiyotiklerin gerekli olabileceğine karar vermelerine yardımcı olmak için kültürü yapar.

Solunum fonksiyon testleri solunumun bozulduğunu gösterebilir ve akciğerlerin ne kadar iyi çalıştığının iyi bir göstergesidir. Bu testler yılda birkaç kez ve kişinin sağlığında bir düşüş olduğunda yapılır.

göğüs röntgeni Vebilgisayarlı tomografi Akciğer enfeksiyonunu ve akciğer hasarının derecesini belgelemek için göğsün (BT) çekilmesi yararlı olabilir. Sinüslerin BT’si, özellikle nazal polipleri varsa veya sinüs cerrahisi düşünülüyorsa, ciddi sinüs semptomları olan kişiler için yapılır.

Kistik Fibroz için Prognoz

Kistik fibrozisin şiddeti, yaştan bağımsız olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Ciddiyet, büyük ölçüde akciğerlerin ne kadar etkilendiğine göre belirlenir. Amerika Birleşik Devletleri’nde, 2019 yılında doğan kistik fibrozlu kişilerin yaklaşık 48 yaşına kadar yaşayacağı tahmin edilmektedir. Daha uzun hayatta kalma görünümü, son 50 yılda istikrarlı bir şekilde iyileşti, çünkü insanlara daha erken teşhis konuyor ve tedaviler artık akciğerlerde meydana gelen bazı değişiklikleri erteleyebiliyor. Pankreatik problemler geliştirmeyen kişilerde uzun süreli sağkalım önemli ölçüde daha iyidir.

Bununla birlikte, akciğer fonksiyon kaybına ve sonunda ölüme yol açan bozulma kaçınılmazdır. Kistik fibrozlu kişiler genellikle uzun yıllar akciğer fonksiyonlarının bozulmasından sonra solunum yetmezliğinden ölürler. Bununla birlikte, küçük bir kısmı kalp yetmezliği, karaciğer hastalığı, hava yollarına kanama veya akciğer ve/veya karaciğer nakli gibi ameliyat komplikasyonları nedeniyle ölmektedir. Pek çok sorununa rağmen, kistik fibrozlu kişiler sıklıkla okula giderler veya ölümden kısa bir süre öncesine kadar çalışırlar.

Kistik Fibroz Tedavisi

• Rutin aşılamalar
• Hava yolu sekresyonlarını inceltmek için antibiyotikler, inhale ilaçlar ve hava yolu sekresyonlarını gidermek için hava yolu temizleme teknikleri
• Hava yollarının daralmasını önlemeye yardımcı olan ilaçlar (bronkodilatörler) ve bazen kortikosteroidler
• Pankreas enzim ve vitamin takviyeleri
• Yüksek kalorili diyet
• Belirli varyantları olan kişilerde, CFTR modülatörleri

Kistik fibrozlu bir kişi, kistik fibroz bakımı konusunda deneyimli bir doktor (genellikle bir çocuk doktoru veya bir dahiliyeci) tarafından yönetilen kapsamlı bir tedavi programına, diğer doktorlar, hemşireler, diyetisyen, solunum veya fizyoterapist ve ideal olarak bir ekiple birlikte sahip olmalıdır. bir sosyal hizmet uzmanı, genetik danışmanı, eczacı ve bir akıl sağlığı uzmanı. Terapinin amaçları arasında akciğer ve sindirim problemlerinin ve diğer komplikasyonların uzun vadeli önlenmesi ve tedavisi, iyi beslenmenin sürdürülmesi ve fiziksel aktivitenin teşvik edilmesi yer alır.

Kistik fibrozlu çocuklar, normal çocukluk aktivitelerine katılamayabilecekleri ve kendilerini izole edilmiş hissedebilecekleri için zihinsel sağlık ve sosyal desteğe ihtiyaç duyarlar. Kistik fibrozlu bir çocuğu tedavi etmenin yükünün çoğu, bozukluğu ve tedavilerin nedenlerini anlayabilmeleri için yeterli bilgi, eğitim ve desteği alması gereken ebeveynlere düşmektedir.

Ergenler bağımsızlığa geçerken ve bakımlarının sorumluluğunu üstlenirken rehberliğe ve eğitime ihtiyaç duyarlar.

Yetişkinler, istihdam, ilişkiler, sağlık sigortası ve kötüleşen sağlıkla ilgili sorunlarla uğraşırken desteğe ihtiyaç duyarlar.

Akciğerler için tedaviler

Akciğer problemlerinin tedavisine odaklanılır

• Hava yolu tıkanıklığını önleme
• enfeksiyonun kontrol edilmesi

kişi hepsini almalırutin bağışıklamalar, özellikle aşağıdakiler gibi solunum problemlerine neden olabilen enfeksiyonlar içinHaemophilus influenza,grip,kızamık,boğmaca,pnömokok, Vesuçiçeği.COVID-19 aşısı dayalı olarak alınmalıdır.mevcut öneriler Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinden (CDC).

Hava yolu temizleme teknikleri, postural drenaj, göğüs perküsyonu, göğüs duvarı üzerinde el titreşimi ve öksürüğün teşvik edilmesini içerir (bkz.Göğüs Fizik Tedavisi), kistik fibrozis ilk teşhis edildiğinde başlanır. Küçük bir çocuğun ebeveynleri bu teknikleri öğrenebilir ve her gün evde uygulayabilir. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler, özel solunum cihazları, yüksek frekansta titreşen şişme yelek (yüksek frekanslı salınımlı yelek) veya özel solunum manevraları kullanarak bağımsız olarak hava yolu temizleme tekniklerini uygulayabilirler. Düzenli olarak yapılan aerobik egzersiz de hava yollarının temiz kalmasına yardımcı olabilir.

Bronkodilatörler hava yollarının daralmasını önlemeye yardımcı olan ilaçlardır. İnsanlar genellikle bronkodilatörleri teneffüs ederek alırlar. Şiddetli akciğer sorunları olan ve kandaki oksijen seviyesi düşük olan kişilerin ek oksijen tedavisine ihtiyacı olabilir. Genelde kronik solunum yetmezliği olan kişiler ventilatör (solunum makinesi) kullanmaktan fayda görmezler. Bununla birlikte, hastanede ara sıra kısa süreli mekanik ventilasyon, akut bir enfeksiyon sırasında, bir cerrahi prosedürden sonra veya bir akciğer nakli için beklerken yardımcı olabilir.

Hava yollarındaki kalın mukusun incelmesine yardımcı olan ilaçlar, dornaz alfa veya hipertonik salin (yüksek konsantrasyonlu bir tuz çözeltisi) gibi yaygın olarak kullanılmaktadır. Bu ilaçlar bir nebülizör yoluyla solunur. Balgamı öksürmeyi kolaylaştırır, akciğer fonksiyonlarını iyileştirir ve ayrıca ciddi solunum yolu enfeksiyonlarının sıklığını azaltabilir.

kortikosteroidler, Ağızdan verilen prednizon veya deksametazon gibi şiddetli bronş iltihabı olan bebeklerde, bronkodilatörlerle açılamayan hava yolları daralmış kişilerde ve bir mantar türüne karşı alerjik akciğer reaksiyonu olan kişilerde semptomları hafifletebilir.alerjik bronkopulmoner aspergilloz). Alerjik bronkopulmoner aspergilloz ayrıca ağızdan, damardan veya her iki yoldan verilen bir antifungal ilaçla tedavi edilir.

İbuprofen, steroidal olmayan bir anti-inflamatuar ilaç (NSAID), bazen akciğer fonksiyonundaki bozulmayı yavaşlatmak için kullanılır.

Sinüslerin kronik iltihabını tedavi eden ilaçlar (sinüzit) bu sorun çok yaygın olduğu için gereklidir. Tedavi seçenekleri arasında burundan bir tuzlu su solüsyonunun akıtılması (nazal salin irrigasyonu), bir nebülizör kullanarak dornaz alfanın buruna inhalasyonu ve burun ve sinüslerin antibiyotiklerle yıkanması yer alır. Burun mukoza zarlarının iltihaplanması ve şişmesi (alerjik rinit) tedavisi için bir kortikosteroid burun spreyi önerilir.

antibiyotikler

Solunum yolu enfeksiyonlarını tedavi etmek için antibiyotiklere mümkün olduğunca erken başlanmalıdır. Bir solunum yolu enfeksiyonunun ilk belirtisinde, öksürülen balgam örneği veya boğazın arkasından ve bademciklerden alınan bir örnek alınır ve test edilir, böylece enfeksiyona neden olan organizma tanımlanabilir ve doktor seçebilecektir. kontrol etmesi muhtemel ilaçlar.Stafilokok aureusmetisiline dirençli veya metisiline duyarlı suşlar dahil olmak üzere vePseudomonas türleri yaygın olarak bulunur. Stafilokok enfeksiyonlarını tedavi etmek için ağızdan birçok farklı antibiyotik verilebilir. tedavi etmekPseudomonas enfeksiyon, insanlara 4 hafta boyunca inhale tobramisin, aztreonam veya kolistin formu verilir.

Ancak enfeksiyon şiddetli ise damardan (intravenöz) verilen antibiyotiklere ihtiyaç duyulabilir. Bu tedavi için,aminoglikozit tobramisin (veya bazen amikasin), spesifik olarak hedef alan başka bir antibiyotik ile birleştirilir.Pseudomonas. Bu diğer antibiyotikler şunları içerir:sefalosporinler,penisilinler,florokinolonlar, Vemonobaktamlar. Bu tedavi genellikle hastanede kalmayı gerektirir, ancak tedavinin bir kısmı evde de verilebilir.

Uzun süre iki ayda bir tobramisin veya aztreonam inhale formunun alınması ve ayrıca antibiyotik azitromisinin haftada 3 kez oral formunun sürekli olarak haftada 3 kez alınması kontrole yardımcı olabilir.Pseudomonas enfeksiyon ve akciğer fonksiyonundaki düşüşü yavaşlatır.

CFTR modülatörleri

CFTR modülatörleri, vücuttaki varyantlar tarafından yapılan kusurlu proteinin işlevini iyileştiren, kronik olarak alınan oral ilaçlardır.CFTR gen.

Belirli varyantları olan kişiler için dört CFTR modülatörü veya kombinasyonu vardır: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor ve elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor. Bu ilaçlar, kistik fibrozu olan kişilerin yaklaşık %90’ını tedavi etmek için kullanılabilir. Doktorlar bu ilaçları insanlara yaşlarına ve sahip oldukları varyantlara göre verirler.

ıvacaftor spesifik bir kistik fibroz varyantının en az 1 kopyasına sahip olan 4 aylık ve daha büyük kişilere verilir.

bulumacaftor ve ivacaftor kombinasyonu F508del varyantının 2 kopyasını taşıyan 2 yaş ve üzerindeki kişilere verilebilir.

butezacaftor ve ivacaftor kombinasyonu F508del varyantının veya belirtilen diğer varyantların 2 kopyasını taşıyan 6 yaş ve üzerindeki kişilere verilebilir.

buelexacaftor, tezacaftor ve ivacaftor kombinasyonu F508del varyantının en az 1 kopyasını veya bazı nadir varyantların 1 kopyasını taşıyan 6 yaş ve üzerindeki kişilere verilebilir.

CFTR modülatörleri akciğer fonksiyonunu, pankreas fonksiyonunu ve yaşam kalitesini iyileştirebilir; ağırlığı artırmak; ve terdeki tuz konsantrasyonunu ve akciğer enfeksiyonları ve hastaneye yatış sıklığını azaltır. Bu ilaçların tümü yardımcı olabilse de, yalnızca ivacaftor ve elexacaftor, tezacaftor ve ivacaftor kombinasyonunun oldukça etkili bir tedavi olduğu düşünülmektedir.

Doktorlar, kistik fibroza neden olan diğer varyantları olan insanlara yardımcı olacak ilaçlar geliştirmek için çalışıyorlar.

Lavmanlar ve dışkı yumuşatıcılar

Bağırsakları tıkayan yenidoğanlar özel olarak tedavi edilebilir.lavman çözümleri ancak sıklıkla ameliyat gerektirir.

sahip olan daha büyük çocuklar ve yetişkinlerkabızlık veya kısmen tıkanmış bağırsaklar ile tedavi edilebilir.dışkı yumuşatıcılar, lavmanlar ve ağızdan veya burundan veya ağızdan mideye geçirilen küçük, esnek plastik bir tüp (nazogastrik tüp) yoluyla verilen özel solüsyonlar.

Diyet ve takviyeler

Diyet, normal büyüme için yeterli kalori ve protein sağlamalıdır. Pankreas enzim takviyeleri kullanıldığında bile sindirim ve emilim anormal olabileceğinden, çoğu çocuğun yeterli büyümeyi sağlamak için genellikle önerilen miktardan %30 ila %50 daha fazla kalori tüketmesi gerekir. Yağ oranı normal ila yüksek olmalıdır. Yüksek kalorili oral takviyeler, çocuklar ve yetişkinler için ekstra kalori sağlayabilir.

Yiyeceklerden yeterli besinleri ememeyen kişilerin ek takviyeye ihtiyacı olabilir.tüp yoluyla verilen beslemeler mideye veya ince bağırsağa yerleştirilir.

Kistik fibrozisli kişiler, normal önerilen günlük miktarın iki katını almalıdır.yağda çözünen vitaminler (A, D, E ve K) daha kolay emilen özel bir formülasyonda.

İştahı artıran ilaçlar yardımcı olabilir. İnsanlar egzersiz yaptığında, ateşi çıktığında veya sıcak havaya maruz kaldığında sıvı ve tuz alımını artırmalıdır.

Pankreas enzim takviyeleri

Pankreası kistik fibrozdan etkilenen kişiler, tüm öğünler ve atıştırmalıklarla birlikte pankreatik enzim takviyesi kapsülleri almalıdır. Bebekler için anne babalar kapsülleri açıp içindekileri elma püresi gibi asitli bir gıdayla karıştırarak pankreatik enzim takviyesinin üzerindeki özel kaplamanın bağırsaklara ulaşmadan çözülmesini önlüyor. Bazı insanlar için,mide asidini azaltan ilaçlarhistamin-2 bloker veya proton pompası inhibitörü gibi pankreatik enzimlerin etkinliğini artırabilir. Sindirimi kolay protein ve yağlar içeren özel süt formülleri, pankreas sorunları olan ve büyüme geriliği olan bebeklere yardımcı olabilir.

insülin

sahip olan kistik fibrozlu kişilerdiyabet insülin iğnesi almaları gerekir. Diyabet için oral ilaçlar yeterli tedavi değildir.

Yönetim, insüline ek olarak beslenme danışmanlığı, diyabet öz-yönetim programı ve göz ve böbrek komplikasyonlarının izlenmesini içerir. Sadece diyabeti veya sadece kistik fibrozisi olan kişiler için standart diyet önerileri yeterli olmadığı için kişilerin özel beslenme danışmanlığına da ihtiyaçları vardır.

Ameliyat

Bazen, çökmüş bir akciğeri, kronik sinüs enfeksiyonlarını, akciğerin bir bölgesiyle sınırlı şiddetli kronik enfeksiyonu, yemek borusundaki kan damarlarından kanamayı, safra kesesi hastalığını veya bağırsak tıkanıklığını tedavi etmek için ameliyat gerekebilir. Akciğerde yoğun veya tekrarlayan kanama, kanayan arteri bloke eden embolizasyon adı verilen bir prosedürle tedavi edilebilir.

karaciğer nakli yemek borusu varislerinden veya ciddi karaciğer hasarından kaynaklanan kanaması olan kişilerde başarılı olmuştur.

Çiftakciğer nakli şiddetli akciğer hastalığı için, deneyim ve geliştirilmiş tekniklerle daha rutin ve daha başarılı hale gelmektedir. Kistik fibrozu olan yetişkinler için çift akciğer naklinden sonra ortalama sağkalım yaklaşık 9 yıldır.

Diğer tedaviler

Kalp yetmezliği olan kişilere tuttukları sıvı miktarını azaltmak için ilaçlar (diüretikler) verilir. Diüretikler, böbreklerin vücuttan atabileceği su miktarını artırarak yardımcı olur. İnsanlar ayrıca sofra tuzu ve tuzlu yiyecek alımını sınırlamalıdır.

enjeksiyonlarıinsan büyüme hormonu akciğer fonksiyonunu iyileştirebilir, boy ve kiloyu artırabilir ve hastaneye yatış oranını azaltabilir. Bununla birlikte, bu ilaç pahalıdır ve insanların alması elverişsizdir, bu nedenle doktorlar genellikle reçete etmez.

Kanlarında düşük oksijen seviyesi olan bazı kişilerin, genellikle iki uçlu bir burun tüpü (kanül) yoluyla verilen ek oksijene ihtiyacı olabilir. Bazı insanlar burun veya burun ve ağza yerleştirilen sıkı oturan bir maske ile tedavi edilir. Maske aracılığıyla basınç altında bir oksijen ve hava karışımı iletilir. adı verilen bu teknik,iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (BiPAP) veyasürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP), insanların uyurken normal oksijen seviyelerini korumalarına yardımcı olabilir.

Kullanım ömrü sonu sorunları

KF’si olan kişiler ve aile üyeleri, prognozları ve ne tür tedavi almak istedikleri hakkında doktorları ve bakım ekibiyle görüşmeleri gerekir. Bu tartışmalar özellikle akciğer fonksiyonları kötüleşen kişiler için önemlidir. İnsanların başlarına geleceklere hazırlıklı olması ve yaşamı uzatmak için hangi tedavilerin yapılabileceğini bilmesi gerekir. İlerlemiş KF’de, insanlar ve ailelerinin akciğer transplantasyonunun potansiyel faydalarını ve yüklerini tartışması gerekir.

Doktorlar, KF’li kişilere bakım seçimleri yapmaları için ihtiyaç duydukları bilgileri vermeli ve insanlara ölümü nasıl ve ne zaman kabul edecekleri ve ölüm hakkında nasıl konuşacakları konusunda yardımcı olmalıdır. CF ile yaşamlarının sonuyla karşı karşıya kalan çoğu insan, kendi seçimlerinden sorumlu olan ve genellikle kendi seçimlerini yapabilen daha yaşlı ergenler veya yetişkinlerdir.

Agresif tedaviler artık yardımcı olmadığında, doktorlar insanlara yalnızca semptomları hafifletmeyi amaçlayan tedaviler vermeye başlayabilir (bunapalyatif bakım). İnsanlar genellikle yaşam sonu bakımı için bu tür kararları ihtiyaç duymadan çok önce aldıklarında en iyisini yaparlar. Bu tür erken tartışmalar çok önemlidir çünkü daha sonra hastalık genellikle insanların isteklerini açıklamasını engeller. Yaşam sonu bakım için önceden karar verme sürecine denir.önceden bakım planlaması. Bu tür bir planlama, kişinin yaşam sonu bakımına ilişkin isteklerini yansıtan uygun yasal belgelerin yürütülmesini içermelidir.