Konjenital Böbrek Tübüler Bozukluklarına Giriş
buböbrekler kanı süzer ve temizler. Ayrıca vücudunsu dengesi, çözünmüş tuzlar (elektrolitler, örneğinsodyum,potasyum, Vekalsiyum) ve kandaki besinler.
Nefronlar, Glomerüller ve TübüllerVİDEO
Böbrekler bu görevlere, kanı küçük gözenekli (glomerül adı verilen) mikroskobik kan damarı öbeklerinden akarken filtreleyerek başlar. Bu işlem, büyük miktarda su ve elektrolitleri ve diğer maddeleri küçük tübüllere taşır. Bu tübülleri kaplayan hücreler, gerekli suyu, elektrolitleri ve besin maddelerini (glikoz ve amino asitler gibi) yeniden emer ve kana geri verir. Hücreler ayrıca atık ürünleri ve ilaçları kandan tübüllerden akarken sıvıya (idrar haline gelir) taşır.
Tübülleri kaplayan hücreler, kan akışını (eritropoietin), kan basıncını ve elektrolit dengesini koruyan ve aynı zamanda D vitaminini (kalsitriol) aktive eden bir enzim yapan hormonlar ekler. Aktif formundayken kalsitriol, kalsiyum ve fosforun düzenlenmesine ve sağlıklı kemiğin korunmasına yardımcı olabilir.
buböbrekler kanı süzer ve temizler. Ayrıca vücudunsu dengesi, çözünmüş tuzlar (elektrolitler, örneğinsodyum,potasyum, Vekalsiyum) ve kandaki besinler.
VİDEO
Böbrekler bu görevlere, kanı küçük gözenekli (glomerül adı verilen) mikroskobik kan damarı öbeklerinden akarken filtreleyerek başlar. Bu işlem, büyük miktarda su ve elektrolitleri ve diğer maddeleri küçük tübüllere taşır. Bu tübülleri kaplayan hücreler, gerekli suyu, elektrolitleri ve besin maddelerini (glikoz ve amino asitler gibi) yeniden emer ve kana geri verir. Hücreler ayrıca atık ürünleri ve ilaçları kandan tübüllerden akarken sıvıya (idrar haline gelir) taşır.
Tübülleri kaplayan hücreler, kan akışını (eritropoietin), kan basıncını ve elektrolit dengesini koruyan ve aynı zamanda D vitaminini (kalsitriol) aktive eden bir enzim yapan hormonlar ekler. Aktif formundayken kalsitriol, kalsiyum ve fosforun düzenlenmesine ve sağlıklı kemiğin korunmasına yardımcı olabilir.
İdrar Yolunu Görüntüleme
Böbrek tübüllerini döşeyen hücrelerin işlevini bozan bozukluklara ne ad verilir?tübüler bozukluklar. Bazı tübüler bozukluklar kalıtsaldır, bu nedenle doğumda bulunurlar (doğuştan). Bu konjenital tübüler bozukluklardan bazıları yaşamın ilk yılında tespit edilirken, diğerleri yıllar sonrasına kadar belirgin değildir.
Konjenital tübüler bozukluklar şunları içerir:
- Bartter sendromu ve Gitelman sendromu
- Sistinüri
- Hartnup hastalığı
- hipofosfatemik raşitizm
Bartter Sendromu ve Gitelman Sendromu
Bartter sendromunda ve Gitelman sendromunda, böbrek tübüllerinin kalıtsal bir kusuru, böbreklerin aşırı miktarda elektrolit (potasyum, sodyum ve klorür) salgılamasına neden olarak büyüme, elektrolit ve bazen sinir ve kas anormalliklerine neden olur.
(Ayrıca bakınızKonjenital Böbrek Tübüler Bozukluklarına Giriş.)
Nefronlar, Glomerüller ve Tübüller
Bartter sendromunda ve Gitelman sendromunda, böbrekler normal olarak böbrek tübülünden tuzu (sodyum klorür) geri ememez. Böylece böbrekler aşırı miktardaelektrolitleridrarda sodyum ve klorür. Sodyum ve klorür kaybı aşırı idrar üretimine yol açar ve bu nedenle hafifdehidrasyon.
Hafif dehidrasyon, vücudun kan basıncını düzenlemeye yardımcı olan renin enzimi ve aldosteron hormonunu daha fazla üretmesine neden olur. Aldosterondaki artış, böbreklerde potasyum ve asit sekresyonunu artırarak kan potasyumunun düşmesine neden olur (hipokalemi) ve kan pH’ının alkalin olmasına neden olan kandaki asit kaybı (adlı bir bozukluk)metabolik alkaloz). Her iki sendromda da tübüller etkilense de, böbrekler bunun dışında etkilenmez ve atık ürünleri normal olarak filtreler.
İdrar Yolunu Görüntüleme
İki sendrom arasındaki temel farklar şunlardır:
- İlgili genler
- Tübülün etkilenen kısmı
- Semptomların başladığı yaş
Bartter Sendromu ve Gitelman Sendromunun Belirtileri
Bartter sendromunun belirtileri doğumdan önce veya bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir.
Gitelman sendromunun belirtileri geç çocukluktan yetişkinliğe kadar ortaya çıkabilir.
Bununla birlikte, bazı kişilerde, özellikle Gitelman sendromu olanlarda hiçbir belirti görülmez ve başka nedenlerle ancak kan testleri yapıldıktan sonra teşhis konur.
Bu sendromlara sahip çocukların semptomları, idrar çıkışını artıran ve kanda kimyasal dengesizliklere neden olabilen diüretik adı verilen ilaçları alan kişilerinkine benzer semptomlara sahiptir. Bununla birlikte, diüretik kullanan kişilerin aksine, Bartter sendromu veya Gitelman sendromu olan kişilerde, bir ilacı keserek semptomlar ortadan kaldırılamaz.
Bartter sendromlu fetüsler anne karnında zayıf büyüyebilir. Bazı çocuklar erken doğar ve zihinsel engelli olabilir.
Bartter sendromlu çocuklar ve bazen Gitelman sendromlu çocuklar zayıf büyüme ve gelişimsel gecikmelere sahip olabilir. Magnezyum, kalsiyum veya potasyum kaybı, özellikle Gitelman sendromlu kişilerde kas güçsüzlüğüne, kramplara, spazmlara veya yorgunluğa yol açabilir. Her iki sendroma sahip çocuklarda aşırı susuzluk olabilir, çok miktarda idrar üretebilir, aşerebilir, mide bulantısı ve kusma olabilir.
Sodyum ve klorür kaybı, kronik hafif dehidrasyona yol açar. Bartter sendromu veya Gitelman sendromu olan kişiler,düşük kan basıncı (hipotansiyon).
Ek olarak, Bartter sendromu olan kişilerde gelişebilir.böbrek taşı veya böbreklerde kalsiyum birikmesi (nefrokalsinoz olarak adlandırılır), çünkü idrarlarında büyük miktarda kalsiyum vardır. Ancak Gitelman sendromlu kişilerde bu sorunlar görülmez.
Bartter Sendromu ve Gitelman Sendromunun Teşhisi
- Kan ve idrardaki elektrolit seviyelerinin ölçülmesi
Doktorlar, karakteristik semptomları olan veya kanında ve idrarında anormal elektrolit seviyeleri olan çocuklarda Bartter sendromundan veya Gitelman sendromundan şüphelenir. Bazen başka nedenlerle laboratuvar testleri yapıldığında anormal elektrolit seviyeleri bulunur.
Her iki sendromun tanısı, kanda yüksek seviyelerde renin ve aldosteron ve idrarda yüksek seviyelerde sodyum, klorür ve potasyum bulunmasıyla önerilebilir.
Teşhis, giderek yaygınlaşan genetik testlerle doğrulanır.
Aile üyeleri bir genetik uzmanı veya böbrek uzmanı tarafından değerlendirilebilir. Çoğu zaman, genetik test yapılır.
Bartter Sendromu ve Gitelman Sendromunun Tedavisi
- Sodyum, potasyum ve magnezyum takviyeleri
- Bartter sendromu için nonsteroidal antiinflamatuvar ilaçlar
Böbreklerdeki tübül hücrelerinin kusurlu fonksiyonları düzeltilemediğinden tedavi ömür boyu sürer ve hormonal, sıvı ve elektrolit anormalliklerini düzeltmeye yöneliktir. Kişiler idrarla kaybedilen sodyum, potasyum, magnezyum gibi maddeleri içeren takviyeler almakta ve sıvı alımını artırmaktadır.
Bazı ilaçlar yardımcı olabilir. Bartter sendromlu kişilere, indometasin veya ibuprofen gibi nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) verilir. NSAID’ler Gitelman sendromunda yardımcı değildir.
Doktorlar çok kısa olan çocuklara büyüme hormonu verebilir
Bartter Sendromu ve Gitelman Sendromu
Bartter sendromunda ve Gitelman sendromunda, böbrek tübüllerinin kalıtsal bir kusuru, böbreklerin aşırı miktarda elektrolit (potasyum, sodyum ve klorür) salgılamasına neden olarak büyüme, elektrolit ve bazen sinir ve kas anormalliklerine neden olur.
(Ayrıca bakınızKonjenital Böbrek Tübüler Bozukluklarına Giriş.)
artter sendromu ve Gitelman sendromu kalıtsaldır ve genellikleçekinik gen (bkz. Şekil:X Bağlantılı Olmayan (Otozomal) Resesif Bozukluklar). Bu nedenle, Bartter sendromu veya Gitelman sendromu olan bir kişi, genellikle, her ebeveynden bir tane olmak üzere, bozukluk için iki resesif geni miras almıştır.
Resesif bir gen söz konusu olduğunda iki gene ihtiyaç duyulduğu için, ebeveynler genin taşıyıcılarıdır ancak sendroma sahip değildirler. Bununla birlikte, bozukluğu olan çocukların kardeşlerinde buna sahip olabilir. Her ikisi de nadir olmakla birlikte, Gitelman sendromu Bartter sendromundan daha yaygındır.
Bartter sendromunda ve Gitelman sendromunda, böbrekler normal olarak böbrek tübülünden tuzu (sodyum klorür) geri ememez. Böylece böbrekler aşırı miktardaelektrolitleridrarda sodyum ve klorür. Sodyum ve klorür kaybı aşırı idrar üretimine yol açar ve bu nedenle hafifdehidrasyon.
Hafif dehidrasyon, vücudun kan basıncını düzenlemeye yardımcı olan renin enzimi ve aldosteron hormonunu daha fazla üretmesine neden olur. Aldosterondaki artış, böbreklerde potasyum ve asit sekresyonunu artırarak kan potasyumunun düşmesine neden olur (hipokalemi) ve kan pH’ının alkalin olmasına neden olan kandaki asit kaybı (adlı bir bozukluk)metabolik alkaloz). Her iki sendromda da tübüller etkilense de, böbrekler bunun dışında etkilenmez ve atık ürünleri normal olarak filtreler.
İki sendrom arasındaki temel farklar şunlardır:
- İlgili genler
- Tübülün etkilenen kısmı
- Semptomların başladığı yaş
Bartter Sendromu ve Gitelman Sendromunun Belirtileri
Bartter sendromunun belirtileri doğumdan önce veya bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir.
Gitelman sendromunun belirtileri geç çocukluktan yetişkinliğe kadar ortaya çıkabilir.
Bununla birlikte, bazı kişilerde, özellikle Gitelman sendromu olanlarda hiçbir belirti görülmez ve başka nedenlerle ancak kan testleri yapıldıktan sonra teşhis konur.
Bu sendromlara sahip çocukların semptomları, idrar çıkışını artıran ve kanda kimyasal dengesizliklere neden olabilen diüretik adı verilen ilaçları alan kişilerinkine benzer semptomlara sahiptir. Bununla birlikte, diüretik kullanan kişilerin aksine, Bartter sendromu veya Gitelman sendromu olan kişilerde, bir ilacı keserek semptomlar ortadan kaldırılamaz.
Bartter sendromlu fetüsler anne karnında zayıf büyüyebilir. Bazı çocuklar erken doğar ve zihinsel engelli olabilir.
Bartter sendromlu çocuklar ve bazen Gitelman sendromlu çocuklar zayıf büyüme ve gelişimsel gecikmelere sahip olabilir. Magnezyum, kalsiyum veya potasyum kaybı, özellikle Gitelman sendromlu kişilerde kas güçsüzlüğüne, kramplara, spazmlara veya yorgunluğa yol açabilir. Her iki sendroma sahip çocuklarda aşırı susuzluk olabilir, çok miktarda idrar üretebilir, aşerebilir, mide bulantısı ve kusma olabilir.
Sodyum ve klorür kaybı, kronik hafif dehidrasyona yol açar. Bartter sendromu veya Gitelman sendromu olan kişiler,düşük kan basıncı (hipotansiyon).
Böbrek taşı
Ek olarak, Bartter sendromu olan kişilerde gelişebilir.böbrek taşı veya böbreklerde kalsiyum birikmesi (nefrokalsinoz olarak adlandırılır), çünkü idrarlarında büyük miktarda kalsiyum vardır. Ancak Gitelman sendromlu kişilerde bu sorunlar görülmez.
Bartter Sendromu ve Gitelman Sendromunun Teşhisi
- Kan ve idrardaki elektrolit seviyelerinin ölçülmesi
Doktorlar, karakteristik semptomları olan veya kanında ve idrarında anormal elektrolit seviyeleri olan çocuklarda Bartter sendromundan veya Gitelman sendromundan şüphelenir. Bazen başka nedenlerle laboratuvar testleri yapıldığında anormal elektrolit seviyeleri bulunur.
Her iki sendromun tanısı, kanda yüksek seviyelerde renin ve aldosteron ve idrarda yüksek seviyelerde sodyum, klorür ve potasyum bulunmasıyla önerilebilir.
Teşhis, giderek yaygınlaşan genetik testlerle doğrulanır.
Aile üyeleri bir genetik uzmanı veya böbrek uzmanı tarafından değerlendirilebilir. Çoğu zaman, genetik test yapılır.
Bartter Sendromu ve Gitelman Sendromunun Tedavisi
- Sodyum, potasyum ve magnezyum takviyeleri
- Bartter sendromu için nonsteroidal antiinflamatuvar ilaçlar
Böbreklerdeki tübül hücrelerinin kusurlu fonksiyonları düzeltilemediğinden tedavi ömür boyu sürer ve hormonal, sıvı ve elektrolit anormalliklerini düzeltmeye yöneliktir. Kişiler idrarla kaybedilen sodyum, potasyum, magnezyum gibi maddeleri içeren takviyeleri almakta ve sıvı alımını artırmaktadır.
Bazı ilaçlar yardımcı olabilir. Bartter sendromlu kişilere indometasin veya ibuprofen gibi nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler) verilir. NSAID’ler Gitelman sendromunda yardımcı değildir.
