Kromozom ve Gen Bozukluklarına Genel Bakış

 Kromozom ve Gen Bozukluklarına Genel Bakış

kromozomlar bir kişinin genlerini içeren hücreler içindeki yapılardır.

Agen deoksiribonükleik asidin bir parçasıdır (DNA) ve vücuttaki bir veya daha fazla hücre tipinde işlev gören belirli bir proteinin kodunu içerir.Sperm ve yumurta hücreleri dışında her normal insan hücresinde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Sperm ve yumurta hücreleri, toplam 23 olmak üzere her bir kromozom çiftinden yalnızca bir tanesine sahiptir. Her kromozom yüzlerce ila binlerce gen içerir.

bucinsiyet kromozomları 23 çift kromozomdan biridir. X ve Y olarak adlandırılan 2 cinsiyet kromozomu vardır. Dişiler tipik olarak iki X kromozomuna (XX) sahiptir ve erkekler tipik olarak bir X kromozomu ve bir Y kromozomuna (XY) sahiptir.

Kromozom anormallikleri, dahil olmak üzere herhangi bir kromozomu etkileyebilir.cinsiyet kromozomları.

Kromozom anormallikleri etkiler

• kromozom sayısı
• kromozomların yapısı

Daha büyük anormallikler, kromozom analizi veya karyotipleme adı verilen bir testte mikroskopla görülebilir. Daha küçük kromozom anormallikleri, bir kişinin kromozomlarını fazladan veya eksik parçalar için tarayan özel genetik testler kullanılarak belirlenebilir. Bu testler, kromozomal mikroarray analizini (CMA) ve floresan in situ hibridizasyonu (FISH) içerir. (Ayrıca bakınızYeni nesil dizileme teknolojileri.)

Sayısal anormallikler bir kişide fazladan bir veya daha fazla kromozom kopyası olduğunda (örneğin, fazladan bir tanesi trizomi ve fazladan iki tanesi tetrazomi) veya bir kromozom eksik olduğunda (monozomi) ortaya çıkar. Trizomi, 23 eşleştirilmiş kromozomdan herhangi birini etkileyebilir, ancak en yaygın olanı trizomi 21’dir (Down Sendromu),trizomi 13, Vetrizomi 18, hem erkekleri hem de kızları etkiler. Bu anormallikler karyotiplemede mikroskopla görülebilir.

Hamile bir kadın ne kadar yaşlıysa, fetüsünün fazladan bir kromozoma sahip olma veya bir kromozomun eksik olma olasılığı o kadar yüksektir (bkz. Tablo:Kromozom Anormalliği* Olan Bebek Sahibi Olma Riski Nedir?). Aynı şey bir erkek için geçerli değil. Bir erkek yaşlandıkça, kromozom anormalliği olan bir bebeğe hamile kalma şansı sadece biraz artar.

Yapısal anormallikler kromozomun bir parçası anormal olduğunda ortaya çıkar. Bazen bir kromozomun bir kısmı veya tamamı yanlış bir şekilde başka bir kromozomla birleşir (translokasyon olarak adlandırılır). Bazen kromozomların bazı kısımları eksiktir (delesyon denir-Bazı kromozom anormallikleri, embriyonun veya fetüsün doğumdan önce ölümüne neden olur. Diğer anormallikler aşağıdaki gibi sorunlara neden olur:zihinsel engelli,kısa boy, nöbetler, kalp sorunları veyayarık dudak.

Gen anormallikleri

Bir gendeki DNA’nın bir veya daha fazla baz çiftindeki değişiklikler (bkz.DNA’nın yapısı o genin, genin nasıl çalıştığını etkileyebilecek bir varyantını yaratmak. Bu değişiklikler kromozomların yapısını etkilemez ve bu nedenle karyotip analizinde veya diğer kromozomal testlerde görülemez. Daha spesifik genetik testler gereklidir. Bir gendeki bazı varyantlar hiçbir soruna neden olmazken, bazıları çok az veya yalnızca hafif sorunlara neden olur.

Diğer varyantlar, aşağıdakiler gibi ciddi rahatsızlıklara neden olur:Orak hücre anemisi,kistik fibrozis, Vekas distrofisi. Tıp bilim adamları giderek artan bir şekilde çocuk hastalıklarının spesifik genetik nedenlerini buluyorlar.

Çoğu varyantın nasıl ortaya çıktığı belirsizliğini koruyor, ancak çoğunun kendiliğinden ortaya çıktığı düşünülüyor. Çevredeki bazı maddeler veya ajanlar, genlere zarar verme ve varyasyona neden olma yeteneğine sahiptir. Bu maddelere mutajen denir. Radyasyon, ultraviyole ışık ve bazı ilaçlar ve kimyasallar gibi mutajenler bazı kanserlere neden olabilir vedoğum kusurları.

Bir sperm veya yumurtadaki genlerdeki bir varyant, ebeveynden çocuğa geçebilir. Diğer hücrelerdeki gen varyantları, çocuklara geçmeyen hastalıklara neden olabilir (çünkü sperm veya yumurtalar etkilenmez). Anormal bir genin iki kopyasına sahip olmak, aşağıdakiler gibi ciddi hastalıklara veya durumlara yol açabilir:kistik fibrozis veyaTay-Sachs hastalığı. Bazen, bir kişi anormal bir genin yalnızca bir kopyasına sahip olduğunda bile bozukluklar ortaya çıkabilir.

Kromozom ve gen anormallikleri için test

Bir kişinin kromozomları ve genleri, bir kan örneğinin yanı sıra yanağın içinden alınan bir sürüntü gibi vücudun diğer bölgelerinden alınan hücrelerin analiz edilmesiyle değerlendirilebilir. Hamilelik sırasında, doktorlar hücreleri kullanabiliramniyosentez veyakoryon villus örneklemesi bir fetüsteki belirli kromozom veya gen anormalliklerini tespit etmek için. Fetüste bir anormallik varsa, belirli doğum kusurlarını tespit etmek için başka testler yapılabilir. Daha yakın zamanlarda, hamile bir kadının kan örneğinin, fetüsünün belirli genetik bozukluklar açısından artmış risk taşıyıp taşımadığını belirlemek için analiz edildiği bir tarama testi geliştirilmiştir.

Bu test, anne kanının fetüsten çok az miktarda DNA içerdiği gerçeğine dayanmaktadır. Bu teste noninvaziv doğum öncesi tarama (NIPS) veya hücresiz fetal DNA analizi denir. NIPS, artan trizomi 21 riskini tespit etmek için kullanılabilir (Down Sendromu),trizomi 13, veyatrizomi 18 ve diğer bazı kromozom bozuklukları, ancak tanısal değildir. Doktorlar genellikle bir kromozom anormalliği riskinde artış tespit edildiğinde daha fazla test yapılmasını önerir.

önleme

Kromozom ve gen anormallikleri düzeltilemese de bazı doğum kusurları bazen örneğin folat [folik asit] alarak önlenebilir.nöral tüp kusurları veya ebeveynleri taramak içintaşıyıcı durumu bazı genetik anormalliklerin aracılığıyla tasarlanan bir embriyoin vitro (tüp) fertilizasyon (IVF), kadının rahmine aktarılmadan önce genetik bir anormallik açısından da test edilebilir (bkz.İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı).

Kromozomal Delesyon Sendromlarına Genel Bakış

Kromozomal silme sendromları, bir kromozomun bir kısmı eksik olduğunda ortaya çıkar.

(Ayrıca bakınızKromozom Bozukluklarına Genel Bakış.)

kromozomlar içeren hücreler içindeki yapılardır.DNA ve birçok gen.

Agen deoksiribonükleik asidin (DNA) bir parçasıdır ve vücuttaki bir veya daha fazla hücre tipinde işlev gören spesifik bir proteinin kodunu içerir.

Genler, vücudun nasıl görünmesi ve çalışması gerektiğini belirleyen talimatlar içerir.

Kromozom parçaları eksik olduğunda, bir takım sendromlar ortaya çıkabilir. Bu sendromlara kromozomal delesyon sendromları denir. Doğum kusurlarına neden olma eğilimindedirler vesınırlı entelektüel gelişim ve fiziksel gelişim. Bazı durumlarda kusurlar ciddi olabilir ve etkilenen çocuklar bebeklik veya çocukluk döneminde ölebilir.

Aşağıdakileri içeren birçok kromozomal silme sendromu vardır:

• Cri-du-chat sendromu
• Prader-Willi sendromu
• Wolf-Hirschhorn sendromu

Kromozomal silmelerden doğumdan önce veya sonra şüphelenilebilir ve kromozom testi ile doğrulanabilir. (Ayrıca bakınızYeni nesil dizileme teknolojileri.)

Bazı fiziksel kusurlar ameliyatla düzeltilebilir, ancak genellikle tedavi destekleyicidir.

Cri-du-Chat Sendromu

Cri-du-chat sendromukromozomal silme sendromu 5. kromozomun hangi parçası eksik?

Cri-du-chat sendromu, 5. kromozomun bir kısmının eksik olduğu nadir bir sendromdur. Eksik parçanın boyutu değişir ve daha büyük silmeleri olan kişiler genellikle daha ciddi şekilde etkilenir.

Cri-du-Chat Sendromunun Belirtileri

Cri-du-chat sendromunun semptomları genellikle, bir kedi yavrusu ağlamasına benzeyen karakteristik, tiz, miyav bir ağlamayı içerir. Bu ağlama doğumdan hemen sonra duyulabilir, birkaç hafta sürer ve sonra kaybolur. Bununla birlikte, etkilenen yenidoğanların hepsinde bu belirgin ağlama görülmez. Bu sendroma sahip bir bebek, düşük doğum ağırlığına ve yuvarlak bir yüz, küçük çene, geniş burun,

genişçe ayrılmış gözler, şaşı gözler gibi birçok anormal özelliğe sahip küçük bir kafaya sahip olabilir.şaşılık) ve anormal şekilli kulaklar başın aşağısında yer alır. Genellikle bebek gevşek görünür. Perdeli parmaklar ve ayak parmakları (günahAgüzel) ve kalp kusurları yaygındır. Zihinsel ve fiziksel gelişimde önemli sınırlamalar vardır. Cri-du-chat sendromlu birçok çocuk yetişkinliğe kadar hayatta kalır, ancak tipik olarak önemli engellere sahiptir.

Cri-du-Chat Sendromunun Teşhisi

• kromozom testi

Cri-du-chat sendromunun teşhisinden doğumdan önce veya doğumdan sonra çocuğun fiziksel özelliklerinden şüphelenilebilir. Tanı kromozom testi ile doğrulanabilir.Cri-du-Chat Sendromunun Tedavisi

• Destekleyici bakım

Cri-cu-chat sendromunun tedavisi destekleyicidir.

Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi sendromu birkromozomal silme sendromu 15. kromozomun hangi parçası eksik?

Prader-Willi sendromuna sahip kişilerin yaklaşık %70’inde 15. kromozomun bir parçası eksiktir. Bu sendromu olan kişilerin yaklaşık %30’unda 15. kromozomun işleviyle ilgili sorunlar vardır.

Prader-Willi Sendromunun Belirtileri

Prader-Willi sendromunun birçok belirtisi çocuğun yaşına göre değişir. Kusuru olan yenidoğanlar gevşek hissederler, yetersiz beslenirler ve yavaş kilo alırlar. Sonunda bu semptomlar düzelir. Daha sonra 1 ile 6 yaşları arasında iştah artar, çoğu zaman doyumsuz hale gelir. Çocuklar hızla kilo alırlar. Eller ve ayaklar küçük kalır ve çocuklar kısa kalır. Yüzün anormallikleri arasında badem şeklindeki gözler ve ince üst dudaklı ve aşağı dönük köşeli bir ağız bulunur.

Çocuklarda kemik bozuklukları vardır (örn.skolyoz Vekifoz).Obsesif-kompulsif davranışlar yaygındır. Hormonal problemler yaygındır ve üreme organlarının işlevi anormal şekilde azalır, bu da büyümeyi ve cinsel gelişmeyi sınırlar. Erkekler varinmemiş testis (kriptorşidizm) ve az gelişmiş bir penis ve skrotum.Zihinsel engelli yaygındır. Kilo alımı genellikle yetişkinliğe kadar devam eder ve aşırıdır, bu da obezite gibi diğer sağlık sorunlarına yol açabilir. Obezite haklı çıkacak kadar şiddetli olabilirGastrik bypass ameliyatı.

Prader-Willi Sendromunun Teşhisi

• kromozom testi

Prader-Willi sendromunun teşhisi doğumdan önce veya doğumdan sonra çocuğun fiziksel özelliklerinden şüphelenilebilir. Tanı kromozom testi ile doğrulanabilir. (Ayrıca bakınızYeni nesil dizileme teknolojileri.)

Prader-Willi Sendromunun Tedavisi

• Bazen büyüme hormonu

Prader-Willi sendromu olan çocuklar ve yetişkinler için prognozu iyileştirmeye yardımcı olan tedavileri bulmak için sürekli araştırmalar yapılmaktadır. Birçok araştırma çalışması, insan büyüme hormonunun faydalı olduğunu göstermektedir.

Wolf-Hirschhorn Sendromu

Down sendromu, zihinsel yetersizlik ve fiziksel anormalliklerle sonuçlanan fazladan bir 21.

kromozomun neden olduğu bir kromozom bozukluğudur.

• Down sendromuna fazladan 21. kromozom neden olur.

• Down sendromlu çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimi gecikmiştir, belirli baş ve yüz özellikleri vardır ve genellikle kısadırlar.

• Doğumdan önce, Down sendromundan ultrasonografi veya anne kanında yapılan testlerle şüphelenilebilir ve bu test kullanılarak doğrulanabilir.koryon villus örneklemesi ve/veyaamniyosentez.

• Doğumdan sonra tanı, çocuğun fiziksel görünümü ile konur ve genellikle bir kan örneğinin test edilmesiyle fazladan bir 21. kromozom bulunmasıyla doğrulanır.

• Down sendromlu çocukların çoğu yetişkinliğe kadar hayatta kalır.
• Down sendromunun tedavisi yoktur, ancak sendromun neden olduğu bazı spesifik semptomlar ve problemler tedavi edilebilir.

kromozomlar içeren hücreler içindeki yapılardır.DNA ve birçok gen. Bir gen, deoksiribonükleik asidin (DNA) bir parçasıdır ve vücuttaki bir veya daha fazla hücre tipinde işlev gören spesifik bir proteinin kodunu içerir (bkz.Genler ve Kromozomlar genetik hakkında bir tartışma için). Genler, vücudun nasıl görünmesi ve çalışması gerektiğini belirleyen talimatlar içerir.

Aynı kromozomdan üç tane oluşturan (normal iki yerine) fazladan bir kromozom trizomi olarak adlandırılır.. Yenidoğanda en sık görülen trizomi, trizomi 21’dir (en küçük insan kromozomu olan 21. kromozomun üç kopyası). Bir embriyonun herhangi bir kromozomda trizomiye sahip olması mümkündür, ancak daha büyük kromozomlardan bir tanesinin fazla olması daha olasıdır.

düşük veyaölü doğum. Trizomi 21, Down sendromu vakalarının yaklaşık %95’ine neden olur. Bu nedenle, Down sendromlu çoğu insanda normal 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %3’ünde 46 kromozom bulunur, ancak fazladan 21. kromozom başka bir kromozomla (translokasyon olarak adlandırılır) yanlış bir şekilde birleştirilir ve bu da anormal bir kromozom oluşturur, ancak ekstra, kromozom.

Down sendromu, zihinsel yetersizlik ve fiziksel anormalliklerle sonuçlanan fazladan bir 21.

kromozomun neden olduğu bir kromozom bozukluğudur.

• Down sendromuna fazladan 21. kromozom neden olur.
• Down sendromlu çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimi gecikmiştir, belirli baş ve yüz özellikleri vardır ve genellikle kısadırlar.
• Doğumdan önce, Down sendromundan ultrasonografi veya anne kanında yapılan testlerle şüphelenilebilir ve bu test kullanılarak doğrulanabilir.koryon villus örneklemesi ve/veyaamniyosentez.
• Doğumdan sonra tanı, çocuğun fiziksel görünümü ile konur ve genellikle bir kan örneğinin test edilmesiyle fazladan bir 21. kromozom bulunmasıyla doğrulanır.
• Down sendromlu çocukların çoğu yetişkinliğe kadar hayatta kalır.
• Down sendromunun tedavisi yoktur, ancak sendromun neden olduğu bazı spesifik semptomlar ve problemler tedavi edilebilir.

(Ayrıca bakınızKromozomal Bozukluklara Genel Bakış.)

kromozomlar içeren hücreler içindeki yapılardır.DNA ve birçok gen. Bir gen, deoksiribonükleik asidin (DNA) bir parçasıdır ve vücuttaki bir veya daha fazla hücre tipinde işlev gören spesifik bir proteinin kodunu içerir (bkz.Genler ve Kromozomlar genetik hakkında bir tartışma için). Genler, vücudun nasıl görünmesi ve çalışması gerektiğini belirleyen talimatlar içerir.

Aynı kromozomdan (normal iki yerine) üç tane oluşturan fazladan bir kromozom trizomi olarak adlandırılır (ayrıca bkz.Kromozom ve Gen Bozukluklarına Genel Bakış). Yenidoğanda en sık görülen trizomi, trizomi 21’dir (en küçük insan kromozomu olan 21.

kromozomun üç kopyası). Bir embriyonun herhangi bir kromozomda trizomiye sahip olması mümkündür, ancak daha büyük kromozomlardan bir tanesinin fazla olması daha olasıdır.düşük veyaölü doğum. Trizomi 21, Down sendromu vakalarının yaklaşık %95’ine neden olur. Bu nedenle, Down sendromlu çoğu insanda normal 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunur. Down sendromlu kişilerin yaklaşık %3’ünde 46 kromozom bulunur, ancak fazladan 21. kromozom başka bir kromozomla (translokasyon olarak adlandırılır) yanlış bir şekilde birleştirilir ve bu da anormal bir kromozom oluşturur, ancak ekstra, kromozom.Down Sendromu Belirtileri

Down’lu bebekler sakin ve pasif olma eğilimindedir ve beklendiği kadar sık ​​ağlamazlar. Pek çok bebek kalp ve mide-bağırsak kusurları ile doğar ve bir şekilde gevşek kasları vardır. Küçük bir kafaya ve çekik gözlere ve kısa bir buruna sahip geniş ve düz bir yüze sahip olma eğilimindedirler.

Bununla birlikte, bazı yenidoğanlar doğumda normal görünür ve daha sonra bebeklik döneminde karakteristik yüz özellikleri geliştirir. Dil bazen büyüktür. Daha büyük dil ve düşük yüz kas tonusu sıklıkla çocukların ağızlarını açık tutmasına neden olur. Boynun arkasında fazladan deri olabilir (ense kıvrımları). Kulaklar küçük, yuvarlak ve başın aşağısında yer almaktadır.