nörofibromatozis

 nörofibromatozis

Nörofibromatozis, cilt altında ve vücudun diğer bölgelerinde birçok yumuşak, etli sinir dokusu büyümesinin (nörofibromlar) ve sütlü kahve renginde düz lekelerin (café-au-lait lekeleri) oluştuğu bir grup genetik bozukluktur. ) sıklıkla ciltte gelişir.

• Nörofibromatoz, belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.
• Deri altındaki büyümelere ve ciltte kafe-au-lait lekelerine ek olarak, insanlarda kemik anormallikleri, koordinasyon eksikliği, halsizlik, anormal duyum veya işitme veya görme sorunları olabilir.
• Doktorlar, topaklar ve büyümeleri kontrol etmek için fizik muayene ve bazen başın görüntüleme testi yaparlar.
• Hiçbir tedavi bozukluğu tedavi edemez, ancak büyüme cerrahi olarak alınabilir veya kanserli ise radyasyon tedavisi veya kemoterapi ile tedavi edilebilir.

Nörofibromatoz, nörokütanöz bir sendromdur. Bir nörokutanöz sendrom, beyni, omurgayı ve sinirleri (nöro) ve cildi (kutanöz) etkileyen sorunlara neden olur.

Nörofibromlar, Schwann hücrelerinin (periferik sinir liflerinin etrafını saran) ve destekleyen diğer hücrelerin ten renginde, kanserli olmayan (iyi huylu) büyümeleridir.periferik sinirler (beyin ve omuriliğin dışındaki sinirler).

Nörofibromatoz türleri

Üç tip nörofibromatozis vardır:

• Tip 1 nörofibromatozis (veya von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen NF1) yaklaşık 2.500 ila 3.000 kişiden 1’ini etkiler. Nörofibromlar periferik sinirler boyunca gelişir; örneğin derinin altında veya içinde ve omuriliğin hemen dışında. Bazen beyni gözlere bağlayan sinirlerde (optik sinirler) tümörler gelişir. Kemik ve yumuşak dokular (kas gibi) da etkilenebilir.
• Tip 2 nörofibromatozis (veya NF2) yaklaşık 35.000 kişiden 1’ini etkiler. İşitme sinirinin (iç kulak ile beyni birbirine bağlayan) tümörlerine neden olur.akustik nöromalarve bazen beyindeki veya beyni veya omuriliği (beyin zarları) kaplayan dokulardaki tümörler. Beyin zarlarındaki tümörlere menenjiyom denir. Kanserli değiller.
• Schwannomatozis diğer iki türden daha az yaygındır. Schwannomlar, esas olarak Schwann hücrelerinden oluşan büyümelerdir. Spinal, kraniyal ve periferik sinirler etrafında gelişirler, ancak akustik nöromalar gelişmez.

Nörofibromatozun Nedenleri

Nörofibromatozlu kişilerin yaklaşık yarısı onu miras alır. Bozukluğun gelişmesi için nörofibromatozis için yalnızca bir gen -bir ebeveynden- gereklidir.baskın miras) ve etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun bozukluğu miras alma şansı %50’dir. Nörofibromatozise dahil olan genlerin çoğu tanımlanmıştır.

İnsanların geri kalanında nörofibromatoz, spontan (kalıtsal olmayan) bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu nedenle, bu kişilerin ailelerinde bozukluk öyküsü yoktur.

Kalıtsal veya kendiliğinden farklı mutasyon türleri meydana gelebilir. Bozukluğun şiddeti mutasyonun tipine bağlıdır.

Nörofibromatozun Belirtileri

Tip 1 nörofibromatozis

Tip 1 nörofibromatozis, deri altında tipik café-au-lait lekeleri veya topaklar (nörofibromlar) dışında genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz. İnsanlar bu cilt lekelerini veya topaklarını fark etmeyebilir. Bununla birlikte, nörofibromlar çevreledikleri sinire baskı uygularsa, insanlar yumruların yakınındaki alanlarda karıncalanma veya zayıflık fark edebilir.

Deri altında gelişen nörofibromlar anormal derecede kavisli bir omurga (kifoskolyoz), kaburga deformiteleri, kol ve bacaklarda genişlemiş uzun kemikler ve bacak kemiklerinde veya kafatasında kemik kusurları gibi yapısal anormalliklere neden olabilir. Göz küresini çevreleyen kemik etkilenirse gözler şişer. Deri altında gelişen nörofibromlar, beyinden baş, boyun ve gövdenin çeşitli bölgelerine giden sinirleri de etkileyebilir (kafa sinirleri).

Sinirlerde gelişen nörofibromlar vücuttaki herhangi bir siniri etkileyebilir. Sıklıkla omurilik sinir köklerinde (omurilikten omurilikten çıkan omurilik sinirinin parçaları) büyürler. Orada, genellikle çok az soruna neden olurlar veya hiç sorun çıkarmazlar. Ancak omuriliğe baskı (baskı) yaparlarsa, omuriliğin hangi bölgesine baskı yapıldığına bağlı olarak vücudun farklı bölgelerinde felce veya duyu bozukluklarına neden olabilirler. Nörofibromlar periferik sinirleri sıkıştırırsa, sinirler normal çalışmayabilir ve ağrı, karıncalanma, uyuşma veya halsizlik meydana gelebilir. Kafadaki sinirleri etkileyen tümörler körlüğe, baş dönmesine, koordinasyon bozukluğuna veya zayıflığa neden olabilir.

Başka sorunlar gelişebilir. Onlar içerir

• Optik sinirde bir tümör (optik glioma denir)
• Lisch nodülleri (gözün renkli kısmı olan iris üzerindeki iyi huylu büyümeler)
• Arter duvarlarındaki çıkıntılar (anevrizmalar) veya arterlerdeki tıkanıklıklar
• Biraz büyütülmüş kafa
• Öğrenme sorunları
• Lösemi
• Bazen beyinde veya periferik sinirler boyunca kanserli tümörler

Optik gliomlar herhangi bir belirti vermeyebilir veya optik sinire baskı yapacak kadar büyüyerek görüşü bozabilir ve hatta körlüğe neden olabilir. Bu tümörler genellikle çocuklar 5 yaşına geldiğinde tespit edilebilir ve nadiren 10 yaşından sonra gelişir.

tip 2 nörofibromatozis

Tip 2 nörofibromatozda,akustik nöromalar bir veya her iki işitme sinirinde gelişir. Tümörler sinirleri sıkıştırır ve neden olabilirişitme kaybı,Kulaklarında çınlayan (kulak çınlaması), dengesizlik, baş dönmesi ve bazen yüzün bazı kısımlarında baş ağrısı veya güçsüzlük. Semptomlar çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde başlayabilir.

İnsanlar ayrıca gliomalar ve menenjiyomlar dahil olmak üzere başka tümör tiplerine de sahip olabilir (bkz.Sinir Sistemi Tümörlerine Genel Bakış) ve bazıları erken katarakt geliştirir.

Schwannomatozis

Schwannomatosis’te, işitme sinirleri dışında vücuttaki hemen hemen her sinirde iyi huylu tümörler (schwannomlar olarak adlandırılır) gelişebilir. Bazı insanlarda çok sayıda schwannoma vardır, ancak diğerlerinde sadece birkaç tane vardır.

Schwannomatozisin ilk belirtisi genellikle vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilen, kronik ve şiddetli olabilen ağrıdır. Bazı kişilerde el ve ayak parmaklarında uyuşma, karıncalanma veya güçsüzlük olur. Schwannomların konumuna bağlı olarak başka semptomlar gelişebilir. Schwannomalar baş, omurga veya gövdedeki sinirleri sıkıştırdığında semptomlar gelişir.

Nörofibromatozis Teşhisi

• Bir doktorun değerlendirmesi
• Manyetik rezonans görüntüleme veya bilgisayarlı tomografi

Çoğu insanda, nörofibromatozis, insanlar rutin bir muayene olduğunda, kozmetik şikayetler nedeniyle doktora gittiklerinde veya ailede nörofibromatozis öyküsü olduğu için değerlendirilmeleri gerektiğinde tanımlanır.

Doktorlar, her üç nörofibromatozis tipinin teşhisini, muayene sırasında kafe-au-lait lekeleri veya sinirler boyunca deri altında topaklar gibi bulgulara dayandırır.

doktorlar yapar geneldemanyetik rezonans görüntüleme (MRI) veyabilgisayarlı tomografi (BT) nörolojik semptomları olan kişilerde kafada ve omuriliğin yakınında büyüme olup olmadığını kontrol etmek için.

Genetik test genellikle yapılmaz, ancak test, tip 1 nörofibromatozlu bir ebeveynde bir mutasyon tespit ederse, çocukta aynı mutasyonu kontrol etmek için test yapılabilir.

Nörofibromatozis Tedavisi

• Semptomlara neden olan nörofibromlar için, muhtemelen cerrahi veya lazer veya elektrokoter ile çıkarma
• Kanserli tümörler için kemoterapi

Bilinen hiçbir tedavi, nörofibromatozisin ilerlemesini durduramaz veya iyileştiremez.

Şiddetli semptomlara neden olan bireysel nörofibromlar genellikle cerrahi olarak veya küçükse lazer veya elektrik akımı (elektrokoter) ile çıkarılabilir. Bazen nörofibromun cerrahi olarak çıkarılması sinirin de çıkarılmasını gerektirir.

Kanserli tümörler gelişirse kemoterapi yapılır.

Nörofibromatozis kalıtsal olabileceğinden,genetik Danışmanlık Bu bozukluğu olan kişiler çocuk sahibi olmayı düşünürken önerilir. Nörofibromatozlu kişilerin çocuklarında bozukluğa yakalanma olasılığı %50’dir. Bozukluğu olan bir çocuğu olan ancak kendilerinde bozukluğu olmayan kişiler için, bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olma riski çok düşüktür.

Sturge-Weber Sendromu

Sturge-Weber sendromu, küçük kan damarlarının anormal büyümesini içerir. Yüzde porto şarabına benzer bir doğum lekesi,

beyni kaplayan dokularda kan damarlarının aşırı büyümesi (anjiyom) veya her ikisi ile karakterizedir.

• Sturge-Weber sendromuna bir gendeki mutasyon neden olur.
• Bu bozukluk nöbetlere, halsizliğe, zihinsel yetersizliğe ve gözde artan basınca (glokom) neden olabilir ve inme riskini artırabilir.
• Çocuklarda tipik bir doğum lekesi varsa, doktorlar bu bozukluktan şüphelenir ve anjiyomları kontrol etmek için başın görüntüleme testini yapabilir.
• Tedavi semptomları hafifletmeye veya önlemeye odaklanır.

Sturge-Weber sendromu nörokutanöz bir sendromdur. Bir nörokutanöz sendrom, beyni, omurgayı ve sinirleri (nöro) ve cildi (kutanöz) etkileyen sorunlara neden olur.

Sturge-Weber sendromu, doğumda yaklaşık 50.000 kişiden 1’inde bulunur, ancak kalıtsal değildir. Bir gendeki spontan mutasyondan kaynaklanır.

Bu sendrom, kan damarlarını, özellikle derideki, beyni kaplayan dokulardaki ve gözdeki damarları etkiler. Porto şarabı doğum lekesi, derinin hemen altındaki küçük kan damarlarının (kılcal damarlar) aşırı büyümesinden kaynaklanır. Anjiyomlar (beyni kaplayan dokulardaki kılcal damarların aşırı büyümesi) neden olurnöbetler ve vücudun bir tarafında zayıflığa neden olabilir. Anjiyomlar, beynin alt kısımlarında kan akışını azaltabilir. Gözdeki benzer anormal kan damarları, göz içindeki basıncı artırabilir (buglokom) ve görüşü etkiler. Arter duvarlarındaki anormallikler riskinizi artırabilirvuruşlar.

Sturge-Weber Sendromunun Belirtileri

Porto şarabı doğum lekesinin boyutu ve rengi açık pembeden koyu mora kadar değişir. Genellikle bir gözün alnında ve üst göz kapağında görülür ancak alt göz kapağını ve yüzü de içerebilir. Her iki göz kapağı da dahilse, insanların beyni kaplayan dokularda anjiyom olma olasılığı çok daha yüksektir.

• Bir doktorun değerlendirmesi
• Manyetik rezonans görüntüleme veya bilgisayarlı tomografi

Doktorlar, karakteristik doğum lekesi olan çocuklarda Sturge-Weber sendromundan şüpheleniyor.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) beyni kaplayan dokulardaki anjiyomları kontrol etmek için kullanılır. Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde,bilgisayarlı tomografi (BT) MRG yoksa başın muayenesi yapılır.

Anörolojik muayene zayıflık ve koordinasyon eksikliği ve/veya felç kanıtı olup olmadığını kontrol etmek için yapılır. Göz problemlerini kontrol etmek için göz muayenesi yapılır.

Sturge-Weber Sendromunun Tedavisi

• semptomların tedavisi

Sturge-Weber sendromunun tedavisi semptomları hafifletmeye odaklanır.

Nöbet önleyici ilaçlar nöbetleri kontrol altına almak veglokom tedavisi için ilaçlar kullanılmış.glokom ameliyatı veyanöbet ameliyatı ilaç tedavisine rağmen geri dönüş gerekebilir.

İnsanlara genellikle düşük dozda aspirin verilir çünkü aspirin felç riskini azaltabilir. Ayrıca aspirin, beynin anjiyom altındaki kısmındaki kan akışını iyileştirebilir. Ancak aspirinin etkili olduğuna dair bir kanıt yoktur.

Tuberoskleroz Kompleksi

Tuberoskleroz kompleksi, beyinde anormal büyümelere, deride değişikliklere ve bazen kalp, böbrekler ve akciğerler gibi hayati organlarda tümörlere neden olan kalıtsal bir hastalıktır.

• Tuberoskleroz kompleksi, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.
• Çocuklarda anormal cilt büyümeleri, nöbetler, gecikmiş gelişim, öğrenme bozuklukları veya davranış sorunları olabilir ve zihinsel engelli veya otistik olabilir.
• Yaşam beklentisi genellikle etkilenmez.
• Bozukluk ömür boyu sürdüğü ve yeni problemler ortaya çıkabileceği için insanlar tüm yaşamları boyunca izlenmelidir.
• Teşhis, yerleşik kriterlere, semptomlara, görüntüleme testlerine ve bazen genetik testlere dayanır.
• Tedavi semptomları hafifletmeye odaklanır.

Tüberoskleroz kompleksi nörokütanöz bir sendromdur. Bir nörokutanöz sendrom, beyni, omurgayı ve sinirleri (nöro) ve cildi (kutanöz) etkileyen sorunlara neden olur.

Tüberoz skleroz kompleksinde, beyin, kalp, akciğerler, böbrekler, gözler ve cilt gibi çeşitli organlarda tümörler veya diğer anormal büyümeler gelişir. Tümörler genellikle kanserli değildir (iyi huylu). Bozukluk, beyindeki kökleri veya yumruları andıran tipik uzun ve dar tümörler olarak adlandırılmıştır.

Tüberoz skleroz kompleksi genellikle doğumda mevcuttur, ancak semptomlar belirsiz olabilir veya gelişmesi zaman alabilir, bu da bozukluğun erken fark edilmesini zorlaştırır.

Çoğu durumda, bozukluk iki genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Ebeveynlerden herhangi biri bu bozukluğa sahipse, çocuklarında olma olasılığı %50’dir. Bununla birlikte, yumrulu skleroz kompleksi genellikle kalıtsal bir anormal genden ziyade gendeki spontan – yeni (kalıtsal olmayan) – mutasyonlardan kaynaklanır. Bu bozukluk 6.000 çocuktan 1’inde görülür.

Tuberoskleroz Kompleksinin Belirtileri

Tüberoskleroz kompleksi semptomlarının şiddeti büyük ölçüde değişir.

Tuberoskleroz beyni etkileyebilir ve neden olabilirnöbetler,zihinsel engelli,otizm, motor veya dil becerilerinin gecikmiş gelişimi,öğrenme bozuklukları, Vedavranış sorunları (hiperaktivite ve saldırganlık gibi).

Tüberoskleroz kompleksinin ilk belirtisi şu olabilir:çocuksu spazmlar, bir tür nöbet.

Cilt genellikle etkilenir ve bazen şekil bozukluğuna neden olur:

• Bebeklik veya erken çocukluk döneminde ciltte açık renkli, dişbudak yaprağı şeklindeki yamalar görünebilir.
• Genellikle sırtta portakal kabuğunu andıran pürüzlü, kabarık yamalar (shagreen yamalar), doğumda mevcut olabilir veya daha sonra gelişebilir.
• Orta kahverengi, sütlü kahve renginde düz noktalar (café-au-lait lekeleri) de gelişebilir.
• Kan damarları ve fibröz dokudan (anjiyofibromlar) oluşan kırmızı yumrular (anjiyofibromlar) daha sonra çocukluk döneminde yüzde görünebilir (adenoma sebaceum olarak adlandırılır).
• Küçük etli tümsekler (fibromlar), çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde herhangi bir zamanda ayak tırnaklarının ve tırnakların (Koenen tümörleri) etrafında ve altında büyüyebilir.
• Yerleşik kriterler
• Bir doktorun değerlendirmesi
• Manyetik rezonans görüntüleme veya ultrasonografi
• Bazen genetik testler

Doktorlar, tüberoz skleroz kompleksini teşhis etmelerine yardımcı olmak için yerleşik bir dizi kriter kullanabilir (daha fazla bilgi için bkz.tuberoskleroz teşhisi). Kriterleri uygulamadan önce doktorlar, insanların nöbetler, gecikmiş gelişim veya tipik cilt değişiklikleri gibi belirli semptomları olup olmadığını belirlemek için önce fiziksel bir muayene yaparlar.

Rutin olduğunda bazen tüberoz skleroz kompleksinden şüphelenilir.doğum öncesi ultrasonografi kalpte veya beyinde bir tümör tespit eder.Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya çeşitli organlardaki tümörleri kontrol etmek için ultrasonografi yapılır.

Göz muayenesi (ileoftalmoskopi) göz anormalliklerini kontrol etmek için yapılır.

Genetik testler aşağıdaki nedenlerle yapılabilir:

• Semptomlar önerdiğinde tanıyı doğrulamak için
• Ailesinde bozukluk öyküsü olan ancak semptomları olmayan kişilerde anormal gene sahip olup olmadığını belirlemek
• Aile öyküsü bozukluğu içeriyorsa doğumdan önce bozukluğu kontrol etmek (doğum öncesi tanı)

Tüberoskleroz Kompleksinin Prognozu

Etkilenen insanların ne kadar iyi yaptığı, semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Semptomlar hafifse, bebekler genellikle iyi durumda olur ve uzun, üretken hayatlar yaşamak için büyürler. Semptomlar şiddetliyse, bebeklerin ciddi engelleri olabilir.

Bununla birlikte, çoğu çocuk gelişmeye devam eder ve yaşam beklentisi genellikle etkilenmez.

Tuberoskleroz Kompleksinin Tedavisi

• Semptomların ve komplikasyonların tedavisi
• Sirolimus veya everolimus

Tüberoskleroz kompleksinin tedavisi semptomların giderilmesine odaklanır:

• Nöbetler için:Nöbet önleyici ilaçlar Kullanılabilir. Bazen ilaçlar etkisiz kalırsa, bir tümörü çıkarmak veya nöbetlere neden olan beynin küçük bir bölümünü çıkarmak için ameliyat yapılır.
• Yüksek tansiyon için: Antihipertansif ilaçlar kullanılabilir veya böbrek tümörlerini çıkarmak için ameliyat yapılabilir.
• Davranış sorunları için: Davranış yönetimi teknikleri (dahilmolalar ve uygun sonuçların tutarlı kullanımı ve övgü) yardımcı olabilir. Bazen ilaçlara ihtiyaç duyulur.
• Gelişimsel gecikmeler için: Özel eğitim veyafizik Tedavi,iş terapisi, veyakonuşma terapisi tavsiye edilebilir.
• Cilt büyümeleri için: Dermabrazyon (üst tabakayı çıkarmak için cildi aşındırıcı metal bir aletle ovmak) ile giderilebilir veyalazerler.
• Kanserli tümörler ve bazı kanserli olmayan tümörler için: Everolimus, yenidoğanlarda rabdomiyomlar dahil olmak üzere tümörleri küçültmek için kullanılabilir.

Sirolimus ve everolimus, tuberoskleroz kompleksinin bazı komplikasyonlarını etkili bir şekilde tedavi edip edemeyeceklerini belirlemek için araştırılmaktadır. Bazı kişilerde ağızdan alınan bu ilaçların beyin ve kalp tümörlerini ve yüz büyümelerini küçülttüğü ve nöbetleri azalttığı gösterilmiştir. Cilde uygulanan sirolimus yüzdeki cilt büyümelerinde yardımcı olabilir. Bu ilaçlar şu anda belirli kanserleri tedavi etmek ve nakledilen organların reddedilmesini önlemek için kullanılmaktadır.

Etkilenen kişiler ve aile üyeleri için çocuk sahibi olmayı düşünürken genetik danışmanlık önerilir.

Yeni sorunlar için tarama

Tüberoskleroz kompleksi yaşam boyu devam eden bir hastalık olduğundan ve yeni sorunlar ortaya çıkabileceğinden, etkilenen kişiler yaşamlarının geri kalanında yakından izlenmelidir.

İzleme tipik olarak aşağıdakileri içerir:

• başın MRG’si
• Böbrek tümörlerini kontrol etmek için karın ultrasonografisi veya MRI
• 18 yaş ve üstü kadınlar için göğüsün periyodik bilgisayarlı tomografi (BT) taraması
• Ekokardiyografi (ultrason kullanarak kalbin taranması)
• Çocuklar için okulda destek ve davranış yönetimi için plan yapılmasına yardımcı olacak ayrıntılı zihinsel işlev testi (nöropsikolojik testler)