Sindirim Sistemi Doğum Kusurlarına Genel Bakış

 Sindirim Sistemi Doğum Kusurlarına Genel Bakış

• Sindirim organları tam olarak gelişmemiş veya anormal konumlanmış olabilir, bu da tıkanıklıklara neden olabilir veya sindirim sisteminin kasları veya sinirleri kusurlu olabilir.
• Semptomlar, kusurun konumuna bağlıdır, ancak kramplı karın ağrısı, karın şişmesi ve kusmayı içerebilir.
• Tanı genellikle görüntüleme testleri ve diğer testlere dayanır.
• Ameliyat genellikle gereklidir.

Adoğum kusuru sindirim sisteminin uzunluğu boyunca herhangi bir yerde meydana gelebilir -yemek borusu,karın,ince bağırsak,kalın bağırsak,Sağ, veyaanüs.

Bu tür doğum kusurları şunları içerir:

• Karın duvarı kusurları (omfalosel ve gastroşizis dahil)
• anal atrezi
• Biliyer atrezi
• Diyafragma hernisi
• Özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül
• Hirschsprung hastalığı
• bağırsak malrotasyon

Biliyer atrezi, aşağıdakileri içeren bir doğum kusurudur:Safra Yolları. Safra kanalları sindirim sisteminin dışında yer almalarına rağmen sindirime yardımcı olduklarından burada bahsedilmiştir.

Çoğu durumda, bir organ tam olarak gelişmemiştir veya anormal bir şekilde konumlandırılmıştır, bu da genellikle daralmaya veya tıkanmaya (tıkanma) neden olur. Tıkanmalar, yemek borusu, bağırsaklar, rektum veya anüs dahil olmak üzere sindirim sisteminin hemen hemen her yerinde bulunabilir.

Bazen sindirim sisteminin bir bölümü oluşmaz veya normal gelişmez ya da doğumdan önce anne karnında meydana gelen bir sorunla oluşur ve sonra yok edilir. Karın boşluğunu çevreleyen iç veya dış kaslar, karın duvarı kusurlarında ve diyafragma fıtığında olduğu gibi zayıflayabilir veya delikler geliştirebilir. Hirschsprung hastalığında olduğu gibi bağırsaklara giden sinirler de gelişmeyebilir.

Sindirim Sistemi Doğum Kusurlarının Belirtileri

Semptomlar, doğum kusurunun ne olduğuna ve nerede bulunduğuna bağlıdır. Bebeklerde kramp tarzında karın ağrısı, karında şişlik ve/veya kusma olabilir. Beslenme ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir ve bebekler normal şekilde kilo alamazlar. Bazı bebeklerde deride sarımsı bir renk değişikliği gelişir.sarılık.

Sindirim Sistemi Doğum Kusurlarının Teşhisi

• Görüntüleme testleri (röntgen ve ultrasonografi)

Bir sindirim sistemi doğum kusurunu teşhis etmek için genellikle görüntüleme testleri gerekir. Bazen kusurlar doğumdan önce rutin işlemler sırasında tespit edilir.doğum öncesi ultrasonografi. Doğumdan sonra bazı kusurlar teşhis edilir.röntgen göğüs veya karın.Ultrasonografi kusurları belirlemek ve bulmak için doğumdan sonra da yapılabilir.

Diğer testler kan testleri ve biyopsileri içerebilir. Biyopsi sırasında, mikroskop altında incelenmek üzere bir doku parçası alınır.

Test sonuçlarına ve semptomlara bağlı olarak genetik test gibi diğer testler yapılabilir.

Sindirim Sistemi Doğum Kusurlarının Tedavisi

• Ameliyat

Sindirim sistemi kusurlarının çoğu ameliyat gerektirir. Tipik olarak, tıkanıklıklar cerrahi olarak açılır. Karın boşluğunu çevreleyen kaslardaki zayıflamalar veya delikler dikilerek kapatılır.

Karın Duvarı Bozuklukları (Omfalosel ve Gastroşizis)

Karın duvarı defektlerinde karın boşluğunu çevreleyen kaslar zayıflar veya delikler oluşturarak bağırsakların dışarı taşmasına neden olur.

İki ana karın duvarı defekti omfalosel ve gastroşizistir.

Omfalosel

Bir omfalosel, karın duvarının ortasındaki bir açıklıktan (kusur) kaynaklanır.de göbek deliği (göbek). Deri, kas ve fibröz doku eksiktir. Bağırsaklar açıklıktan dışarı taşar (fıtıklaşır) ve ince bir kese ile örtülür. Göbek kordonu kusurun merkezindedir.

Bir omfalosel genellikle diğer doğum kusurlarıyla birlikte ortaya çıkar (örn.kalp kusurları Veböbrek kusurları) ve belirli genetik sendromlarla (örn.Down Sendromu,trizomi 18,trizomi 13ve Beckwith-Wiedemann sendromu).

gastroşizis

Gastroşizis ayrıca karın duvarının anormal bir şekilde açılmasıdır. Gastroşiziste açıklıkyakın göbek deliği (genellikle sağda) ancak omfaloselde olduğu gibi doğrudan göbek deliği üzerinde değil. Omfaloselde olduğu gibi, açıklık bağırsakların dışarı taşmasına izin verir, ancak omfaloselden farklı olarak bağırsaklarOlumsuz ince bir kese ile kaplıdır.

Doğumdan önce bağırsaklar bir kese ile örtülmediği için amniyotik sıvıya maruz kalarak zarar görebilir ve bu da iltihaplanmaya neden olur. İltihap bağırsağı tahriş eder, bu da sindirim sistemi hareketlerinde problemler, yara dokusu gibi komplikasyonlara yol açabilir.bağırsak tıkanıklığı.

(Ayrıca bakınızSindirim Sistemi Doğum Kusurlarına Genel Bakış.)

Karın Duvarı Defektlerinin Teşhisi

• Kan testleri
• Genellikle prenatal ultrasonografi

seviyesi artarsa ​​doktorlar gastroşizisten şüphelenebilirler.Alfa fetoprotein (fetus tarafından üretilen bir protein) hamilelik sırasında annenin kanında anormal derecede yüksektir.

Hem omfalosel hem de gastroşizis genellikle doğumdan önce rutin olarak teşhis edilir.doğum öncesi ultrasonografi. Değilse, bebek doğar doğmaz kusurlar çok belirgindir.

Karın Duvarı Bozukluklarının Tedavisi

• Ameliyat

Bebek doğduktan sonra, açıkta kalan bağırsaklar nemli ve korunaklı kalması için steril bir pansumanla kapatılır ve bebeğe damar yoluyla sıvılar ve antibiyotikler verilir. Burundan uzun, ince bir tüp geçirilir ve midede biriken sindirim sıvısını boşaltmak için mideye veya bağırsağa (nazogastrik tüp) yerleştirilir.

Karın içindeki bağırsakların yerine koyulması ve açıklığın kapatılması için ameliyat gerekir. Mümkünse, kusuru onarmak için ameliyat doğumdan hemen sonra yapılır. Bununla birlikte, karın duvarının derisi genellikle ameliyattan birkaç gün önce gerilmelidir, böylece açıklığı kapatacak kadar doku olur. Kusur büyükse, doktorların kapatmak için deri flepleri oluşturması gerekebilir. Çok miktarda bağırsak dışarı çıkıyorsa, koruyucu bir örtü (silo adı verilen) ile sarılır ve birkaç gün veya hafta içinde yavaş yavaş karın içine geri taşınır. Tüm bağırsaklar karın içine geri döndüğünde açıklık cerrahi olarak kapatılır.

Anorektal Malformasyonlar

Anorektal malformasyonlardoğum kusurları hangi açılıştaanüs dar, deriyle kaplı veya eksiktir.

• Bebeklerde bağırsak tıkanıklığı gelişebilir.
• Tanı fizik muayene ve röntgenlere dayanır.
• Kusuru düzeltmek için ameliyat gerekir.

buanüs dışkının vücuttan ayrıldığı sindirim sisteminin en ucundaki açıklıktır. buSağ dışkılamadan önce dışkıyı tutan kalın bağırsağın kesesidir. Anorektal malformasyonlarda, deri anüsün olması gereken alanı kaplıyor olabilir ve cilt birkaç santimetre kalınlığında veya sadece ince bir zar olabilir. Anüse giriş dar olabilir veya tamamen olmayabilir.

Anal atrezi, fetüs büyürken bağırsaklar düzgün gelişmediğinde ortaya çıkar. Bağırsakların neden düzgün gelişmediği bilinmemektedir.

Anal atrezili bebeklerin çoğunda anüs ile üretra, üretra ile anüs (perineum) arasındaki alan, vajina veya nadiren mesane arasında bir tür anormal bağlantı (fistül) gelişir. Anal atrezi genellikle omurga kusurları gibi diğer doğum kusurlarıyla birlikte ortaya çıkar.kalp,böbrekler, Veuzuvlar. Etkilenen bebeklerde ayrıcatrakeoözofageal fistül Veyemek borusu atrezisi.

Anal atrezili bebekler doğumdan sonra normal şekilde dışkılamazlar. Sonunda, kusur tedavi edilmezse,bağırsak tıkanıklığı gelişir. Bağırsak tıkanıklığı, bağırsaklardaki madde hareketini tamamen durduran veya ciddi şekilde bozan bir tıkanıklıktır. Bebeklerde bağırsak tıkanıklığının belirtileri arasında ağrı, sinirlilik, kusma ve şişmiş bir karın bulunur.

Anorektal Malformasyonların Teşhisi

• Fiziksel Muayene
• röntgen

Doktorlar genellikle doğumdan sonra bebeği ilk muayene ettiklerinde, belirtiler gelişmeden önce anüse bakarak malformasyonu tespit ederler.

kullanmaröntgen, bir radyolog bir fistülün yerini görebilir ve ilgili diğer ayrıntıları belirleyebilir. Doktorlar ayrıca malformasyon tipini belirlemek ve diğer kusurları aramak için bir ultrason yapabilirler.

Anorektal Malformasyonların Tedavisi

• Ameliyat

Anal atrezi genellikle dışkı için bir geçit oluşturmak ve fistülü kapatmak için acil ameliyat gerektirir. Bununla birlikte, bazen bebeklere önce geçici kolostomi adı verilen cerrahi bir prosedür uygulanır (bkz.Kolostomiyi Anlamak). Bu prosedürde, cerrah karın duvarında bir delik açar ve dışkının karın duvarındaki plastik bir torbaya akmasını sağlamak için kolona bağlar. Kolostomi, bebek büyüyene ve onarılması gereken yapılar büyüyene kadar yerinde kalır. Kusuru tamamen onarmak için ameliyat yapıldığında kolostomi kapatılır.

Kolostomiyi Anlamak

Hirschsprung Hastalığı

Hirschsprung hastalığı birdoğum kusuru kalın bağırsağın bir bölümünde bağırsağın ritmik kasılmalarını kontrol eden sinir ağının olmadığı durum. İn belirtileribağırsak tıkanıklığı meydana gelmek.

• Bu kusur kalın bağırsağı etkiler, böylece normal bağırsak kasılmaları meydana gelmez.
• Tipik semptomlar, yenidoğanda gecikmiş mekonyum geçişi, kusma, yemek yemeyi reddetme ve daha sonraki bebeklik döneminde şişmiş bir karın içerir.
• Teşhis rektal biyopsi ve rektum içindeki basıncın ölçülmesine dayanır.
• Yiyeceklerin bağırsaklardan normal geçişini sağlamak için ameliyat yapılır.

bukalın bağırsak ritmik kasılmaları senkronize etmek ve sindirilen materyali, materyalin dışkı olarak atıldığı anüse doğru hareket ettirmek için duvarları içindeki bir sinir ağına bağlıdır. Hirschsprung hastalığında, bağırsağın etkilenen bölümü normal şekilde kasılamaz. Bu normal kasılmalar olmadan bağırsaklarda malzeme birikir. Bazen Hirschsprung hastalığı, kalın bağırsağın (kolon) iltihaplanması olan hayatı tehdit eden enterokolite yol açabilir.

Daha sonraki bebeklik döneminde, Hirschsprung hastalığı olan çocuklarda safra lekeli kusma, şişmiş karın, yemek yemeyi reddetme, yetersiz beslenme ve kabızlık gibi bağırsak tıkanıklığını düşündüren semptomlar olabilir. Bağırsağın yalnızca küçük bir bölümü etkilenirse, çocukta semptomlar daha hafif olabilir ve geç çocukluk dönemine veya nadiren yetişkinliğe kadar teşhis konulamayabilir.

Hirschsprung enterokoliti ani ateş, şişkin karın, patlayıcı ve bazen kanlı ishale neden olur.

Hirschsprung Hastalığı Teşhisi

• baryum lavmanı
• rektal biyopsi
• Rektumdaki basıncın ölçülmesi

Başlangıçta, birbaryum lavmanı kusuru değerlendirmek için yapılır. Baryum lavmanı sırasında doktor, çocuğun rektumuna baryum ve hava verir ve ardından röntgen çeker.

Rektal biyopsi (mikroskop altında incelenmek üzere rektumdan bir doku parçasının alınması) ve rektum içindeki basıncın ölçülmesi (manometri), Hirschsprung hastalığını teşhis etmek için güvenilir bir şekilde kullanılabilecek tek testlerdir.

Hirschsprung Hastalığının Tedavisi

• Ameliyat

Şiddetli Hirschsprung hastalığı, enterokolit riskini azaltmak için hızlı bir şekilde tedavi edilmelidir.

Hirschsprung hastalığı genellikle bağırsağın anormal bölümünü çıkarmak ve normal bağırsağı rektum ve anüse bağlamak için ameliyatla tedavi edilir.

Yakın zamana kadar ameliyat iki aşamada yapılıyordu. Cerrah ilk aşamada bağırsağın normal kısmının alt ucunu karın duvarında açılan bir deliğe bağladı.. Kolostomi, dışkının açıklıktan bir toplama torbasına geçmesine izin vererek, gıdanın bağırsaklardan normal hareketini eski haline getirdi. Bağırsağın anormal bölümü, bağırsağın geri kalanından bağlantısız bırakıldı.

Çocuk daha büyük ve daha sağlıklı olduğunda, cerrah kolostomiyi kapatmak, bağırsağın anormal bölümünü çıkarmak ve bağırsağın normal kısmını rektum ve anüse bağlamak için çekme prosedürü adı verilen ikinci aşamayı yaptı. Ancak artık birçok cerrah bağırsağın anormal kısmını çıkarmak ve rektumla bağlantısını kurmak için tek bir operasyon yapıyor. Bu tek aşamalı operasyonda kolostomi oluşturulmaz.

Hirschsprung enterokolit gelişen çocuklar hastaneye kaldırılır ve damar yoluyla sıvı ve antibiyotik verilir. Daha sonra uzun ince bir tüp burun içinden geçirilerek mideye veya bağırsağa (nazogastrik tüp) yerleştirilir ve rektuma başka bir tüp yerleştirilir. Bağırsaklarda oluşan dışkıyı (rektal irrigasyon olarak adlandırılır) yıkamak için rektuma tuzlu su verilir. Bağırsakların çalışmayan bölümünün çıkarılması için ameliyat yapılır.

bağırsak malrotasyon

Bağırsak malrotasyon potansiyel olarak yaşamı tehdit eden birdoğum kusuru fetüs gelişirken bağırsakların karın içindeki normal konumlarına hareket etmediği.

• Bu kusurun nedeni bilinmemektedir.
• Tipik semptomlar kusma, ishal ve karın ağrısı ve şişliği içerir.
• Teşhis, farklı röntgen türlerine dayanır.
• Bükülmüş bir bağırsak halkası (volvulus) ile bağırsak malrotasyon, ameliyat gerektiren acil bir durumdur.

Malrotasyon bağırsakların tıkanmasına neden olabilir. İnce bağırsak olması gerektiği gibi sabitlenmediği için bükülebilir (volvulus), bağırsaklara giden kan akışını kesebilir. Bağırsakların neden karın içinde doğru yere hareket etmediği bilinmemektedir.

Bağırsak malrotasyonlu bebeklerde genellikle başka doğum kusurları vardır. Malrotasyon bebeklerde ortaya çıksa da, erken çocukluk döneminde veya yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde, başka bir sorun için yapılan değerlendirmenin bir parçası olarak tesadüfen malrotasyon bulunur.

Bağırsak Malrotasyonunun Belirtileri

Bağırsak bozukluğu olan bebeklerde aniden kusma, ishal, karın ağrısı ve şişlik gelişebilir ve bu belirtiler de gelip gidebilir.

Bir volvulus nedeniyle bağırsağın ortasına giden kan akımı tamamen kesilirse ani, şiddetli ağrı ve kusma gelişir.

Karaciğerde oluşan bir madde olan safra kusabilir ve kusmuğun yeşil görünmesine neden olabilir. Sonunda karın şişer.

Bağırsak Malrotasyonunun Teşhisi

• karın röntgeni
• baryum röntgenleri

Bir bebek safra kusuyorsa, doktorlar tıkanıklığı aramak için karın röntgeni çekerler.

Bebeğin rektumuna baryum yerleştirildikten sonra da röntgen çekilir (buna röntgen denir).baryum lavmanı) veya bebek tarafından yutulması (üst gastrointestinal veya üst GI serisi olarak adlandırılır). Baryum röntgende beyaz görünür ve yemek borusu, mide, ince bağırsak ve kalın bağırsağın dış hatlarını ve iç yüzeyini göstererek sindirim sisteminin ana hatlarını çizer. Baryum röntgenleri, doktorların alt bağırsakların anormal bir konumda olup olmadığını görmelerine yardımcı olabilir.

Bağırsak Malrotasyonunun Tedavisi

• Acil Cerrahi

Bir volvulus ile bağırsak malrotasyon acil ameliyat gerektiren acil bir durumdur. Bebeklere damar yoluyla (intravenöz) sıvı verilir ve birkaç saat içinde acil ameliyat başlar. Hızlı bir şekilde tedavi edilmezse, kusur bağırsak dokusu kaybına veya ölüme neden olabilir.

Hiçbir semptomu olmayan bir kişide tesadüfen malrotasyon bulunduğunda, doktorlar bunu cerrahi olarak onarmayı tercih edebilir, ancak bu tartışmalıdır.