Sindirim Sistemi Doğum Kusurlarına Genel Bakış
- Sindirim organları tam olarak gelişmemiş veya anormal konumlanmış olabilir, bu da tıkanıklıklara neden olabilir veya sindirim sisteminin kasları veya sinirleri kusurlu olabilir.
- Semptomlar, kusurun konumuna bağlıdır, ancak kramplı karın ağrısı, karın şişmesi ve kusmayı içerebilir.
- Tanı genellikle görüntüleme testleri ve diğer testlere dayanır.
- Ameliyat genellikle gereklidir.
Adoğum kusuru sindirim sisteminin uzunluğu boyunca herhangi bir yerde meydana gelebilir -yemek borusu,karın,ince bağırsak,kalın bağırsak,Sağ, veyaanüs.
Bu tür doğum kusurları şunları içerir:
- Karın duvarı kusurları (omfalosel ve gastroşizis dahil)
- anal atrezi
- Biliyer atrezi
- Diyafragma hernisi
- Özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül
- Hirschsprung hastalığı
- bağırsak malrotasyon
Biliyer atrezi, aşağıdakileri içeren bir doğum kusurudur:Safra Yolları. Safra kanalları sindirim sisteminin dışında yer almalarına rağmen sindirime yardımcı olduklarından burada bahsedilmiştir.
Çoğu durumda, bir organ tam olarak gelişmemiştir veya anormal bir şekilde konumlandırılmıştır, bu da genellikle daralmaya veya tıkanmaya (tıkanma) neden olur. Tıkanmalar, yemek borusu, bağırsaklar, rektum veya anüs dahil olmak üzere sindirim sisteminin hemen hemen her yerinde bulunabilir. Bazen sindirim sisteminin bir bölümü oluşmaz veya normal gelişmez ya da doğumdan önce anne karnında meydana gelen bir sorunla oluşur ve sonra yok edilir. Karın boşluğunu çevreleyen iç veya dış kaslar, karın duvarı kusurlarında ve diyafragma fıtığında olduğu gibi zayıflayabilir veya delikler geliştirebilir. Hirschsprung hastalığında olduğu gibi bağırsaklara giden sinirler de gelişmeyebilir.
Sindirim Sistemi Doğum Kusurlarının Belirtileri
Semptomlar, doğum kusurunun ne olduğuna ve nerede bulunduğuna bağlıdır. Bebeklerde kramp tarzında karın ağrısı, karında şişlik ve/veya kusma olabilir. Beslenme ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir ve bebekler normal şekilde kilo alamazlar. Bazı bebeklerde deride sarımsı bir renk değişikliği gelişir.sarılık.
Sindirim Sistemi Doğum Kusurlarının Teşhisi
Bir sindirim sistemi doğum kusurunu teşhis etmek için genellikle görüntüleme testleri gerekir. Bazen kusurlar doğumdan önce rutin işlemler sırasında tespit edilir.doğum öncesi ultrasonografi. Doğumdan sonra bazı kusurlar teşhis edilir.röntgen göğüs veya karın.Ultrasonografi kusurları belirlemek ve bulmak için doğumdan sonra da yapılabilir.
Diğer testler kan testleri ve biyopsileri içerebilir. Biyopsi sırasında, mikroskop altında incelenmek üzere bir doku parçası alınır.
Test sonuçlarına ve semptomlara bağlı olarak genetik test gibi diğer testler yapılabilir.
Sindirim Sistemi Doğum Kusurlarının Tedavisi
- Ameliyat
Sindirim sistemi kusurlarının çoğu ameliyat gerektirir. Tipik olarak, tıkanıklıklar cerrahi olarak açılır. Karın boşluğunu çevreleyen kaslardaki zayıflamalar veya delikler dikilerek kapatılır.
Karın Duvarı Bozuklukları (Omfalosel ve Gastroşizis)
Karın duvarı defektlerinde karın boşluğunu çevreleyen kaslar zayıflar veya delikler oluşturarak bağırsakların dışarı taşmasına neden olur.
İki ana karın duvarı defekti omfalosel ve gastroşizistir.
Omfalosel
Bir omfalosel, karın duvarının ortasındaki bir açıklıktan (kusur) kaynaklanır.de göbek deliği (göbek). Deri, kas ve fibröz doku eksiktir. Bağırsaklar açıklıktan dışarı taşar (fıtıklaşır) ve ince bir kese ile örtülür. Göbek kordonu kusurun merkezindedir.
Bir omfalosel genellikle diğer doğum kusurlarıyla birlikte ortaya çıkar (örn.kalp kusurları Veböbrek kusurları) ve belirli genetik sendromlarla (örn.Down Sendromu,trizomi 18,trizomi 13ve Beckwith-Wiedemann sendromu).
gastroşizis
Gastroşizis ayrıca karın duvarının anormal bir şekilde açılmasıdır. Gastroşiziste açıklıkyakın göbek deliği (genellikle sağda) ancak omfaloselde olduğu gibi doğrudan göbek deliği üzerinde değil. Omfaloselde olduğu gibi, açıklık bağırsakların dışarı taşmasına izin verir, ancak omfaloselden farklı olarak bağırsaklarOlumsuz ince bir kese ile kaplıdır.
Doğumdan önce bağırsaklar bir kese ile örtülmediği için amniyotik sıvıya maruz kalarak zarar görebilir ve bu da iltihaplanmaya neden olur. İltihap bağırsağı tahriş eder, bu da sindirim sistemi hareketlerinde problemler, yara dokusu gibi komplikasyonlara yol açabilir.bağırsak tıkanıklığı.
(Ayrıca bakınızSindirim Sistemi Doğum Kusurlarına Genel Bakış.)
Karın Duvarı Defektlerinin Teşhisi
- Kan testleri
- Genellikle prenatal ultrasonografi
seviyesi artarsa doktorlar gastroşizisten şüphelenebilirler.Alfa fetoprotein (fetus tarafından üretilen bir protein) hamilelik sırasında annenin kanında anormal derecede yüksektir.
Hem omfalosel hem de gastroşizis genellikle doğumdan önce rutin olarak teşhis edilir.doğum öncesi ultrasonografi. Değilse, bebek doğar doğmaz kusurlar çok belirgindir.
Karın Duvarı Bozukluklarının Tedavisi
- Ameliyat
Bebek doğduktan sonra, açıkta kalan bağırsaklar nemli ve korunaklı kalması için steril bir pansumanla kapatılır ve bebeğe damar yoluyla sıvılar ve antibiyotikler verilir. Burundan uzun, ince bir tüp geçirilir ve midede biriken sindirim sıvısını boşaltmak için mideye veya bağırsağa (nazogastrik tüp) yerleştirilir.
Karın içindeki bağırsakların yerine koyulması ve açıklığın kapatılması için ameliyat gerekir. Mümkünse, kusuru onarmak için ameliyat doğumdan hemen sonra yapılır. Bununla birlikte, karın duvarının derisi genellikle ameliyattan birkaç gün önce gerilmelidir, böylece açıklığı kapatacak kadar doku olur. Kusur büyükse, doktorların kapatmak için deri flepleri oluşturması gerekebilir. Çok miktarda bağırsak dışarı çıkıyorsa, koruyucu bir örtü (silo adı verilen) ile sarılır ve birkaç gün veya hafta içinde yavaş yavaş karın içine geri taşınır. Tüm bağırsaklar karın içine geri döndüğünde açıklık cerrahi olarak kapatılır.
Anorektal Malformasyonlar
Anorektal malformasyonlardoğum kusurları hangi açılıştaanüs dar, deriyle kaplı veya eksiktir.
- Bebeklerde bağırsak tıkanıklığı gelişebilir.
- Tanı fizik muayene ve röntgenlere dayanır.
- Kusuru düzeltmek için ameliyat gerekir.
buanüs dışkının vücuttan ayrıldığı sindirim sisteminin en ucundaki açıklıktır. buSağ dışkılamadan önce dışkıyı tutan kalın bağırsağın kesesidir. Anorektal malformasyonlarda, deri anüsün olması gereken alanı kaplıyor olabilir ve cilt birkaç santimetre kalınlığında veya sadece ince bir zar olabilir. Anüse giriş dar olabilir veya tamamen olmayabilir.
Anal atrezi, fetüs büyürken bağırsaklar düzgün gelişmediğinde ortaya çıkar. Bağırsakların neden düzgün gelişmediği bilinmemektedir.
Anal atrezili bebeklerin çoğunda anüs ile üretra, üretra ile anüs (perineum) arasındaki alan, vajina veya nadiren mesane arasında bir tür anormal bağlantı (fistül) gelişir. Anal atrezi genellikle omurga kusurları gibi diğer doğum kusurlarıyla birlikte ortaya çıkar.kalp,böbrekler, Veuzuvlar. Etkilenen bebeklerde ayrıcatrakeoözofageal fistül Veyemek borusu atrezisi.
Anal atrezili bebekler doğumdan sonra normal şekilde dışkılamazlar. Sonunda, kusur tedavi edilmezse,bağırsak tıkanıklığı gelişir. Bağırsak tıkanıklığı, bağırsaklardaki madde hareketini tamamen durduran veya ciddi şekilde bozan bir tıkanıklıktır. Bebeklerde bağırsak tıkanıklığının belirtileri arasında ağrı, sinirlilik, kusma ve şişmiş bir karın bulunur.
(Ayrıca bakınızSindirim Sistemi Doğum Kusurlarına Genel Bakış.)
Anorektal Malformasyonların Teşhisi
- Fiziksel Muayene
- röntgen
Doktorlar genellikle doğumdan sonra bebeği ilk muayene ettiklerinde, belirtiler gelişmeden önce anüse bakarak malformasyonu tespit ederler.
kullanmaröntgen, bir radyolog bir fistülün yerini görebilir ve ilgili diğer ayrıntıları belirleyebilir. Doktorlar ayrıca malformasyon tipini belirlemek ve diğer kusurları aramak için bir ultrason yapabilirler.
Anorektal Malformasyonların Tedavisi
- Ameliyat
Anal atrezi genellikle dışkı için bir geçit oluşturmak ve fistülü kapatmak için acil ameliyat gerektirir. Bununla birlikte, bazen bebeklere önce geçici kolostomi adı verilen cerrahi bir prosedür uygulanır (bkz.Kolostomiyi Anlamak). Bu prosedürde, cerrah karın duvarında bir delik açar ve dışkının karın duvarındaki plastik bir torbaya akmasını sağlamak için kolona bağlar. Kolostomi, bebek büyüyene ve onarılması gereken yapılar büyüyene kadar yerinde kalır. Kusuru tamamen onarmak için ameliyat yapıldığında kolostomi kapatılır.
Biliyer atrezi
Biliyer atrezi birdoğum kusuru hangiSafra Yolları doğumdan sonra giderek daralır ve bloke olur, safranın bağırsağa ulaşmasını engeller.
- Bu kusur safranın karaciğerde birikmesine neden olur ve geri dönüşü olmayan karaciğer hasarına yol açabilir.
- Tipik semptomlar arasında deride sarımsı bir renk değişikliği (sarılık), koyu idrar, soluk dışkı ve genişlemiş bir karaciğer bulunur.
- Tanı kan testleri, radyonüklid tarama ve karaciğer ve safra kanallarının cerrahi muayenesine dayanır.
- Safranın karaciğerden akması için bir yol oluşturmak için ameliyat gerekir.
Karaciğer tarafından salgılanan bir sindirim sıvısı olan safra, karaciğerin atık ürünlerini uzaklaştırır ve ince bağırsakta yağların sindirilmesine yardımcı olur.Safra Yolları safrayı karaciğerden bağırsağa taşır.
Biliyer atrezide, doğumdan birkaç hafta ila aylar sonra başlayan safra kanalları giderek daralır ve bloke olur. Böylece safra bağırsağa ulaşamaz. Sonunda karaciğerde birikir ve daha sonra kana karışarak cildin sarımsı bir renk almasına neden olur (sarılık). karaciğerde ilerleyici, geri dönüşümsüz skar adı verilensiroz, kusur tedavi edilmezse 2 aylıkken başlar.VİDEO
Doktorlar biliyer atrezinin neden geliştiğini bilmiyorlar, ancak bazı enfeksiyona neden olan organizmalar ve gen kusurları söz konusu olabilir. Bebeklerin yaklaşık %15 ila 25’inde başka doğum kusurları vardır.
Biliyer Atrezinin Belirtileri
Biliyer atrezili bebeklerde idrar koyulaşır, dışkı soluklaşır ve cilt giderek sarılaşır. Bu semptomlar ve genişlemiş, sıkı bir karaciğer genellikle ilk olarak doğumdan yaklaşık 2 hafta sonra fark edilir.
Bebekler 2 ila 3 aylık olduklarında, büyümeleri yavaşlayabilir, kaşıntılı ve sinirli olabilir ve karınlarında büyük damarların yanı sıra büyük bir dalak görülebilir.
Biliyer Atrezinin Teşhisi
- Kan testleri
- radyonüklid tarama
- Ultrasonografi
- Ameliyat
Sirozu önlemek için doktorlar, bebeğin yaşamının ilk 1 ila 2 ayı içinde safra atrezisini teşhis etmeli ve tedavi etmelidir.
Biliyer atrezinin teşhisini koymak için doktor bir dizi kan testi ve radyoaktif izleyici kullanarak bir görüntüleme testi yapar. İzleyici bebeğin koluna enjekte edilir ve özel bir tarayıcı izleyicinin karaciğerden safra kesesine ve ince bağırsağa akışını izler (buna hepatobilier tarama denir – bir türradyonüklid tarama).Ultrasonografi karın bölgesi yardımcı olabilir.
Bu testlerden sonra kusurdan hala şüpheleniliyorsa, cerrahi (karaciğer ve safra kanallarının incelenmesi vekaraciğer biyopsisi) kusuru teşhis etmek için yapılır.
prognoz
Biliyer atrezi giderek kötüleşir. Tedavi edilmezse karaciğerde geri dönüşü olmayan skarlaşmaya neden olur (siroz) bebek birkaç aylık olduğunda, karaciğer yetmezliği ve 1 yaşında ölüm.
Biliyer Atrezinin Tedavisi
- Ameliyat
- Sıklıkla karaciğer nakli
Safranın karaciğerden akması için bir yol oluşturmak için ameliyat gerekir. Yol, safra kanalının çıktığı karaciğere bağırsaktan bir halka dikilerek yapılır. Bu ameliyat yaşamın ilk ayında, karaciğerde skarlaşmadan önce yapılmalıdır. Ameliyat başarısız olursa, bebeklere karaciğer nakli gerekir. Ameliyat başarılı olsa bile, bebeklerin yaklaşık yarısında karaciğer hastalığı kötüleşmeye devam eder ve sonuçta karaciğer nakline ihtiyaç duyulur. Kalan bebekler normal bir yaşam sürdürebilir.
Ameliyattan sonra, safra yollarının iltihaplanmasını önlemek için bebeklere genellikle bir yıl boyunca antibiyotik verilir. Ayrıca ursodiol adı verilen bir ilaç da verilebilir. Ursodiol, safra drenaj yolunun açık kalmasına yardımcı olan safra akışını arttırır. İyi beslenme önemli olduğu için bebeklere ayrıca ek gıda verilir.yağda çözünen vitaminler.
